מילון מונחים ומושגים

תכנון הריון והרחבת המשפחה הוא תהליך משמח בחיי כל אדם ומשפחה. עם זאת, בכדי לשמור על "ראש שקט" ועל רוגע במהלך ההיריון ולאחריו, יש להקפיד על ביצוע בדיקות גנטיות מקיפות ככל הניתן לאיתור פגמים ונשאויות גנטיות עוד לפני תחילת ההיריון. בדיקת סקר גנטי מיועדת לאתר נשאות סמויה למחלה גנטית. בכל המחלות הנבדקות (למעט תסמונת ה- X שביר) צאצא חולה במחלה גנטית יוולד רק במידה ששני הוריו נושאים גן פגום לאותה מחלה. אם אחד מבני הזוג אינו נשא. במצבים בהם יש סיכון להולדת ילד חולה ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה או מי שפיר לאבחון טרום לידתי. מהן בדיקות גנטיות? בדיקות גנטיות הינן שם כולל לכלל הבדיקות המבוצעות לדנ"א של נבדק לבדיקת רצף הנוקלאוטידים (האותיות שמרכיבות את המידע התורשתי שלנו), למציאת שינויים, תוספות או חסרים ברצף. מדוע בדיקות סקר גנטיות נחוצות? בדיקות סקר לאיתור נשאות של מחלות גנטיות (לפני ההיריון או בשלב מוקדם של ההיריון) הינן בדיקות שמטרות למנוע ו/או לאתר מחלות גנטיות בעובר. חששם הגדול ביותר של זוגות בהריון נוגע לאפשרות שמא העובר יוולד עם בעיות או מומים קשים, שלא התגלו טרם לידתו. כהורים, מחובתנו להבטיח כמיטב יכולתנו את בריאות העובר, אך למרבה הצער, על אף שרווחות כיום מגוון רב של בדיקות לאיתור מוקדם של מומים בילודים, ילדים בעלי מחלות גנטיות קשות עדיין באים לעולם, דבר המעמיס על מערכת הבריאות הממשלתית ובעיקר על המשפחות עומס נפשי וכספי עצום. משרד הבריאות מממן לכלל האוכלוסייה, באמצעות הסל, בדיקות סקר לאיתור מוטציות שכיחות במס' מחלות בלבד ע"פ המוצא האתני של הנבדק ובן/בת הזוג. במרכז הגנטי GGA פותחו פאנלים ייחודים לבדיקות סקר גנטיות המורידות משמעותית את הסיכון להולדת ילדים עם מחלות גנטיות, ויש באפשרותן להפיג הרבה חששות המציקים לכל זוג ואישה הרה. במה הבדיקות הגנטיות תורמות /עוזרות לי? בעידן הנוכחי מאפשרים לנו הפיתוחים האחרונים בתחום הגנטיקה להכיר את הסיכונים הרפואיים הפוטנציאליים הנגזרים מהרקע הגנטי שלנו ושל בני משפחתנו, ולפעול כדי לצמצם את הסיכוי להתממשותם. אבחון מהיר, יעיל ומקיף של נשאות גנטית יכול להוריד בצורה משמעותית את הסיכון להולדת ילדים חולים במחלות גנטיות. זוהי, למעשה, הבשורה האמתית של מעבדות- GGA ביצוע בדיקות גנטיות לרווחת הנבדק, שיסייעו בזיהוי וצמצום סיכונים רפואיים בכל האמור למחלות המרתיעות אותנו ביותר, והתאמת טיפול רפואי ותרופתי היעיל ביותר עבורנו אישית. מה ההבדל בין הבדיקות הגנטיות הסטנדרטיות לבין הבדיקות המקיפות והחדישות יותר אשר מבוצעות ב- GGA ? כיום, הודות להתפתחויות טכנולוגיות בתחום הצ'יפים הגנטיים, ניתן לבצע במעבדות GGA בדיקות גנטיות ליותר מחלות גנטיות, בזמן קצר יותר ובעלות נמוכה. בצ'יפ בדיקות הסקר ב-GGA נבדקות 53 מחלות גנטיות השכיחות בכל האוכלוסיות בישראל לעומת מספר המחלות הגנטיות הנבדקות בדרך כלל ולכן מדובר בבדיקה מקיפה הרבה יותר. לפרוט המחלות הנבדקות בבדיקה זו, ראו מאמר בנוסף פותחה ב- GGA בדיקת GGA360 המאפשרת בדיקה מקיפה ורחבה בריצוף מלא בשיטת NGS של כ-300 גנים למחלות גנטיות תורשתיות קשות. לפרטים נוספים על בדיקה זו, ראה הסבר נפרד בדף זה. כל פעילות המרכז הגנטי GGA מתבצעת בישראל בטכנלוגיות המתקדמות בעולם, כך שבשונה ממעבדות רבות אחרות, דגימת ה-DNA של הנבדק אינה נשלחת למעבדה בחו"ל. למה בקופת חולים הציעו לי לבצע בדיקות גנטיות לפי המוצא שלי ושל בן/בת זוגי? הסיכון המשוקלל של כל אזרח במדינת ישראל, ללא קשר עם מוצאו, להיות נשא של אחת המוטציות מתוך חמישים ושלוש המחלות השכיחות הוא בין 15% – 10% בקירוב. הבדיקות הגנטיות המומלצות היו שקלול של שכיחות נשאות המחלה בכל קבוצה אתנית, חומרת המחלה וכן שיקולי עלות ביצוע הבדיקה שכן שיטות העבודה לא אפשרו לבדוק מספר מקיף של מחלות ומוטציות. כיום, בזכות הפיתוחים החדשניים של צ'יפ בדיקות הסקר הגנטי של GGA ניתן לבדוק 104 מוטציות שכיחות ב - 53 מחלות גנטיות כאשר הצ'יפ מתאים לכל הקבוצות האתניות בישראל שכן קיים סיכוי לנשאות בשכיחות משתנה בין המוצאים השונים. בדיקה זו מורידה משמעותית את הסיכון להולדת ילדים עם מחלות גנטיות, ויש באפשרותה להפיג הרבה חששות המציקים לכל אישה הרה. את מי כדאי לבדוק? את בת הזוג או את בן זוג? אולי בכלל את שני בני הזוג? מתוך מגוון בדיקות הסקר הגנטיות המומלצות, תסמונת ה X השביר נבדקת אצל נשים בלבד ולכן, מקובל כי גם שאר הבדיקות יבדקו בדגימה של האישה. ישנם מקרים מסויימים בהם דווקא כדאי לבדוק את בן הזוג ( לדוגמא נשאות ידועה במשפחתו למחלה כלשהי) . או במצבים בהם האישה כבר ביצעה את בדיקת האיקס השביר, ובני הזוג מעוניינים בהרחבת פאנל הבדיקות – בן הזוג גם יכול להיבדק. במצבים בהם מדובר בתהליך של תרומת ביצית – בן הזוג הוא זה צריך להיבדק (כמובן חשוב לבצע בדיקות מתאימות לתורמת הביצית). אני ובן זוגי אנשים בריאים, ללא סיפור משפחתי. למה להיבדק? נשאות למחלה גנטית רציסיבית,אינה מתבטאת ולכן האדם הינו בריא ולא מבטא סממני מחלה. הבעיה עלולה להתרחש כאשר זוג נשאים לאותה מחלה מעמיד צאצאים. אז, קיים סיכון של 25% שהעובר יקבל את הגן הפגום מכל אחד מההורים ויהיה חולה בעצמו. לכן חשוב ומומלץ להיבדק גם אם שני בני הזוג בריאים ואין במשפחתם היסטוריה של מחלות גנטיות. מתי כדאי להיבדק? מומלץ לבצע את הבדיקות בשלב תכנון ההיריון, או מוקדם ככל הניתן בראשיתו. במידה ונמצאת נשאות יש לבדוק את בן הזוג –ולכן מומלץ להקדים ולבצע את הבדיקות מוקדם ככל הניתן בכדי להיערך במידת הצורך. האם הבדיקה מדוייקת? רמת הדיוק של בדיקות הסקר הינה גבוהה ביותר. כל ממצא שמתגלה, עובר ולידציה (אימות) החל מדגימת המקור בשיטה טכנולוגית נוספת.

מהי בדיקת ™GGA360? בדיקה חדשה וייחודית לבדיקות סקר גנטי לפני היריון המבוססת על ריצוף מלא של גנים בשיטת NGS - New Generation Sequencing (המכונה גם שיטת הריצוף העמוק). לא עוד בדיקת מוטציות שכיחות באוכלוסייה כי אם ריצוף מלא של כ-300 גנים המעורבים במחלות תורשתיות רצסיביות שונות. בניגוד לבדיקות הסקר המקובלות בשוק, המתמקדות במוטציות ידועות ושכיחות באוכלוסייה, GGA360 מאפשרת איתור מוטציות שאינן נבדקות בבדיקות הסקר הרגילות. בנוסף, הבדיקה אינה מתמקדת במוטציות תלויות-מוצא ויכולה להתאים לאוכלוסייה העולמית בכלל, והישראלית בפרט, ומספקת מענה לכלל המגזרים והעדות. בכדי להשלים את התמונה, מציעה בדיקה מקיפה זו גם איתור מספר מוטציות-חסר שכיחות באוכלוסייה הישראלית, בדיקה כמותית לנוכחות אקסון 7 בגן SMN1 (למניעת SMA - Spinal Muscular Atrophy), ולנשים בלבד נבדקת נשאות לתסמונת ה-X השביר (Fragile X). למה זה חשוב? תינוק יוולד חולה במחלה גנטית רצסיבית אם קיבל מהוריו שני עותקים פגומים של הגן. מצב זה יכול לקרות אם שני ההורים הם נשאים למוטציות בגן זה, כלומר שניהם בעלי עותק אחד פגום (נושאים מוטציה). בני הזוג הנשאים הם בריאים בעצמם אך נמצאים בסיכון של 25% בכל הריון ללידת ילד חולה במחלה המושפעת ע"י אותו הגן. לפיכך חשוב מאד לבדוק את שני בני הזוג על מנת להחליט האם קיים סיכון משמעותי למחלה גנטית אצל הצאצאים, ולהיערך בהתאם. למי מיועדת בדיקת GGA360? הבדיקה מיועדת לכל אישה, גבר, או זוג המתכננים הריון. מומלץ מאד לבצע את הבדיקה לפני תחילת ההיריון. מהם יתרונות הבדיקה? כיסוי רחב ושקט נפשי סריקת מספר גדול של מחלות ושל גנים – מעל 300 גנים מותאמת לאוכלוסייה הישראלית והעולמית ללא קשר למוצא העדתי של הנבדק כוללת גם בדיקת מוטציות חסר השכיחות באוכלוסייה ישראלית כוללת בדיקת SMA ו-X שביר (לנשים) ללא עלות נוספת טכנולוגיה מתקדמת לבדיקות סקר ריצוף מלא של גנים מבוצע בטכנולוגיית NGS - Next Generation Sequencing, המספקת רמת דיוק גבוהה ביותר, ומאפשרת איתור מירב המוטציות, ולא רק אלה הנבדקות בבדיקות הסקר המקובלות נוחות לנבדק ניתן לבצע את הבדיקה לנבדק יחיד או לשני בני הזוג בו זמנית בדיקה חד פעמית המספקת מידע גנטי שישמש את בני הזוג לכל ההריונות העתידיים תוצאות הבדיקה מוצגות כדו"ח ברור ומפורט המציג את הממצאים (במידה ונמצאו), הסבר על המחלה הגנטית ומידע על סיכויי הולדת צאצא חולה.

בדיקות סקר לא פולשניות (NIPT או NIPS) הנערכות באמצעות בדיקת דם פשוטה, ומזהות בוודאות של מעל 99% מספר תסמונות כרומוזומליות בעובר, החל משבוע 10 להיריון. הבדיקה מבוצעת בלעדית עבור חברת טבע תחת המותג Verifi. לפרטים נוספים לחצו הבדיקה הבסיסית משמשת לאיתור 7 תסמונות כרומוזומליות הכוללות תסמונת דאון (טריזומיה 21 או 21‏T), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18 או 18‏T) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13 או 13‏T). הבדיקה לכרומוזומים אלה מתאימה גם לתאומים. בנוסף, בהריון עם עובר יחיד הבדיקה מזהה גם הפרעות בכרומוזומי המין (X ו- Y) הכוללות תסמונת טרנר (כרומוזום X בודד), טריפל איקס (XXX), תסמונת קליינפלטר (XXY) ותסמונת ג’ייקובס (XYY). הבדיקה נעשית כולה בישראל באמצעות המערכות המתקדמות מסוגן בשילוב הידע והנסיון שנצבר במרכז הגנטי GGA בתחום הבדיקות הגנטיות, כך שאין כל סיבה לשלוח בדיקות לחו"ל. המרכז הגנטי GGA הוא גם הגוף הראשון בארץ אשר קיבל את אישור משרד הבריאות לבצע את בדיקת ה-NIPT בישראל ובכך נמנע הצורך לשלוח DNA של אזרחים ישראלים למעבדות בחו"ל.