מילון מונחים ומושגים

בדיקה גנטית


בדיקות גנטיות הינן שם כולל לכלל הבדיקות המבוצעות ל-DNA של נבדק לבדיקת רצף הנוקלאוטידים (האותיות שמרכיבות את המידע התורשתי שלנו), למציאת שינויים, תוספות או חסרים ברצף.




DNA


DNA (חומצה דאוקסי-ריבונקלאית, ראשי תיבות באנגלית של DeoxyriboNucleic Acid) הינה מולקולת ענק המצויה בגרעין התא של כל האורגניזמים, מחיידקים ועד בני אדם. ה-DNA מכיל את כל המידע הגנטי, התורשתי, שנדרש לצורך בנייתם של החלבונים השונים.

ה-DNA מאורגן במבנה של סליל כפול (שני גדילים), כאשר כל סליל מורכב מרצף של נוקלאוטידים - בסיסים, שהם אבני הבניין. קיימים 4 סוגי בסיסים המשמשים בבניית ה-DNA והם מסומנים באותיות G, C, T, A. רצף הבסיסים (רצף "האותיות") ב-DNA, ייחודי לכל אורגניזם ומהווה למעשה "אוסף תוכניות בנייה" ו-"ספר הוראות" על פיהם מקודדים (נבנים) החלבונים המרכיבים את האורגניזמים.

סך המידע הגנטי של אורגניזם נקרא גנום. גנום האדם כולל רצף של למעלה מ-3 מיליארד זוגות בסיסים, והוא מאורגן באדם ברצפים הנקראים כרומוזומים (לאדם 46 כרומוזומים כלומר 23 זוגות), כאשר כל מקטע משמעותי ב-DNA אשר מכיל מידע המשמש לבניית חלבון נקרא גן.




NGS


ערך זה נמצא בעריכה




מוטציה


ערך זה נמצא בעריכה




גן


ערך זה נמצא בעריכה




נשאות


ערך זה נמצא בעריכה





© 2018 Site by Netium Ltd.

The content on this site is provided for informational purposes only and is not intended to be a substitute for professional medical advice, diagnosis, treatment or genetic counseling.

גליל ג'נטיק אנליסיס בע"מ. טל: 04-9007101

Galil Genetic Analysis Ltd. Tel: 04-9007101