™PointCancer
איתור מוטציות שכיחות
לסרטן תורשתי,
שד, שחלות, ומעי גס
מה אנחנו מציעים?
המרכז הגנטי GGA מציע את ™PointCancer - בדיקה פשוטה לאיתור ממוקד של 42 מוטציות שכיחות באוכלוסייה, המהוות גורמי סיכון גנטיים שכיחים לתחלואה בסרטן שד, שחלות ומעי גס. הבדיקה מיועדת לכלל האוכלוסיה, לנשים ולגברים ללא רקע של תחלואה במשפחה והיא מבוצעת כולה בישראל, ללא שליחת ה-DNA שלך למעבדות בחו"ל שאינן מפוקחות ומוסמכות ע"י משרד הבריאות.
סרטן השד נחשב למחלה הממאירה השכיחה ביותר בקרב נשים בישראל ובעולם כולו. כיום, ההערכות הן כי אחת מתוך 7.5 נשים בישראל עלולה לפתח סרטן שד במהלך חייה. לאישה עם היסטוריה משפחתית של סרטן שד ושחלות הסיכוי לחלות גדול בהרבה.
סרטן המעי הגס אף הוא הינו אחד מסוגי הסרטן השכיחים ביותר בישראל, בנשים ובגברים, כאשר מדי שנה מאובחנים כחולים בו כ-3,300 בני אדם. מרבית מקרי הסרטן הם אקראיים, אולם כ-10% מהם נובעים מתסמונות סרטן תורשתיות.
המטען הגנטי שאדם יורש מהוריו מצוי בגנים שנמצאים בכל תא בגופו. ישנם גנים רבים אשר מוטציות (שינויים) בהם מעלה באופן משמעותי את הסיכון לחלות בסרטן. זיהוי מוקדם של מוטציות כאלה יכול למנוע את הופעת המחלה באמצעות מעקב רפואי מתאים, טיפול מונע כאשר הדבר אפשרי, או שינוי באורח החיים. כיום, הודות להתפתחות טכנולוגית ויכולת אנליזה ממוחשבת (ביואינפורמטית) משמעותית, ניתן לבצע בדיקות גנטיות מתקדמות לזיהוי מוטציות במספר רב של גנים הקשורים לסוגי סרטן הידועים כבעלי רקע תורשתי.
™PointCancer הינה בדיקה גנטית קלינית שבמהלכה מבוצעת סריקה לאיתור 42 מוטציות שכיחות ב-7 גנים הקשורים להגברת הסיכון לחלות בסרטן המעי הגס וסרטן השד (והשחלות לנשים). בדיקה זו פותחה ע"י צוות רופאים ומדענים מנוסה במעבדות המרכז הגנטי GGA, בהתאמה למוצאים האתניים והעדתיים השונים באוכלוסייה הישראלית.
לסרטן השד והשחלות: ™PointCancer בודקת 15 מוטציות שכיחות באוכלוסיה הישראלית בגנים BRCA1 ו- BRCA2 הידועים כקשורים להתפתחות סרטן השד והשחלות.
לסרטן המעי הגס: ™PointCancer בודקת 27 מוטציות שכיחות באוכלוסיה הישראלית בגנים הבאים הידועים כקשורים להתפתחות סרטן מעי גס: MUTYH, MSH2, MSH6, POLD1, POLE.
התוצאות ישלחו לנבדקת או לנבדק (באמצעות הגורם המפנה, הרופא או היועץ) בתוך כ-4 שבועות.
בדיקת ™PointCancer מתבצעת באמצעות דגימת רוק או דגימת דם פשוטה. הדגימה יכולה להיאסף מכל מקום בארץ וניתן להזמין שרות אחות עד הבית. הבדיקה עצמה תתבצע במעבדות GGA, המרכז הגנטי המוביל בישראל העוסק בביצוע בדיקות גנטיות רפואיות וקליניות באישור משרד הבריאות והרשות הלאומית להסמכת מעבדות, ייעוץ גנטי ומחקר גנטי משנת 2009.
במצבים בהם לאדם ישנה היסטוריה אישית ומשפחתית המצביעה על ריבוי מקרי סרטן או מחלה המתגלה בגיל צעיר, המרכז הגנטי GGA מציע את בדיקת ™CoreCancer - בדיקה רחבה יותר הכוללת ריצוף מלא של 25 גנים המבטיחה את איתור מירב השינויים העשויים להימצא בגנים הנבדקים, על פי גילוי דעת של איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל.
הבדיקות נעשות כולן אצלנו בישראל (כך שה-DNA שלך אינו נשלח למעבדה בחו"ל שאינה בפיקוח משרד הבריאות) תוך שימוש בטכנולוגיות החדישות והמדויקות ביותר. במרכז הגנטי GGA מתחייבים על ביצוע קפדני של הבדיקה, אנליזה ביואינפורמטית ממוחשבת, וידוא נוסף של תוצאות חיוביות, והכנת מכתב סיכום חתום ע"י שני פרופסורים לגנטיקה.