ההגיון הפנימי של עולם הבדיקות הגנטיות

המאה ה-21 הינה ללא ספק המאה של המהפכה הגנטית וראשית עידן הרפואה הגנומית. עם סיום פרויקט הגנום האנושי בשנת 2000 החל תהליך הנגשת הידע שהצטבר לציבור והטמעתו לא רק באקדמיה אלא בקליניקה הרפואית ממש. תהליך הטמעת הרפואה הגנומית הכולל שימוש במידע הקיים למטרות קליניות הינו רק בתחילת דרכו אבל אין עוררין שתוך זמן קצר בדיקות גנטיות תהפוכנה למוצר חיוני, בדיוק כמו כל בדיקת דם או בדיקות מעבדה אחרות הנמצאות בארגז הכלים של הרופא המודרני.

עם זאת עולם הרפואה כיום מתבסס עדיין רבות על מתן טיפול המסתמך על ממוצעים סטטיסטיים של כלל האוכלוסיה ולכן על ניסוי וטעייה. כמו כן הגישה השלטת ברפואה היא עדיין גישה טיפולית ולא גישה מניעתית. שימוש במידע גנטי יצמצם את מרחב הטעייה, יהפוך את הטיפול לכזה המותאם אישית לאדם החולה ומכאן

ליעיל יותר, יחסוך בעלויות טיפול וישפר את הwell being - הרווחה, איכות החיים - של האדם.

מהו ה"כאב" המניע את עולם הבדיקות הגנטיות? ​ישנם מספר גורמים היוצרים את הצורך ומניעים את תחום עולם הבדיקות הגנטיות, מתוכם נציין לדוגמא:

• יעילות נמוכה של טיפולים תרופתיים במחלות קשות, ומכאן מדיניות ניסוי וטעייה של רופאים

• בעיות הקשורות לשימוש בתרופות מהוות אחד מ-10 סיבות המוות העיקריות בארה"ב

• הכרה בצורך וביכולת למנוע לידות ילדים עם מחלות גנטיות, בעיקר בעולם המערבי

• גידול במספר מקרי הסרטן בעולם המערבי

• אחוז הצלחה נמוך של תהליכי הפרייה חוץ גופית -IVF

במקביל חשוב לציין את המגמות וההתפתחויות הטכנולוגיות בשנים האחרונות:

• התפתחויות טכנולוגיות המאפשרות ריצוף גנטי בזמינות, במהירות ובעלות נמוכה

• התפתחויות בתחום הביואינפורמטיקה - יכולת פענוח המידע הגנטי באמצעים ממוחשבים

• מאגרי מידע ומאגרי עתק (big data) המאפשרים ניתוח וחילוץ משמעות מכמויות מידע גדולות

הבדיקות הגנטיות כפתרון

בדיקות גנטיות מתבצעות בטכנולוגיות מסוגים שונים עפ"י הצורך. הבדיקות כולן מתחילות בהפקת DNA מהנבדק (מדגימת דם, רוק, שיער, זרע וכד), ולאחר מכן בהתאם לסוג הבדיקה ולציוד שבשימוש, מתבצעת עבודת מעבדה לאיתור שינויים מסויימים ב-DNA של הנבדק. המידע המתקבל נבחן בכלים ממוחשבים לאיתור מוטציות, שינויים וחסרים בגנים ולבסוף מבוצע פענוח גנטי-קליני של שינויים אלה.

ניתן להבחין במספר שינויים שחלים בעולם:

• ישנה הכרה ביכולת לאבחן ולמנוע מחלות ע"י אבחון גנטי (מחלות סרטן, אבחנה מבדלת למחלות שונות).

• ישנה הכרה בחשיבות הרפואה המותאמת אישית וגידול בביקוש (התאמת תרופה למטופל על בסיס הפרופיל הגנטי שלו).

• חל גידול בהכרה ובביקוש לסקר גנטי למטרות Wellness – ניהול אורח חיים בריא על בסיס המידע הגנטי (התאמת דיאטה, פעילות ספורטיבית וכד).

הטכנולוגיה והידע לביצוע בדיקות גנטיות קיימים באופן מוכח. ישנו אם כן מנוף זמין ויעיל לפתרון ה"כאב", אך הוא עדיין אינו מנוצל מספיק למרות שיחסוך משאבים רבים. הגישה הטיפולית עדיין שלטת (בה הוצאה כספית מתרחשת כאשר האדם נדרש לטיפול) במקום לתעדף את הגישה המניעתית (בה ההוצאה הכספית הינה מראש). הטמעת הצורך בחיסונים הינה דוגמא יוצאת דופן לפעילות מניעתית שהתקבלה בעולם הרפואה.

כיום קיים חלון הזדמנויות אמיתי כאשר זמינות ומחיר הטכנולוגיה לבדיקות גנטיות מאפשר הפקת המידע, במקביל לעלייה בביקוש מתוך הכרה והבנת היתרונות. השינויים בשוק מהירים מאד. אם לפני שנתיים לדוגמא היתה סקפטיות לגבי תחום הפארמאקוגנטיקה (היכולת להתאים תרופות ולחזות יעילותן של תרופות על פי הפרופיל הגנטי של האדם), הרי שהיום הנושא הפך לתחום חם. המגמה ברורה: בדיקות גנטיות הופכות למרכיב חיוני במניעת מחלות ובאימוץ אורח חיים נכון ומותאם אישית.

---

המרכז הגנטי GGA (גליל ג'נטיק אנליסיס בע"מ) הינו מרכז גנטי מוביל בישראל העוסק בביצוע בדיקות גנטיות רפואיות וקליניות באישור משרד הבריאות, ייעוץ גנטי ומחקר גנטי משנת 2009. המרכז הגנטי GGA מפעיל את המעבדה הגנטית הפרטית הגדולה בישראל עם מגוון רחב ומתחדש תמידית של הטכנולוגיות המתקדמות ביותר, והינו בעל הסמכות ישראליות ובינלאומיות. החברה מבצעת במעבדותיה בישראל ותחת קורת גג אחת (One-Stop-Shop) את כל הבדיקות הגנטיות הנדרשות, במקביל לפיתוח מתמיד של בדיקות ושיטות בדיקה חדשות ולקליטת טכנולוגיות חדשות מכל העולם.