המחלות הגנטיות השכיחות בסקר גנטי בסיסי

עודכן ב: 15 ספט 2018


תכנון הריון והרחבת המשפחה הוא תהליך משמח בחיי כל אדם ומשפחה. עם זאת, בכדי לשמור על "ראש שקט" ועל רוגע במהלך ההיריון ולאחריו, יש להקפיד על ביצוע בדיקות גנטיות מקיפות ככל הניתן לאיתור פגמים ונשאויות גנטיות עוד לפני תחילת ההיריון. מאמר זה מתייחס לבדיקת הסקר הגנטי הבסיסית של המרכז הגנטי GGA כפי שמוצעת במועד פרסום מאמר זה, הכוללת איתור 103 מוטציות שונות (נשאות ל-55 מחלות כולל תסמונת ה-X השביר ו-SMA).


בדיקת סקר גנטי מיועדת לאתר נשאות סמויה למחלה גנטית. בכל המחלות הנבדקות (למעט תסמונת ה- X שביר) צאצא חולה במחלה גנטית יוולד רק במידה ששני הוריו נושאים גן פגום לאותה מחלה. אם אחד מבני הזוג אינו נשא אין צורך לבדוק את בן הזוג השני. במצבים בהם יש סיכון להולדת ילד חולה ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה או  בדיקת מי שפיר לאבחון טרום לידתי.


1. תסמונת ה-X השביר - FraX

בתסמונת זו העברת המחלה היא ע"י האם בלבד ומהווה את הסיבה השכיחה ביותר לפגור שכלי העובר בתורשה. המחלה פוגעת באחד מתוך 1,000 זכרים ובאחת מתוך 2,500 נקבות. התסמונת גורמת לפיגור שכלי ברמות שונות, קשיי למידה, אוטיזם, ובעיות התנהגות. הסכון ללידת ילד חולה קיים כאשר האם נשאית. אחת מכל 200 נשים נושאת את הגן למחלה.

המחלות המתוארות בהמשך גורמות למחלה בעובר כאשר שני בני הזוג נשאים של גן לא תקין.  לשני בני זוג בריאים הנושאים פגם גנטי למחלה מסוימת סיכון של 25% ללידת צאצא חולה בכל הריון.


2. מחלת SMA - Spinal Muscular Atrophy

ניוון שרירים המתרחש אחת ל- 5.000 לידות וגורם לנכות קשה ובהמשך לאי ספיקה נשימתית ומוות. שכיחות הנשאים באוכלוסייה היא כ-1 ל-40.


3. מחלת סיסטיק פיברוזיס - CF

מחלה תורשתית קשה המתבטאת בעיקר בדלקות ריאה חוזרות ובעיות ספיגה במעי ועלולה לגרום למוות בגיל צעיר. המחלה פוגעת בכל העדות עם שיעור נשאות הנע בין 1/25 באשכנזים, 1/45 בתימנים, ו- 1/50 בספרדים.


4. חרשות

חרשות תורשתית שאינה סינדרומית, נגרמת על ידי מספר גנים שלא כולם מוכרים. הגן השכיח ביותר הגורם לחרשות הוא קונקסין 26. שיעור הנשאים למחלה הוא כ- 1/30 בכל העדות. וקונקסין 30, בדיקת חסר שכיח.


5. מחלת גושה

במחלה זו חומר שומני (צרברוזיד) מצטבר בטחול, בכבד ובלשד העצם וגורם לכאבים בעצמות, אנמיה ונטייה לדמם. המחלה בד"כ קלה ביהודים ממוצא אשכנזי ורק ב-25% מהמקרים היא גורמת לנכות פיזית. ניתן כיום לטפל בחולי גושה ע"י מתן של האנזים צרברוזידאז. שכיחות הנשאות למחלה הוא 1/17 באשכנזים.


6. מחלת קנוואן

המחלה גורמת לניוון שכלי ופגיעה קשה בתפקוד המוטורי. תינוק חולה בקנוון נולד בריא והתפתחותו תקינה בחודשים הראשונים לחיים. בהמשך מופיעה נסיגה התפתחותית ופיגור. החולה נפטר בד"כ בעשור הראשון לחיים. שיעור הנשאים למחלה הוא כ- 1/60 באשכנזים.


7. אנמיה על שם פנקוני מסוג C

המחלה גורמת למומים בגפיים, לאנמיה קשה ולנטייה מוגברת לסרטן. חלק מהמקרים מתייצגים בקומה נמוכה ובפיגור שכלי. שכיחות הנשאים היא כ-1/90 באשכנזים.


8. תסמונת בלום

המחלה גורמת לפיגור קשה בגדילה, ולנטייה מוגברת לסרטן בגיל צעיר. שכיחות הנשאים בקרב אשכנזים היא כ- 1/90.


9. מוקוליפידוזיס IV

במחלה מצטברת חומצה רעילה במח הגורמת לפגור שכלי, להפרעה בראיה ובהמשך למוות. שכיחות הנשאים היא כ-1/70 באשכנזים. תינוק חולה מפגין נסיגה התפתחותית בחדשים הראשונים לחיים עד למוות בשנים הראשונות לחיים.


10. נימאן פיק (סוג A)

מחלה קשה הנגרמת מחסר באנזים ספינגומיאלינאז ושקיעת חומצה רעילה במח ובאברים אחרים. המחלה מתבטאת כבר בשנה הראשונה לחיים בהגדלה של הטחול והכבד, ובפיגור שכלי ומוטורי קשה עד למוות בסביבות גיל 3 שנים. שיעור הנשאים הוא כ- 1/90 באשכנזים.


11. מחלת אשר מטיפוס Usher 1F

המחלה גורמת לחרשות ועוורון. שיעור הנשאות למחלה הוא כ- 1/50 באשכנזים. בני זוג נשאים למחלה הם בסיכון של 25% ללידת ילד חולה בכל הריון.


12. מחלת אשר מטיפוס Usher A3

המחלה גורמת לחירשות מלידה וירידה בראיה עד לעיוורון בעשור השני לחיים. שכיחות הנשאים באשכנזים הינה כ-1:110. הבדיקה מומלצת בעיקר לזוגות ממוצא אשכנזי, מצרי או בלקני מלא או חלקי.


13. מחלת אגירת גליקוגן (סוג 1a)

המחלה נגרמת עקב הפרעה במטבוליזם של גלוקוז ומתבטאת בפיגור התפתחותי ופגיעה קשה בכבד, בכליות, בראות וברקמות אחרות. שיעור הנשאות למחלה הוא כ- 1/90 באשכנזים ויוצאי ארצות הבלקן.


14. מחלת Maple Syrop Urine מסוג 1B

המחלה גורמת לנזק מוחי כתוצאה מהצטברות חלבונים רעילים במח עקב פגם אנזימתי. שיעור הנשאות למחלה הוא כ- 1/110 באשכנזים.


15. מחלת Maple Syrop Urine מסוג 3 (LDD)

חסר של ליפואמין דהידרוגנאז Lipoamide Dehydrogenase Deficiency מחלה אשר תסמיניה יכולים להופיע מיד עם הלידה או מאוחר יותר בילדות. המחלה גורמת לכאבי בטן קשים, הקאות מרובות, הפרעה כבדית והפרעות נוירולוגיות. ככל שהמחלה מתחילה מוקדם יותר התסמינים הנוירולוגיים קשים יותר. שכיחות הנשאים למחלה כ-1:90 באשכנזים. בדיקת סקר זו מתאימה לזוגות ממוצא אשכנז, מצרי או בלקני מלא או חלקי.


16. מחלת נוון שרירים מסוג נמלין

המחלה מאופיינת בחולשת שרירים מתקדמת הגורמת לנכות קשה בגיל העשרה. שיעור הנשאות למחלה הינו כ- 1/110 באשכנזים.


17. מחלת Joubert מסוג 2 (JBTS2)

המחלה  פוגעת במערכת  העצבים  וגורמת  לבעיות מוטוריות,  לקויי ראיה ופיגור שכלי.  מבנה המח והמוחון לקויים. שכיחות הנשאים למחלה באשכנזים הוא כ-1:92.


18. גלקטוזמיה Galactosemia

המחלה נובעת מהפרעה בחילוף החומרים של גלקטוז. תסמיני המחלה המופיעים כבר בשבועות הראשונים לחיים - עקב חשיפה לחלב אם ו/או תחליפיו – כוללים: הקאות, שלשולים, איבוד משקל, טונוס ירוד, צהבת, דלקות חוזרות, קטרקט ונטייה לדימומים. ללא טיפול המחלה עלולה לגרום לתחלואה קשה יותר ולתמותה. שכיחות הנשאים למחלה כ-1:127 באשכנזים.


19. דיסאוטונומיה משפחתית

מחלה קשה המתבטאת בפגיעה במערכת העצבים האוטונומית, מערכת האחראית לתפקוד תקין של הנשימה, קצב הלב, לחץ דם, ויסות חום ועוד. שיעור הנשאות באוכלוסיה האשכנזית הוא כ- 1/30.


20. טיי זקס

מחלה נוירודגנרטיבית הנגרמת עקב הצטברות של חלבון רעיל (ganglioside GM) במוח, במערכת העצבים ובמידה מסוימת בטחול, בכבד ובלב. התסמינים הנוירולוגים מופיעים בגיל מספר חודשים, מלווים ברגרסיה התפתחותית עד למוות (עד לגיל 4 שנים). שיעור הנשאים נע בין 1/28 באשכנזים עד כ- 1/120 בקרב יוצאי צפון אפריקה ועירק.


21. אטקסיה טלאנגיקטזיה

המחלה פוגעת במספר מערכות, מתאפיינת בנוון מתקדם של המח הקטן ומתבטאת באי יציבות בהליכה (אטקסיה). כמו כן מתפתח כשל מתקדם של מערכת החיסון. קיים ליקוי במנגנון המתקן את התקלות המצטברות בחומר הגנטי ולכן יש סיכון מוגבר להופעת גידולים. שיעור הנשאים למחלה הוא כ-1/80 בקרב יוצאי צפון אפריקה.


22. מחלת אגירת גליקוגן (סוג 3)

המחלה נגרמת בגלל הפרעה במטבוליזם של גלוקוז על רקע חסר אנזימתי. המחלה מתבטאת בפיגור התפתחותי ופגיעה קשה בכבד, בכליות בראות וברקמות אחרות. שיעור הנשאות למחלה הוא כ- 1/35 ביוצאי מרוקו/טוניס.


23. אנמיה ע"ש פנקוני מסוג A

המחלה גורמת למומים בגפיים, לאנמיה קשה ונטיה מוגברת לגידולים סרטניים. בחלק מהחולים מופיעים גם  קומה נמוכה, היקף ראש קטן ופיגור שכלי. שיעור הנשאות הינו 1:100 ביהודים ממוצא צפון אפריקאי.


24. מחלת ניוון שרירי חגורת הכתפיים מסוג  Limb Girdle Muscular Dystrophy type B) B)

המחלה הגורמת לניוון שרירים המתחיל ברוב המקרים בעשור השני או שלישי לחיים ומתבטא בחולשה מתקדמת של גפיים וחגורת כתפיים. המחלה שכיחה במיוחד ביהודים ממוצא לובי (טריפוליטאי). שכיחות הנשאים בלובים היא 1:10 לערך. הבדיקה מוצעת לזוגות ממוצא צפון אפריקאי מלא או חלקי (לוב, מרוקו,טוניס,אלג'יר, מצרים).


25. מחלת MLC1  Megaencephalic Leukodystrophy

המחלה גורמת להגדלה מואצת של הראש בשנה הראשונה לחיים לאפילפסיה ולהתדרדרות נאורולוגית מלווה בספסטיות והליכה לא יציבה. שיעור הנשאות למחלה הינו כ-1/20 ביהודים ממוצא לובי.


26. CTX

מחלה המתבטאת בילדות בשלשולים ובתקופת ההתבגרות בסימנים נוירולוגיים שונים וירידה תפקודית. קיים טיפול העוצר את הידרדרות החולים ומשפר את מצבם. המ