בדיקות גנטיות

לבדיקות גנטיות יש תפקיד מרכזי במניעה, אבחון וטיפול במחלות בפרט לנבדק, לקרובי משפחתו ולצאצאיו הקיימים או העתידיים.

 

בדיקות גנטיות מבוצעות לאבחון נשאות ובדיקות טרום לידתיות של מחלות גנטיות, לקבלת אבחון מדויק של המחלה במקרים בהם קיימת בדיקה גנטית לאבחנה מבדלת, לאבחון מחלות בשלב מוקדם - אבחנה בת חשיבות טיפולית ופרוגנוזית רבה, לקביעת רגישות גנטית למחלות כמו סרטן השד והשחלה, סרטן המעי הגס ומחלות סרטן נוספות.

 

לממצאים אלה יש חשיבות רבה לרפואה המונעת עבור אדם בריא, ולרפואה הטיפולית עבור אדם החולה, לרבות המנעות ממתן סרק של תרופות וחסכון של סכומי עתק למערכת הרפואית. 

המרכז הגנטי GGA מציע מגוון רחב של בדיקות גנטיות תוך שימוש בטכנולוגיות החדישות והמדויקות ביותר בכל התחומים המפורטים להלן. ב-GGA מתחייבים על ביצוע קפדני של הבדיקה, אנליזה ביואינפורמטית עפ"י הצורך, וידוא תוצאות חיוביות באמצעות טכנולוגיה אחרת ככל שניתן, והכנת מכתב סיכום חתום ע"י שני פרופסורים לגנטיקה.

להלן בדיקות  המוצעות על ידי המרכז הגנטי GGA בחלוקה לתחומים (יש ללחוץ על סימן ה + לקבלת מידע נוסף):

 
 

בדיקות מניעתיות ושיפור איכות חיים

™GeneHow - המפתח שלך להעצמה גנטית


יש דברים שאפילו אתם לא יודעים על עצמכם... ™GeneHow הינה בדיקה קלינית מהפכנית בטכנולוגיה חדשנית, המאפשרת קבלת מידע על הזהות הגנטית ותעודת הזהות הפיזיולוגיות שלך. הבדיקה נועדה להגדיר סיכונים רפואיים שתאפשר לך מניעתם, איתורם המוקדם ומתן המלצות טיפוליות בהתאמה לתוצאות, כולל המלצות לאורח חיים וטיפולים תרופתיים מתאימים.

איכות חייו של אדם קשורה קשר הדוק לבחירותיו, סדרי העדיפות על פיהם הוא חי והאופן שבו הוא מתבונן על העולם והחברה. בחברה בה אנו חיים היום, החלטות יומיות כמו תזונה נכונה, פעילות גופנית ומעקב רפואי מסודר, כמו גם השקעה בזמן פנוי ובהנאות החיים – הם חלק בלתי נפרד מאיכות חיינו.

™GeneHow מאפשרת מידע גנטי רפואי במגוון תחומי חיים החל ממידע לגבי מחלות ותסמונות גנטיות, רפואה מותאמת אישית וכלה בהתאמת סוגי ספורט ותזונה לפי הגנטיקה של הנבדק. המידע מתקבל בצורה פשוטה, נגישה וברורה ומשמש ככלי חשוב בתכנון וקבלת החלטות המשפיעות על חיי היום יום והעתיד שלך הן מבחינה רפואית והן מבחינה אישית, ומאפשרת לך לקחת אחריות על אורח חייך ובריאותך ובכך, תורמת לעצמאותך.

™GeneHow מתבססת על דגימת רוק או דם ממנה מופק DNA ומתבצע ריצוף גנטי בטכנולוגיית NGS Next Generation Sequencing. במרכז הגנטי GGA. המידע אשר מתקבל, הינו תעודת זהות גנטית שלך אשר תשרת אותך לאורך חייך, במצבי בריאות וחולי, וימנע את הצורך בביצוע בדיקות גנטיות נוספות בעתיד.

™GeneHow מוצעת לך ב-2 גרסאות, , Gold ו- Platinum. גרסת ה-Gold מתבססת על ריצוף של כ-4800 הגנים הידועים כבעלי משמעות קלינית. גרסת ה-Platinum מתבססת על ריצוף של כלל 23,000 הגנים הידועים כמקודדי חלבונים. גרסת הPlatinum מאפשרת קבלת מידע גנטי מקיף, כולל ונרחב על כל גנים שלך בכל התחומים שהוצגו, בכדי לאפשר לך לתכנן את אורח חייך באופן המתאים ביותר לגנטיקה האישית שלך ויתרה מכך – מאפשרת במשך 5 שנים מביצוע הבדיקה, לקבל עדכונים שנתיים בהתאם למצבך הרפואי.

לאחר הבדיקה וניתוח הנתונים יופק לך דוח הכולל: הגדרת סיכונים רפואיים כולל דרכי מניעה וטיפול המתאימים לממצאים הייחודיים שלך. לנבדקים בגרסאות ה-gold וה-platinum, יופק מידע מעודכן על המשמעות של תוצאות הבדיקה, בהתאמה לגילויים מדעיים (במשך שנה או חמש שנים בהתאמה).

מיפוי הגנים האישי שלך, ופענוח המידע והמשמעות הרפואית קלינית של המידע הגנטי, יכול לשמש ככלי חיזוי למצב הבריאותי העתידי שלך, איתור רגישות גנטיות לפתח מחלות ולעיתים אף ניבוי של מסלול התפתחותן.

תעודת הזהות הגנטית שלך, מאפשרת התאמת טיפול רפואי אינדיבידואלי הן כמניעה, והן במצב של הופעת מחלה וזאת על בסיס הידע הגנטי וההיסטוריה הרפואית שלך. התאמת הטיפול האופטימלי עבורך, עשויה להעלות את סיכויי ההחלמה ולהפחית תופעות לוואי.

לכן, במקרה של אירוע רפואי חדש, כמו אבחון מחלה של הנבדק או קרוב משפחה, או במקרים של המלצה לקבלת תרופות, הפנייה לצנתור, הפנייה לניתוח וכד’ – תוכל/י לפנות אלינו באופן יזום לשאלה ספציפית בכדי לבחון שינויים גנטיים רלוונטיים, את הדו"ח תוכל/י להעביר לרופא המטפל בכדי לקבל המלצות טיפוליות בהתאמה לרקע הגנטי שלך.




™FactorSafe - אבחון קרישיות יתר


מהי קרישיות יתר?

מערכת קרישת הדם בגוף האדם אחראית על קרישת הדם במקרים של פגיעה בכלי דם ועל הצורך בדילולו במקרים אחרים, ומתקיימת הודות לשווי המשקל בין פקטורים אחראים לקרישת הדם ופקטורים האחראיים לדילולו.

קרישיות יתר היא מצב שבו יש נטייה לדם להיקרש יתר על המידה, מה שעלול להוביל לפקקת (תרומבוזה) של כלי דם ורידיים. במצב זה קיימת סכנה של הינתקות פיסה מקצה הקריש והיווצרות תסחיף, העלול להיסחף בזרם הדם עד שהוא ייעצר בכלי דם המזין איבר חיוני ועלול לחסום את מעבר לאותו איבר ולגרום לנזק חמור ולעיתים בלתי הפיך.

קרישיות יתר עלולה לנבוע משני מצביים עיקריים:

  • עודף או פגם גנטי באחד מפקטורי קרישה
  • חסר של חלבון מפרק/ מנטרל קריש

מצבים אלו בחלקם מולדים ותורשתיים ובחלקם נרכשים ותלויים בגורמים סביבתיים ואורח חיים.

ב-GGA מוצע פאנל מוטציות לבדיקת רגישות לקרישיות יתר – לבדיקת המוטציות השכיחות במספר גנים ביניהם FACTOR V, FACTOR II ונוספים.

מהי מטרת הבדיקה?

אבחון רגישות מוגברת לקרישיות יתר אצל הנבדק, רגישות הנובעת מרקע גנטי אשר עלולה להגביר באופן משמעותי את הסיכונים לנזקים כתוצאה מפעולות או חשיפה סביבתית ( עישון, עודף משקל, ישיב ממושכת, נטילת גלולות למניעת היריון, היריון, פרוצדורה רפואית-ניתוחית, נטילת תרופות וכיוב') ולסיבוכים במהלך ההיריון.

במרכז גנטי GGA מוצעות בדיקות הקשורות לרגישות לקרישיות יתר בדיקה גנטית המזהה מוטציות ספציפיות בגנים הקשורים לפקטורי קרישה.

הבדיקה מיועדת למספר מצבים רפואיים:

  • נבדקים בעלי היסטוריה אישית או משפחתית של מאורעות תרומבוטיים
  • נשים שחוו הפלות חוזרות, היפרדות שילייה ו/או מומים עובריים
  • נשים טרם נטילת גלולות למניעת היריון
  • מטופלים לפני ניתוח או פרוצדורה רפואית
  • אנשים הטסים בתכיפות רבה או בטיסות ממושכות ( טייסים, דיילים, אנשי עסקים וכיוב')

יתרונות הבדיקה

  • סריקה של מוטציות שכיחות בגנים פקטורי קרישה
  • רמת דיוק גבוהה ביותר
  • אנליזה ופענוח מדיוק ומהיר של התוצאות
  • זמן תשובה מהיר של כ-3 שבועות מרגע הגעת הדגימה למעבדה
  • "ראש שקט" ומניעת תופעות לוואי חמורות ואף מוות לנשים בסיכון

לכתבה ב-Mako שפורסמה בנושא, לחצו כאן.





 

כיצד ניתן לבצע בדיקה גנטית


ביצוע בדיקה גנטית מתבצע במספר שלבים - הפניה מגנטיקאי או רופא מטפל, נטילת דגימת דם או רוק ומילוי טפסים. להלן תרשים קצר המפרט את התהליך:
לפרוט המסמכים והטפסים הדרושים לחצו כאן.




האם נדרשת הפניה מרופא לביצוע בדיקה גנטית


כן, לצורך ביצוע בדיקה גנטית נדרשת הפנייה מיועץ גנטי או רופא מטפל בתחום מומחיותו (לדוגמא ניורולוג ילדים לגבי בדיקה הקשורה לאפילפסיה).




אני גר בירושלים, האם יש צורך להגיע אליכם לקצרין לביצוע בדיקה


ממש לא, אין צורך להגיע פיזית ל-GGA. קיימת רשת מרפאות ומעבדות אליהם ניתן לגשת לנטילת דגימת דם (בתיאום מראש מול משרד GGA). שירות לקיחת הדם כרוך בתשלום במקום. רשימת התחנות שבהסדר נמצאת ב קישור זה, אך יש לתאם זאת מראש מול משרד GGA (ליצירת קשר לחץ כאן).




האם יש צורך וכיצד ניתן להערך לבדיקה גנטית


טרם ביצוע הבדיקה הגנטית, יש לוודא כי מצויים בידך המסמכים הדרושים לביצוע הבדיקה ( הפניה/סיכום יעוץ גנטי, טופס הזמנת בדיקה והסכמה לבדיקה גנטית). אין צורך בצום או הכנה מיוחדת טרם לקיחת הדם. לצפייה ברשימת טפסים ומסמכים לקראת ביצוע הבדיקה לחצו כאן.




אל מי פונים בנושא שיתוף פעולה מחקרי


בנושאים מחקרים כללים ניתן לפנות למנהל המדעי של המרכז הגנטי GGA, פרופ' דני ברקבויץ' בדוא"ל danib@gga.org.il או דרך מזכירות החברה בטלפון 04-9007100, או בדוא"ל gga@gga.org.il.

למחקרים בתחום בעלי חיים וצמחים ניתן לפנות ל ד"ר ירון דקל בדוא"ל yaron@gga.org.il או דרך מזכירות החברה בטלפון 04-9007100, או בדוא"ל gga@gga.org.il.




אל מי פונים בנושא תאום שליחות


איסופי דגימות ע"י חברת שליחות מטעם GGA, מתבצעים בתיאום מראש, בימי א-ד' בשעות 8:00-17:00, יש לפנות למשרד המרכז הגנטי GGA בטלפון 04-9007100/1




כמה זמן לוקח לקבל תשובות


זמן קבלת תוצאות הבדיקה תלוי בסוג הבדיקה ובטכנולוגיה בה היא מבוצעת. בשונה מבדיקות דם אחרות ( ספירת דם לדוגמא) להן מתקבלות תוצאות תוך יום או פחות, בבדיקות גנטיות מדובר לרוב תהליך מורכב המתבצע במספר שלבים. הפקת הדנ"א, הגברתו, ביצוע הבדיקה בפועל, פענוח ביואינפורמטי ואימות הממצאים במידת הצורך. הבדיקות הן דינמיות ומורכבות ולעיתים נדרשות פעולות נוספות להבטחת איכות התוצאה, לפיכך, לעיתים, קיימת אפשרות של חריגה של כ- 10 ימים מהזמן הקצוב.




האם אני זכאי למימון של קופת חולים או חברת ביטוח


הבדיקות הגנטיות המבוצעות במרכז הגנטי GGA הן לרוב במימון פרטי. ישנם מצבים בהם הבדיקה ממומנו ע"י קופת החולים או ישירות ע"י משרד הבריאות. בכל מקרה תמיד מומלץ לברר ישירות מול קופת החולים ו/או חברת הביטוח (במידה ויש לנבדק/ת ביטוח בריאות משלים שב"ן או ביטוח בריאות פרטי) אפשרות של השתתפות במימון ו/או החזר כספי עבור הבדיקה הגנטית טרם ביצוע הבדיקה. מידע נוסף לנוחותכם:

  • מוקד שרותי בריאות כללית בחיוג *2700 להורדת טופס בקשה להחזר כספי – כללית מושלם-פלטינום לחצו כאן. לאתר "כללית" לחצו כאן
  • מוקד מכבי שירותי בריאות בחיוג *3555 לאתר "מכבי" לחצו כאן
  • מוקד קופ"ח לאומית בחיוג 1-700-507-507 לאתר "לאומית" לחצו כאן
  • מוקד קופ"ח מאוחדת בחיוג 3833* לאתר "מאוחדת" לחצו כאן
חברות ביטוח:
  • מגדל - לאתר החברה לחצו כאן
  • הפניקס - בחיוג *3455 לאתר החברה לחצו כאן
  • הראל - לאתר החברה לחצו כאן
  • AIG - לאתר החברה לחצו כאן
  • מנורה מבטחים -לאתר החברה לחצו כאן
  • איילון - לאתר החברה לחצו כאן





 

פארמאקוגנטיקה - התאמת תרופות

™PharmaG


ההתפתחות הטכנולוגית מרחיקת הלכת בתחום הגנטיקה בד בבד עם יכולות האנליזה הביואנפורמטית מאפשרות כלי ייחודי לרפואה מותאמת אישית. במרכז הגנטי GGA ניתן לבצע בדיקות פארמקוגנטיות להתאמה אישית של טיפול תרופתי לכ-500 תרופות גנריות על פי פרופיל הגנטי של המטופל.

התאמת הטיפול התרופתי, הן מבחינת סוג התרופה, המינון, חיזוי תופעות לוואי אפשריות ויעילות הטיפול, מגדילה בעשרות מונים את ההצלחה הטיפולית הצפויה עבור הנבדק/ת ויכולה לסייע בקיצור הזמן ובמניעת מתן טיפול שאינו מתאים או מתאים חלקית.

בין קבוצות התרופות אליהן מתייחסת הבדיקה ניתן למצוא תרופות הקשורות לטיפול בכאב, לטיפול בדלקות, לטיפול בתפקוד הלב ולחץ הדם, טיפולים במערכת העיכול, טיפולים פסיכיאטריים וטיפול בדיכאון, טיפולים נוירולוגיים, טיפולים אונקולוגיים ועוד.





 

פארמאקוגנטיקה - התאמת תרופות

™PharmaG


ההתפתחות הטכנולוגית מרחיקת הלכת בתחום הגנטיקה בד בבד עם יכולות האנליזה הביואנפורמטית מאפשרות כלי ייחודי לרפואה מותאמת אישית. במרכז הגנטי GGA ניתן לבצע בדיקות פארמקוגנטיות להתאמה אישית של טיפול תרופתי לכ-500 תרופות גנריות על פי פרופיל הגנטי של המטופל.

התאמת הטיפול התרופתי, הן מבחינת סוג התרופה, המינון, חיזוי תופעות לוואי אפשריות ויעילות הטיפול, מגדילה בעשרות מונים את ההצלחה הטיפולית הצפויה עבור הנבדק/ת ויכולה לסייע בקיצור הזמן ובמניעת מתן טיפול שאינו מתאים או מתאים חלקית.

בין קבוצות התרופות אליהן מתייחסת הבדיקה ניתן למצוא תרופות הקשורות לטיפול בכאב, לטיפול בדלקות, לטיפול בתפקוד הלב ולחץ הדם, טיפולים במערכת העיכול, טיפולים פסיכיאטריים וטיפול בדיכאון, טיפולים נוירולוגיים, טיפולים אונקולוגיים ועוד.





 

בדיקות מניעתיות ושיפור איכות חיים

™GeneHow - המפתח שלך להעצמה גנטית


יש דברים שאפילו אתם לא יודעים על עצמכם... ™GeneHow הינה בדיקה קלינית מהפכנית בטכנולוגיה חדשנית, המאפשרת קבלת מידע על הזהות הגנטית ותעודת הזהות הפיזיולוגיות שלך. הבדיקה נועדה להגדיר סיכונים רפואיים שתאפשר לך מניעתם, איתורם המוקדם ומתן המלצות טיפוליות בהתאמה לתוצאות, כולל המלצות לאורח חיים וטיפולים תרופתיים מתאימים.

איכות חייו של אדם קשורה קשר הדוק לבחירותיו, סדרי העדיפות על פיהם הוא חי והאופן שבו הוא מתבונן על העולם והחברה. בחברה בה אנו חיים היום, החלטות יומיות כמו תזונה נכונה, פעילות גופנית ומעקב רפואי מסודר, כמו גם השקעה בזמן פנוי ובהנאות החיים – הם חלק בלתי נפרד מאיכות חיינו.

™GeneHow מאפשרת מידע גנטי רפואי במגוון תחומי חיים החל ממידע לגבי מחלות ותסמונות גנטיות, רפואה מותאמת אישית וכלה בהתאמת סוגי ספורט ותזונה לפי הגנטיקה של הנבדק. המידע מתקבל בצורה פשוטה, נגישה וברורה ומשמש ככלי חשוב בתכנון וקבלת החלטות המשפיעות על חיי היום יום והעתיד שלך הן מבחינה רפואית והן מבחינה אישית, ומאפשרת לך לקחת אחריות על אורח חייך ובריאותך ובכך, תורמת לעצמאותך.

™GeneHow מתבססת על דגימת רוק או דם ממנה מופק DNA ומתבצע ריצוף גנטי בטכנולוגיית NGS Next Generation Sequencing. במרכז הגנטי GGA. המידע אשר מתקבל, הינו תעודת זהות גנטית שלך אשר תשרת אותך לאורך חייך, במצבי בריאות וחולי, וימנע את הצורך בביצוע בדיקות גנטיות נוספות בעתיד.

™GeneHow מוצעת לך ב-2 גרסאות, , Gold ו- Platinum. גרסת ה-Gold מתבססת על ריצוף של כ-4800 הגנים הידועים כבעלי משמעות קלינית. גרסת ה-Platinum מתבססת על ריצוף של כלל 23,000 הגנים הידועים כמקודדי חלבונים. גרסת הPlatinum מאפשרת קבלת מידע גנטי מקיף, כולל ונרחב על כל גנים שלך בכל התחומים שהוצגו, בכדי לאפשר לך לתכנן את אורח חייך באופן המתאים ביותר לגנטיקה האישית שלך ויתרה מכך – מאפשרת במשך 5 שנים מביצוע הבדיקה, לקבל עדכונים שנתיים בהתאם למצבך הרפואי.

לאחר הבדיקה וניתוח הנתונים יופק לך דוח הכולל: הגדרת סיכונים רפואיים כולל דרכי מניעה וטיפול המתאימים לממצאים הייחודיים שלך. לנבדקים בגרסאות ה-gold וה-platinum, יופק מידע מעודכן על המשמעות של תוצאות הבדיקה, בהתאמה לגילויים מדעיים (במשך שנה או חמש שנים בהתאמה).

מיפוי הגנים האישי שלך, ופענוח המידע והמשמעות הרפואית קלינית של המידע הגנטי, יכול לשמש ככלי חיזוי למצב הבריאותי העתידי שלך, איתור רגישות גנטיות לפתח מחלות ולעיתים אף ניבוי של מסלול התפתחותן.

תעודת הזהות הגנטית שלך, מאפשרת התאמת טיפול רפואי אינדיבידואלי הן כמניעה, והן במצב של הופעת מחלה וזאת על בסיס הידע הגנטי וההיסטוריה הרפואית שלך. התאמת הטיפול האופטימלי עבורך, עשויה להעלות את סיכויי ההחלמה ולהפחית תופעות לוואי.

לכן, במקרה של אירוע רפואי חדש, כמו אבחון מחלה של הנבדק או קרוב משפחה, או במקרים של המלצה לקבלת תרופות, הפנייה לצנתור, הפנייה לניתוח וכד’ – תוכל/י לפנות אלינו באופן יזום לשאלה ספציפית בכדי לבחון שינויים גנטיים רלוונטיים, את הדו"ח תוכל/י להעביר לרופא המטפל בכדי לקבל המלצות טיפוליות בהתאמה לרקע הגנטי שלך.




™FactorSafe - אבחון קרישיות יתר


מהי קרישיות יתר?

מערכת קרישת הדם בגוף האדם אחראית על קרישת הדם במקרים של פגיעה בכלי דם ועל הצורך בדילולו במקרים אחרים, ומתקיימת הודות לשווי המשקל בין פקטורים אחראים לקרישת הדם ופקטורים האחראיים לדילולו.

קרישיות יתר היא מצב שבו יש נטייה לדם להיקרש יתר על המידה, מה שעלול להוביל לפקקת (תרומבוזה) של כלי דם ורידיים. במצב זה קיימת סכנה של הינתקות פיסה מקצה הקריש והיווצרות תסחיף, העלול להיסחף בזרם הדם עד שהוא ייעצר בכלי דם המזין איבר חיוני ועלול לחסום את מעבר לאותו איבר ולגרום לנזק חמור ולעיתים בלתי הפיך.

קרישיות יתר עלולה לנבוע משני מצביים עיקריים:

  • עודף או פגם גנטי באחד מפקטורי קרישה
  • חסר של חלבון מפרק/ מנטרל קריש

מצבים אלו בחלקם מולדים ותורשתיים ובחלקם נרכשים ותלויים בגורמים סביבתיים ואורח חיים.

ב-GGA מוצע פאנל מוטציות לבדיקת רגישות לקרישיות יתר – לבדיקת המוטציות השכיחות במספר גנים ביניהם FACTOR V, FACTOR II ונוספים.

מהי מטרת הבדיקה?

אבחון רגישות מוגברת לקרישיות יתר אצל הנבדק, רגישות הנובעת מרקע גנטי אשר עלולה להגביר באופן משמעותי את הסיכונים לנזקים כתוצאה מפעולות או חשיפה סביבתית ( עישון, עודף משקל, ישיב ממושכת, נטילת גלולות למניעת היריון, היריון, פרוצדורה רפואית-ניתוחית, נטילת תרופות וכיוב') ולסיבוכים במהלך ההיריון.

במרכז גנטי GGA מוצעות בדיקות הקשורות לרגישות לקרישיות יתר בדיקה גנטית המזהה מוטציות ספציפיות בגנים הקשורים לפקטורי קרישה.

הבדיקה מיועדת למספר מצבים רפואיים:

  • נבדקים בעלי היסטוריה אישית או משפחתית של מאורעות תרומבוטיים
  • נשים שחוו הפלות חוזרות, היפרדות שילייה ו/או מומים עובריים
  • נשים טרם נטילת גלולות למניעת היריון
  • מטופלים לפני ניתוח או פרוצדורה רפואית
  • אנשים הטסים בתכיפות רבה או בטיסות ממושכות ( טייסים, דיילים, אנשי עסקים וכיוב')

יתרונות הבדיקה

  • סריקה של מוטציות שכיחות בגנים פקטורי קרישה
  • רמת דיוק גבוהה ביותר
  • אנליזה ופענוח מדיוק ומהיר של התוצאות
  • זמן תשובה מהיר של כ-3 שבועות מרגע הגעת הדגימה למעבדה
  • "ראש שקט" ומניעת תופעות לוואי חמורות ואף מוות לנשים בסיכון

לכתבה ב-Mako שפורסמה בנושא, לחצו כאן.





 

ריצוף אקסומים, פאנלים וגנים

ריצוף אקסום וגנים בודדים בשיטת NGS


המרכז הגנטי GGA מציע שרותי ריצוף גנטי בשיטת NGS - Next Generation Sequencing (המכונה גם ריצוף עמוק) של גנום, אקסום (כ-23,000 גנים), אקסום קליני (כ-4800 גנים הידועים כמשמעותיים), וכן גנים בודדים או פאנלים יעודיים (קבוצות גנים שהוגדרו מראש) ע"פ בקשת הלקוח והמלצת גנטיקאי ועל פי הצרכים הרפואיים של הנבדק. תוצאות הריצוף עוברות במידת הצורך ווידוא נוסף ע"י ריצוף בטכנולוגיה אחרת (כגון Sanger), ניתוח ביואינפורמטי וכן ניתוח משמעויות קליניות - הכל תחת קורת גג אחת במרכז הגנטי GGA. בדיקת ריצוף האקסום Exome Sequencing הינה בדיקה חדשנית המאפשרת ריצוף האזורים המקודדים בגנים של הנבדק, ומאפשרת איתור שינויים גנטיים בDNA של הנבדק שעלולים לגרום למחלה. הבדיקה מאפשרת ריצוף מלא של גנים רבים בו זמנית (בשונה מריצוף גן בודד או פאנל של גנים הקשורים לתסמונת או מחלה ספציפית) ולכן, מתאימה כשיטה מתאימה לאיתור פגמים בDNA של נבדק, במקרים של מחלות ומצבים רפואיים מורכבים. ​שיטת NGS הינה שיטת הריצוף הגנטי המתקדמת ביותר כיום המאפשרת סריקה במקביל של אלפי גנים. יתרונותיה העיקריים: מהירות, מחיר, אורך הרצף הנבדק, דיוק. במרכז הגנטי GGA נצבר הידע והנסיון הרב ביותר בישראל בתחום ה-NGS וצוותיה כוללים את הראשונים שקלטו והטמיעו טכנולוגיה זו בישראל. כל אלה עומדים כיום לרשות לקוחות המרכז, חוקרים ורופאים.





 

כיצד נבדקים ?

להלן תשובות לשאלות נפוצות בעניין ביצוע בדיקות במרכז הגנטי GGA (יש ללחוץ על סימן ה + לקבלת מידע נוסף):

כיצד ניתן לבצע בדיקה גנטית


ביצוע בדיקה גנטית מתבצע במספר שלבים - הפניה מגנטיקאי או רופא מטפל, נטילת דגימת דם או רוק ומילוי טפסים. להלן תרשים קצר המפרט את התהליך:
לפרוט המסמכים והטפסים הדרושים לחצו כאן.




האם נדרשת הפניה מרופא לביצוע בדיקה גנטית


כן, לצורך ביצוע בדיקה גנטית נדרשת הפנייה מיועץ גנטי או רופא מטפל בתחום מומחיותו (לדוגמא ניורולוג ילדים לגבי בדיקה הקשורה לאפילפסיה).




אני גר בירושלים, האם יש צורך להגיע אליכם לקצרין לביצוע בדיקה


ממש לא, אין צורך להגיע פיזית ל-GGA. קיימת רשת מרפאות ומעבדות אליהם ניתן לגשת לנטילת דגימת דם (בתיאום מראש מול משרד GGA). שירות לקיחת הדם כרוך בתשלום במקום. רשימת התחנות שבהסדר נמצאת ב קישור זה, אך יש לתאם זאת מראש מול משרד GGA (ליצירת קשר לחץ כאן).




האם יש צורך וכיצד ניתן להערך לבדיקה גנטית


טרם ביצוע הבדיקה הגנטית, יש לוודא כי מצויים בידך המסמכים הדרושים לביצוע הבדיקה ( הפניה/סיכום יעוץ גנטי, טופס הזמנת בדיקה והסכמה לבדיקה גנטית). אין צורך בצום או הכנה מיוחדת טרם לקיחת הדם. לצפייה ברשימת טפסים ומסמכים לקראת ביצוע הבדיקה לחצו כאן.




אל מי פונים בנושא שיתוף פעולה מחקרי


בנושאים מחקרים כללים ניתן לפנות למנהל המדעי של המרכז הגנטי GGA, פרופ' דני ברקבויץ' בדוא"ל danib@gga.org.il או דרך מזכירות החברה בטלפון 04-9007100, או בדוא"ל gga@gga.org.il.

למחקרים בתחום בעלי חיים וצמחים ניתן לפנות ל ד"ר ירון דקל בדוא"ל yaron@gga.org.il או דרך מזכירות החברה בטלפון 04-9007100, או בדוא"ל gga@gga.org.il.




אל מי פונים בנושא תאום שליחות


איסופי דגימות ע"י חברת שליחות מטעם GGA, מתבצעים בתיאום מראש, בימי א-ד' בשעות 8:00-17:00, יש לפנות למשרד המרכז הגנטי GGA בטלפון 04-9007100/1




כמה זמן לוקח לקבל תשובות


זמן קבלת תוצאות הבדיקה תלוי בסוג הבדיקה ובטכנולוגיה בה היא מבוצעת. בשונה מבדיקות דם אחרות ( ספירת דם לדוגמא) להן מתקבלות תוצאות תוך יום או פחות, בבדיקות גנטיות מדובר לרוב תהליך מורכב המתבצע במספר שלבים. הפקת הדנ"א, הגברתו, ביצוע הבדיקה בפועל, פענוח ביואינפורמטי ואימות הממצאים במידת הצורך. הבדיקות הן דינמיות ומורכבות ולעיתים נדרשות פעולות נוספות להבטחת איכות התוצאה, לפיכך, לעיתים, קיימת אפשרות של חריגה של כ- 10 ימים מהזמן הקצוב.




האם אני זכאי למימון של קופת חולים או חברת ביטוח


הבדיקות הגנטיות המבוצעות במרכז הגנטי GGA הן לרוב במימון פרטי. ישנם מצבים בהם הבדיקה ממומנו ע"י קופת החולים או ישירות ע"י משרד הבריאות. בכל מקרה תמיד מומלץ לברר ישירות מול קופת החולים ו/או חברת הביטוח (במידה ויש לנבדק/ת ביטוח בריאות משלים שב"ן או ביטוח בריאות פרטי) אפשרות של השתתפות במימון ו/או החזר כספי עבור הבדיקה הגנטית טרם ביצוע הבדיקה. מידע נוסף לנוחותכם:

  • מוקד שרותי בריאות כללית בחיוג *2700 להורדת טופס בקשה להחזר כספי – כללית מושלם-פלטינום לחצו כאן. לאתר "כללית" לחצו כאן
  • מוקד מכבי שירותי בריאות בחיוג *3555 לאתר "מכבי" לחצו כאן
  • מוקד קופ"ח לאומית בחיוג 1-700-507-507 לאתר "לאומית" לחצו כאן
  • מוקד קופ"ח מאוחדת בחיוג 3833* לאתר "מאוחדת" לחצו כאן
חברות ביטוח:
  • מגדל - לאתר החברה לחצו כאן
  • הפניקס - בחיוג *3455 לאתר החברה לחצו כאן
  • הראל - לאתר החברה לחצו כאן
  • AIG - לאתר החברה לחצו כאן
  • מנורה מבטחים -לאתר החברה לחצו כאן
  • איילון - לאתר החברה לחצו כאן





© 2018 Site by Netium Ltd.

המידע המקצועי באתר זה מובא כמידע לציבור בלבד ואינו מחליף יעוץ רפואי ו/או גנטי מוסמך

גליל ג'נטיק אנליסיס בע"מ. טל: 04-9007101

Galil Genetic Analysis Ltd. Tel: 04-9007101