בדיקות גנטיות

לבדיקות גנטיות יש תפקיד מרכזי במניעה, אבחון וטיפול במחלות בפרט לנבדק, לקרובי משפחתו ולצאצאיו הקיימים או העתידיים.

 

בדיקות גנטיות מבוצעות לאבחון נשאות ובדיקות טרום לידתיות של מחלות גנטיות, לקבלת אבחון מדויק של המחלה במקרים בהם קיימת בדיקה גנטית לאבחנה מבדלת, לאבחון מחלות בשלב מוקדם - אבחנה בת חשיבות טיפולית ופרוגנוזית רבה, לקביעת רגישות גנטית למחלות כמו סרטן השד והשחלה, סרטן המעי הגס ומחלות סרטן נוספות.

 

לממצאים אלה יש חשיבות רבה לרפואה המונעת עבור אדם בריא, ולרפואה הטיפולית עבור אדם החולה, לרבות המנעות ממתן סרק של תרופות וחסכון של סכומי עתק למערכת הרפואית. 

המרכז הגנטי GGA מציע מגוון רחב של בדיקות גנטיות תוך שימוש בטכנולוגיות החדישות והמדויקות ביותר בכל התחומים המפורטים להלן. ב-GGA מתחייבים על ביצוע קפדני של הבדיקה, אנליזה ביואינפורמטית עפ"י הצורך, וידוא תוצאות חיוביות באמצעות טכנולוגיה אחרת ככל שניתן, והכנת מכתב סיכום חתום ע"י שני פרופסורים לגנטיקה.

להלן בדיקות  המוצעות על ידי המרכז הגנטי GGA בחלוקה לתחומים (יש ללחוץ על סימן ה + לקבלת מידע נוסף):

 
 

הריון פריון ותכנון המשפחה

™Rainbow - סקר גנטי מורחב, בדיקות נשאות


תכנון הריון והרחבת המשפחה הוא תהליך משמח בחיי כל אדם ומשפחה. עם זאת, בכדי לשמור על "ראש שקט" ועל רוגע במהלך ההיריון ולאחריו, יש להקפיד על ביצוע בדיקות גנטיות מקיפות ככל הניתן לאיתור פגמים ונשאויות גנטיות עוד לפני תחילת ההיריון.

בדיקת סקר גנטי מיועדת לאתר נשאות סמויה למחלה גנטית. בכל המחלות הנבדקות (למעט תסמונת ה- X שביר) צאצא חולה במחלה גנטית יוולד רק במידה ששני הוריו נושאים גן פגום לאותה מחלה. אם אחד מבני הזוג אינו נשא. במצבים בהם יש סיכון להולדת ילד חולה ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה או מי שפיר לאבחון טרום לידתי.

  • מהן בדיקות גנטיות?

בדיקות גנטיות הינן שם כולל לכלל הבדיקות המבוצעות לדנ"א של נבדק לבדיקת רצף הנוקלאוטידים (האותיות שמרכיבות את המידע התורשתי שלנו), למציאת שינויים, תוספות או חסרים ברצף.

  • מדוע בדיקות סקר גנטיות נחוצות?

בדיקות סקר לאיתור נשאות של מחלות גנטיות (לפני ההיריון או בשלב מוקדם של ההיריון) הינן בדיקות שמטרות למנוע ו/או לאתר מחלות גנטיות בעובר.

חששם הגדול ביותר של זוגות בהריון נוגע לאפשרות שמא העובר יוולד עם בעיות או מומים קשים, שלא התגלו טרם לידתו.

כהורים, מחובתנו להבטיח כמיטב יכולתנו את בריאות העובר, אך למרבה הצער, על אף שרווחות כיום מגוון רב של בדיקות לאיתור מוקדם של מומים בילודים, ילדים בעלי מחלות גנטיות קשות עדיין באים לעולם, דבר המעמיס על מערכת הבריאות הממשלתית ובעיקר על המשפחות עומס נפשי וכספי עצום.

משרד הבריאות מממן לכלל האוכלוסייה, באמצעות הסל, בדיקות סקר לאיתור מוטציות שכיחות במס' מחלות בלבד ע"פ המוצא האתני של הנבדק ובן/בת הזוג.

במרכז הגנטי GGA פותחו פאנלים ייחודים לבדיקות סקר גנטיות המורידות משמעותית את הסיכון להולדת ילדים עם מחלות גנטיות, ויש באפשרותן להפיג הרבה חששות המציקים לכל זוג ואישה הרה.

  • במה הבדיקות הגנטיות תורמות /עוזרות לי?

בעידן הנוכחי מאפשרים לנו הפיתוחים האחרונים בתחום הגנטיקה להכיר את הסיכונים הרפואיים הפוטנציאליים הנגזרים מהרקע הגנטי שלנו ושל בני משפחתנו, ולפעול כדי לצמצם את הסיכוי להתממשותם.

אבחון מהיר, יעיל ומקיף של נשאות גנטית יכול להוריד בצורה משמעותית את הסיכון להולדת ילדים חולים במחלות גנטיות.

זוהי, למעשה, הבשורה האמתית של מעבדות- GGA ביצוע בדיקות גנטיות לרווחת הנבדק, שיסייעו בזיהוי וצמצום סיכונים רפואיים בכל האמור למחלות המרתיעות אותנו ביותר, והתאמת טיפול רפואי ותרופתי היעיל ביותר עבורנו אישית.

  • מה ההבדל בין הבדיקות הגנטיות הסטנדרטיות לבין הבדיקות המקיפות והחדישות יותר אשר מבוצעות ב- GGA ?
  • כיום, הודות להתפתחויות טכנולוגיות בתחום הצ'יפים הגנטיים, ניתן לבצע במעבדות GGA בדיקות גנטיות ליותר מחלות גנטיות, בזמן קצר יותר ובעלות נמוכה.
  • בצ'יפ בדיקות הסקר ב-GGA נבדקות 53 מחלות גנטיות השכיחות בכל האוכלוסיות בישראל לעומת מספר המחלות הגנטיות הנבדקות בדרך כלל ולכן מדובר בבדיקה מקיפה הרבה יותר. לפרוט המחלות הנבדקות בבדיקה זו, ראו מאמר כאן.
  • בנוסף פותחה ב- GGA בדיקת GGA360 המאפשרת בדיקה מקיפה ורחבה בריצוף מלא בשיטת NGS של כ-300 גנים למחלות גנטיות תורשתיות קשות. לפרטים נוספים על בדיקה זו, ראה הסבר נפרד בדף זה.
  • כל פעילות המרכז הגנטי GGA מתבצעת בישראל בטכנלוגיות המתקדמות בעולם, כך שבשונה ממעבדות רבות אחרות, דגימת ה-DNA של הנבדק אינה נשלחת למעבדה בחו"ל.
  • למה בקופת חולים הציעו לי לבצע בדיקות גנטיות לפי המוצא שלי ושל בן/בת זוגי?

הסיכון המשוקלל של כל אזרח במדינת ישראל, ללא קשר עם מוצאו, להיות נשא של אחת המוטציות מתוך חמישים ושלוש המחלות השכיחות הוא בין 15% – 10% בקירוב. הבדיקות הגנטיות המומלצות היו שקלול של שכיחות נשאות המחלה בכל קבוצה אתנית, חומרת המחלה וכן שיקולי עלות ביצוע הבדיקה שכן שיטות העבודה לא אפשרו לבדוק מספר מקיף של מחלות ומוטציות. כיום, בזכות הפיתוחים החדשניים של צ'יפ בדיקות הסקר הגנטי של GGA ניתן לבדוק 104 מוטציות שכיחות ב - 53 מחלות גנטיות כאשר הצ'יפ מתאים לכל הקבוצות האתניות בישראל שכן קיים סיכוי לנשאות בשכיחות משתנה בין המוצאים השונים.

בדיקה זו מורידה משמעותית את הסיכון להולדת ילדים עם מחלות גנטיות, ויש באפשרותה להפיג הרבה חששות המציקים לכל אישה הרה.

  • את מי כדאי לבדוק? את בת הזוג או את בן זוג? אולי בכלל את שני בני הזוג?
מתוך מגוון בדיקות הסקר הגנטיות המומלצות, תסמונת ה X השביר נבדקת אצל נשים בלבד ולכן, מקובל כי גם שאר הבדיקות יבדקו בדגימה של האישה. ישנם מקרים מסויימים בהם דווקא כדאי לבדוק את בן הזוג ( לדוגמא נשאות ידועה במשפחתו למחלה כלשהי) . או במצבים בהם האישה כבר ביצעה את בדיקת האיקס השביר, ובני הזוג מעוניינים בהרחבת פאנל הבדיקות – בן הזוג גם יכול להיבדק. במצבים בהם מדובר בתהליך של תרומת ביצית – בן הזוג הוא זה צריך להיבדק (כמובן חשוב לבצע בדיקות מתאימות לתורמת הביצית).
  • אני ובן זוגי אנשים בריאים, ללא סיפור משפחתי. למה להיבדק?
נשאות למחלה גנטית רציסיבית, אינה מתבטאת ולכן האדם הינו בריא ולא מבטא סממני מחלה. הבעיה עלולה להתרחש כאשר זוג נשאים לאותה מחלה מעמיד צאצאים. אז, קיים סיכון של 25% שהעובר יקבל את הגן הפגום מכל אחד מההורים ויהיה חולה בעצמו. לכן חשוב ומומלץ להיבדק גם אם שני בני הזוג בריאים ואין במשפחתם היסטוריה של מחלות גנטיות.
  • מתי כדאי להיבדק?
מומלץ לבצע את הבדיקות בשלב תכנון ההיריון, או מוקדם ככל הניתן בראשיתו. במידה ונמצאת נשאות יש לבדוק את בן הזוג –ולכן מומלץ להקדים ולבצע את הבדיקות מוקדם ככל הניתן בכדי להיערך במידת הצורך.
  • האם הבדיקה מדוייקת?
רמת הדיוק של בדיקות הסקר הינה גבוהה ביותר. כל ממצא שמתגלה, עובר ולידציה (אימות) החל מדגימת המקור בשיטה טכנולוגית נוספת.




™GGA 360 - סקר גנטי בריצוף מלא


מהי בדיקת ™GGA360?

בדיקה חדשה וייחודית לבדיקות סקר גנטי לפני היריון המבוססת על ריצוף מלא של גנים בשיטת NGS - New Generation Sequencing (המכונה גם שיטת הריצוף העמוק). לא עוד בדיקת מוטציות שכיחות באוכלוסייה כי אם ריצוף מלא של כ-300 גנים המעורבים במחלות תורשתיות רצסיביות שונות. בניגוד לבדיקות הסקר המקובלות בשוק, המתמקדות במוטציות ידועות ושכיחות באוכלוסייה, GGA360 מאפשרת איתור מוטציות שאינן נבדקות בבדיקות הסקר הרגילות. בנוסף, הבדיקה אינה מתמקדת במוטציות תלויות-מוצא ויכולה להתאים לאוכלוסייה העולמית בכלל, והישראלית בפרט, ומספקת מענה לכלל המגזרים והעדות.

בכדי להשלים את התמונה, מציעה בדיקה מקיפה זו גם איתור מספר מוטציות-חסר שכיחות באוכלוסייה הישראלית, בדיקה כמותית לנוכחות אקסון 7 בגן SMN1 (למניעת SMA - Spinal Muscular Atrophy), ולנשים בלבד נבדקת נשאות לתסמונת ה-X השביר (Fragile X).

למה זה חשוב?

תינוק יוולד חולה במחלה גנטית רצסיבית אם קיבל מהוריו שני עותקים פגומים של הגן. מצב זה יכול לקרות אם שני ההורים הם נשאים למוטציות בגן זה, כלומר שניהם בעלי עותק אחד פגום (נושאים מוטציה). בני הזוג הנשאים הם בריאים בעצמם אך נמצאים בסיכון של 25% בכל הריון ללידת ילד חולה במחלה המושפעת ע"י אותו הגן. לפיכך חשוב מאד לבדוק את שני בני הזוג על מנת להחליט האם קיים סיכון משמעותי למחלה גנטית אצל הצאצאים, ולהיערך בהתאם.

למי מיועדת בדיקת GGA360?

הבדיקה מיועדת לכל אישה, גבר, או זוג המתכננים הריון. מומלץ מאד לבצע את הבדיקה לפני תחילת ההיריון.

מהם יתרונות הבדיקה?

  • כיסוי רחב ושקט נפשי
    • סריקת מספר גדול של מחלות ושל גנים – מעל 300 גנים
    • מותאמת לאוכלוסייה הישראלית והעולמית ללא קשר למוצא העדתי של הנבדק
    • כוללת גם בדיקת מוטציות חסר השכיחות באוכלוסייה ישראלית
    • כוללת בדיקת SMA ו-X שביר (לנשים) ללא עלות נוספת

  • טכנולוגיה מתקדמת לבדיקות סקר
    • ריצוף מלא של גנים מבוצע בטכנולוגיית NGS - Next Generation Sequencing, המספקת רמת דיוק גבוהה ביותר, ומאפשרת איתור מירב המוטציות, ולא רק אלה הנבדקות בבדיקות הסקר המקובלות
  • נוחות לנבדק
    • ניתן לבצע את הבדיקה לנבדק יחיד או לשני בני הזוג בו זמנית
    • בדיקה חד פעמית המספקת מידע גנטי שישמש את בני הזוג לכל ההריונות העתידיים
    • תוצאות הבדיקה מוצגות כדו"ח ברור ומפורט המציג את הממצאים (במידה ונמצאו), הסבר על המחלה הגנטית ומידע על סיכויי הולדת צאצא חולה.




בדיקת סקר לא פולשנית בהריון - NIPT / NIPS


בדיקות סקר לא פולשניות (NIPT או NIPS) הנערכות באמצעות בדיקת דם פשוטה, ומזהות בוודאות של מעל 99% מספר תסמונות כרומוזומליות בעובר, החל משבוע 10 להיריון.
הבדיקה מבוצעת בלעדית עבור חברת טבע תחת המותג Verifi. לפרטים נוספים לחצו כאן.
הבדיקה הבסיסית משמשת לאיתור 7 תסמונות כרומוזומליות הכוללות תסמונת דאון (טריזומיה 21 או 21‏T), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18 או 18‏T) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13 או 13‏T). הבדיקה לכרומוזומים אלה מתאימה גם לתאומים. בנוסף, בהריון עם עובר יחיד הבדיקה מזהה גם הפרעות בכרומוזומי המין (X ו- Y) הכוללות תסמונת טרנר (כרומוזום X בודד), טריפל איקס (XXX), תסמונת קליינפלטר (XXY) ותסמונת ג’ייקובס (XYY).
הבדיקה נעשית כולה בישראל באמצעות המערכות המתקדמות מסוגן בשילוב הידע והנסיון שנצבר במרכז הגנטי GGA בתחום הבדיקות הגנטיות, כך שאין כל סיבה לשלוח בדיקות לחו"ל. המרכז הגנטי GGA הוא גם הגוף הראשון בארץ אשר קיבל את אישור משרד הבריאות לבצע את בדיקת ה-NIPT בישראל ובכך נמנע הצורך לשלוח DNA של אזרחים ישראלים למעבדות בחו"ל.





 

אונקוגנטיקה וסרטן

בדיקות לסרטן שד ושחלה


סרטן השד נחשב למחלה הממאירה השכיחה ביותר בקרב נשים בישראל ובעולם כולו. כיום, ההערכות כי אחת מתוך 7.5 נשים בישראל עלולה לפתח סרטן שד במהלך חייה. לאישה עם היסטוריה משפחתית של סרטן שד ושחלות הסיכוי לחלות גדול בהרבה.

לנוכח ההתפתחות הטכנולוגית המשמעותית בתחום הגנטיקה והאנליזה הביואינפורמטית, ניתן לבצע היום בדיקות גנטיות לזיהוי מוטציות בגנים העלולים להעלות את הסיכון לפתח סרטן שד, שחלות וסוגי סרטן נוספים ביניהם BRCA1+2 וגנים נוספים. נשים נשאיות למוטציות בגנים BRCA1 או BRCA2 נמצאות בסיכון מוגבר לחלות בסרטן השד ו/או השחלות ביחס לאוכלוסייה הכללית. ובנוסף, ייתכן שגיל הופעת המחלה יהיה צעיר יחסית (צעיר מ-50 שנים).

במידה ואדם נמצא נשא למוטציה באחד הגנים לסרטן השד והשחלות, הוא עלול להוריש את המוטציה לצאצאו (סיכוי של 50% לכל ילד). ולכן, קיימת חשיבות עצומה לאיתור המוטציה - לנבדק עצנו, לצאצאיו ולשאר בני המשפחה(אחים, אחיות וכיוב'). חשוב להדגיש שלא כל אישה הנושאת את המוטציה תחלה בסרטן בווזדאות, עצם הנשאות לפגם הגנטי מעלה את הסיכון למחלה בצורה משמעותית.

המרכז גנטי GGA מציע מגוון בדיקות בהתאם להמלצה הרפואית וההיסטוריה האישית והמשפחתית של כל נבדק.

  • פאנל מוטציות לסרטן שד ושחלות BRCA Panel – פאנל לסריקת 15 מוטציות שכיחות בגנים BRCA1+2. הבדיקה מקיפה, תוכננה והותאמה לנשים ממוצאים האתניים ועדתיים באוכלוסייה הישראלית.
  • ריצוף הגנים BRCA1+2 – ניתן לבצע ריצוף מלא של הגנים BRCA1+2 אשר מוטציות בגנים אלו נמצאו קשורים להתפתחות סרטן שד ושחלות וסוגי סרטן נוספים. מוטציות בשני גנים, BRCA11ו- BRCA2, קשורות בסיכון גבוה להתפתחות סרטן שד, סרטן שחלה, וגם סוגי סרטן אחרים. ממחקר שבוצע באוכלוסיות, נראה כי בקבוצות מסוימות (כגון יהודים ממוצא אשכנזי או מעדות אחרות), שיעור גילוי מוטציות על ידי ריצוף הגנים sequencing תלוי במידת הביסוס של השיקולים הקליניים (ההיסטוריה של מחלת סרטן אצל הנבדק/ת, הסיפור המשפחתי, המוצא), ויכול להגיע עד למעלה מ 85%. לערך 10-15% מהמוטציות בגנים אלה הן מוטציות הקשורות לשינוי מבני של הגן, ואלה אינן מתגלות בבדיקות ריצוף (Unger et al., 2000). מוטציות בגן BRCA2 תוארו במצבים רפואיים אחרים, כולל מחלת סרטן לבלב משפחתית, ותסמונת Fanconi Anemia.

Frank et al., 1998, J Clin Oncol; 16:2417-2425.
Unger et al., 2000, Am J Hum Genet; 67: 841-

  • פאנל Gnyco-Onco – לעיתים, בגלל סיפור אישי או משפחתי עולה צורך לבירור מקיף יותר ואיתור מוטציות בגנים נוספים. ב-GGA מוצע פאנל ריצוף מלא של 40 גנים ביניהם BRCA1+2 הקשורים להתפתחות סרטן במערכות הגניקולוגיות. הריצוף המלא מתבצע ב-NGS




בדיקות לסרטן המעי הגס


סרטן המעי הגס והחלחולת הוא אחד מסוגי הסרטן השכיחים ביותר בישראל, בנשים ובגברים, כאשר מדי שנה מאובחנים כחולים בו כ-3,300 בני אדם. מרבית מקרי הסרטן הם אקראיים, אולם כ-10% מהם נובעים מתסמונות סרטן תורשתיות. השכיחות שבהן: תסמונת לינץ' Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer) HNPCC) - סרטן מעי גס תורשתי שאינו פוליפוזיס משפחתי, פוליפוזיס אדנומטוטי משפחתי (FAP), פוליפוזיס הקשור למוטציות ב- MUTYH - (MAP - MUTYH Association Polypsis)

במקרים בהם יש היסטוריה משפחתית ומתגלה נשאות למוטציה, חשוב לזהות בני משפחה נשאים נוספים המצויים בסיכון, ולהמליץ על מעקב רפואי קפדני מותאם, ולעתים אף טיפולים, בדיקות וניתוחים מניעתיים לצמצום הסיכון להופעת המחלה. במידה ומדובר על נבדקים בגיל הפוריות, ניתן לשקול תכנון משפחה מותאם.

בני המשפחה שאינם נשאים של המוטציה המשפחתית מצויים בסיכון רגיל כשאר האוכלוסייה, המתח הנפשי והחשש מהתפתחות סרטן יורד, ומכיון שאינם נשאים למוטציה המשפחתית, אינם יכולים להעבירה לצאצאיהם.

תסמונת לינץ'- סרטן מעי גס תורשתי שאינו פוליפוזיס משפחתי

(Lynch syndrome - HNPCC)

תסמונת לינץ' מתפחת עקב פגיעה בגנים האחראים על תקינות ויציבות הגנום (DNA Mismatch Repair Genes). הגנים העיקריים הינם: MLH1 ,MSH6 MSH2, PMS2. מוטציות בגנים אלו, עלולות לגרום לפעילות לא תקינה או חוסר פעילות של הגנים הללו ומעלה באופן משמעותי את הסיכון לחלות בסרטן המעי הגס ובסוגי סרטן אחרים. מחקרים מראים כי בקרב נשאים למוטציה באחד מהגנים, הסיכון שיתפתח סרטן המעי הגס עד גיל 70, מוערך בכ-70% עד 82%, ובסיכון גבוה לחלות במחלות סרטן באיברים אחרים לדוגמא סרטן רירית הרחם, סרטן שחלה, סרטן קיבה, סרטן המעי הדק, סרטן כבד ודרכי מרה, וגידולים סרטניים במוח ובדרכי השתן.

אבחון גנטי לתסמונת לינץ':

  • איתור מוטציות ספצפיות בגנים המדוברים MLH1 ו-MSH2, MSH6או 2PMS

  • ריצוף מלא של גן בודד
  • ריצוף פאנל גנים

פוליפוזיס אדנומטוטי משפחתי (FAP)

תסמונת משפחתית העוברת בתורשה אוטוזמית דומיננטית, בה מתפתחים מאות ואלפי פוליפים ברירית המעי הגס ובריריות נוספות בגוף. הפוליפים עלולים להפוך לממאירים, ולכן ריבוי הפוליפים מהווה מצב קדם-סרטני. תסמונת FAP מסכנת את החולים בה בסוגי סרטן נוספים, כגון: סרטן הקיבה וסרטן המעי הדק.

אחד הגורמים להתפתחות FAP הינו קיום מוטציה בגן APC, שמשבש את פעילות הגן שתפקידו מניעת התפתחות גידולים סרטניים. ריצוף מלא של הגן APC מאשר איתור מוטציה במידה וקיימת.

פוליפוזיס הקשור למוטציות ב- MAP) MUTYH Association Polyposis)

חלק ממקרי הפוליפוזיס המשפחתיים נובעים ממוטציות מורשות בגן MUTYH. התסמונת מתאפיינת בעשרות עד מאות פוליפים, כאשר ללא טיפול וכהסרתם – סיכוי גבוה להתפתחות גידולים סרטניים. הגידולים הסרטניים, דומים לגידולים האופייניים לתסמונת FAP, הנובעת ממוטציה מורשת בגן APC ולרוב דרושה בדיקה גנטית לאבחנה. במרבית המקרים מדובר על תורשה אוטוזומלית רצסיבית, כאשר לנשאים סיכוי גבוה יותר לחלות בסרטן מעי גס.

הבירור הגנטי בגן MUTYH לאיתור אחת מהמוטציות השכיחות או בריצוף מלא של הגן. במידת הצורך, ניתן לבצע פאנל גנים בריצוף מלא.

קיימות תסמונות פוליפוזיס וסוגי סרטן מעי גס נוספים, כגון תסמונת Mixed Polyposis הנגרמת על ידי מוטציות ב-GREM1 ו-BMPER1A או סרטן מעי גס כתוצאה ממוטציות ב-POLD1 או POLE). תסמונות אלה מזוהות לרוב דרך בירור גנטי על ידי בדיקת פאנל גנים.

במרכז גנטי GGA מוצעות מגוון בדיקות לסרטן מעי גס, בהתאם למצב הרפואי האישי והמשפחתי של הנדבק, היסטוריה רפואית וכפוף להמלצה ויעוץ גנטי:

  • פאנל מוטציות מעי גס הפאנל כולל 14 מוטציות שכיחות באוכ' הישראלית בגנים הקשורים להתפתחות סרטן מעי גס: MUTYH, MSH2, MSH6
  • פאנל מוטציות מעי גס מורחב: הפאנל כולל 25 מוטציות שכיחות באוכ' הישראלית בגנים הקשורים להתפתחות סרטן מעי גס כולל: MUTYH, MSH2, MSH6 POLD1, POLE
  • ריצוף גנים בודדים
  • פאנל ריצוף גנים ב-NGS




בדיקות לסוגי סרטן נוספים


הודות להתפתחות טכנולוגית ויכולת אנליזה ביואינפורמטית משמעותית, ניתן לבצע בדיקות גנטיות מתקדמות לזיהוי מוטציות בסוגי סרטן נוספים מלבד סרטן שד ושחלה, ומעי הגס הידועים כבעלי רקע תורשתי חזק. מוטציות בגנים אלו עלולים לגרום להגברת הסיכון לפתח סרטן.

  • סרטן ערמונית
סרטן הערמונית הינו סרטן השכיח ביותר בקרב גברים בישראל. לגברים בעלי היסטוריה משפחתית, או נשאות ידועה ל-BRCA סיכון גבוה יותר לחלות במחלה. לגברים בסיכון, ניתן לבצע פאנל BRCA לסריקת 15 מוטציות שכיחות בגנים BRCA1+2, או במידת הצורך לבצע פאנל ריצוף מלא של 13 גנים לסרטן ערמונית בשיטת NGS.
  • סרטן לבלב
חלק ממקרי סרטן הלבלב מקורם ברקע גנטי תורשתי: נוכחות הגן BRCA2, ׳תסמונת לינץ' (HNPCC), דלקת לבלב תורשתית ,תסמונת פויץ-יגר (Peutz-Jeghers) ועוד. ב-GGA מוצע פאנל ריצוף מלא של 13 גנים שמוטציות בהם נמצאו כגורמות להתפתחות סרטן לבלב ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, MLH1, MSH2, PALB2, PALLD, PRSS1, SPINK1, STK11, TP53
  • תסמונת לי-פראומני (LFS - Li-Fraumeni Syndrome)

תסמונת נדירה ( שכיחות של כ-1:5000) המתאפיינת בהתפתחות מספר רב של סוגי סרטן אצל החולה ובמספר דורות באותה משפחה. ניתן לראות סרקומות עצם ורקמה רכה, סרטן ריאות, סרטן שד, לוקמיה ועוד. לרוב, היארעות הראשונית של הסרטן מופיעה בגיל צעיר. מוטציות בגן TP53 נמצאו כגורמות לתסמונת. -50% מהאנשים הנושאים את המוטציה יחלו בסרטן עד גיל 30, וכ-90% מהם יחלו במחלה עד גיל 60.

  • תסמונת וון-היפל לינדאו (Von Hippel- Lindau Syndrome)

המחלה נגרמת על ידי מוטציות בגן VHL. תסמונת נדירה (שכיחות של 1:36,000). התסמונת מאופיינת בגידולים ממאירים או שפירים באזורים שונים בגוף (כמו כליה, בלוטת האדרנל ומוח) ומופיעים בשכיחות גבוהה בגיל צעיר. המחלה נובעת ממוטציה מורשת מאחד ההורים בגן VHL.או שנוצרה בתא הזרע או הביצית.

  • תסמונת פויץ-ייגר (Peutz-Jeghers syndrome)

תסמונת נדירה המופיעה (בשכיחות של כ 1:30,000 ) ונגרמת ממוטציה מורשת בגן STK11. התסמונת מתבטאת בהופעת כתמים ברירית הפה והשפתיים בשילוב של פוליפים שפירים במעי הדק והקיבה בגיל צעיר (ממוצע 20 שנים). לחולים במחלה הנושאים את המוטציה עליה בסיכון לפתח גידולים שונים כולל סרטן שד.

  • סרטן רשתית העין (Retinoblastoma)

גידול סרטני נדיר המתפתח ברשתית העין, בשכיחות של כ-4 מכל מיליון ילדים מדי שנה. מופיע לרוב בילדים מתחת לגיל 5 שנים, ומהווה 3% ממקרי הסרטן בילדים עד גיל 15 שנים. כ- 40% ממקרי הרטינובלסטומה הינם תורשתיים ונובעים ממוטציה בגן RB1 שהתרחשה בשלב העוברי או הורשה מאחד ההורים.

  • מלנומה

ניתן לבצע ריצוף מלא של 6 גנים הקשורים להתפתחות מלנומה בשיטת NGS : BAP1,CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, PTEN.




בדיקת גורמי סיכון גנטיים לתחלואה בסרטן


במצבים בהם לנבדק היסטוריה אישית ומשפחתית המצביעה על ריבוי מקרי סרטן או סוגי סרטן שונים מומלץ לעיתים לבצע פאנל ריצוף של גנים רבים על מנת לנסות לאתר מוטציה או מוטציות. הודות להתפתחות טכנולוגית ויכולת אנליזה ביואינפורמטית משמעותית, ניתן לבצע בדיקות גנטיות מתקדמות לזיהוי מוטציות בסוגי סרטן הידועים כבעלי רקע תורשתי חזק. מוטציות בגנים אלו עלולים לגרום להגברת הסיכון לפתח סרטן. לשם כך פיתחה מחלקת הפיתוח של GGA מספר בדיקות:

  • בדיקה לריצוף מלא של של 25 גנים הקשורים להגברת הסיכון לחלות במספר סוגי סרטן, אשר פותחה ע"י GGA במיוחד בהתאמה להמלצות שבגילוי הדעת של איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל מינואר 2017. מידע נוסף על בדיקה זו וסרטון הסבר ניתן למצוא ב קישור זה. פרטים אודות גילוי הדעת ניתן למצוא בקישור זה.
  • בדיקה לריצוף מלא של של 72 גנים אשר נבחרו על סמך מחקרים מדעיים המראים את הקשר בין מוטציות בגנים אלה להגברת הסיכון לחלות בסוגים שונים של של סרטן.





 

בדיקות קליניות נוספות

קרדיוגנטיקה - מחלות לב


במרכז הגנטי GGA מתבצע אבחון גנטי למגוון מחלות ותסמונות קרדיולוגיות בטכנולוגיות מתקדמות. NGS) Next Generation Sequencing) הינה כיום שיטת הבחירה לזיהוי מוטציות בגנים שונים, המעורבים בתחלואה קרדיולוגית לסוגיה השונים.

  • הפאנל הקרדיולוגי מאפשר אבחון מדויק יותר של תחלואה קרדיולוגית ומנגיש את הטיפול המניעתי והתומך לחולים בסיכון.
  • חברת GGA המובילה את טכנולוגית הריצוף האקסומי מציעה בזאת לחולים קרדיולוגיים אבחון גנטי מדוייק המתבסס על ריצוף הגנים המעורבים בתחלואה קרדיולוגית לסוגיה השונים (354 גנים) או פאנלים ייחודיים לתסמונות ספציפיות ע"פ התסמונת והרקע הרפואי האישי והמשפחתי של הנבדק, בנוסף לפאנלים מותאמים לפי דרישת הרופא.
  • הבדיקות המוצעות:
    • Gene Sequencing
    • Gene Targeted Panels (Cardiomyopathies General Panel, Arrhythmias General Panel, Ventricular Arrhythmia & Sudden Death panel without Structural Heart Disease General Panel
    • Full Cardio Gene-Panel
ניתן לשלב את ביצוע בדיקת ה-NGS במעבדות GGA וניתוח ביואינפורמטי ע"י חברת Health in Code בעלת שם בינלאומי וניסוין רב בבדיקות קרדיוגנטיות.




מחלות אנדוקריניות, מטבוליות, אגירה - סכרת, PKU ,Gaucher ,Fabry ועוד


מחלות במערכת האנדוקרינית

  • Maturity onset diabetes of the young (MODY) סוג של סכרת המופיעה אצל מבוגרים צעירים בגילאי העשרה, או העשרים. אבחנה גנטית חשובה במקרים אלו כדי לאשש את האבחנה הקלינית ולתת טיפול תרופתי מותאם. ישנם מספר סוגי MODY הנבדלים בפגם הגנטי הגורם למחלה. ניתן לבצע ריצוף מלא של גן בודד או פאנל ייחודי ב-NGS של הגנים: HNF4A, GCK, HNF1A, IPF1- PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4.

*במידת הצורך (ובכפוף לאישור מוקדם של מנהלת המעבדה) ניתן לבדוק גנים נוספים בהפניית רופא מטפל או גנטיקאי

  • ריצוף הגן MEN1 (MENIN)
  • ריצוף הגן RET (multiple endocrine neoplasia 2)
מחלות אגירה
  • גושה GBA
  • פברי GLA
  • Pompe- glycogen storage disease type II – ריצוף הגן GAA
מחלות מטבוליות ומחלות כבד
  • מחלת פנילקטונוריה (PKU) - מחלה אוטוזומלית רצסיבית, הנגרמת ברוב המקרים, כתוצאה ממוטציות בגן PAH, המקודד לאנזים פנילאלנין הידרוקסילאז. נגרם פגם בחילוף החומרים של חומצת האמינו פנילאלנין, ובעקבותיה הצטברות תמידית של פנילאלנין ברקמות (בעיקר רקמת המח) ובנוזלי הגוף. שכיחות החולים בקרב האוכלוסייה העולמית היא 1:25,000 לידות חיות.
  • PFIC) ( PFIC - Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis מחלה גנטית נדירה אשר החולים בה אינם מסוגלים לנקז את נוזל המרה מן הכבד . הצטברות נוזל המרה רעילה לכבד וגורמת לנזק מתמשך. ניתן לבצע אבחון גנטי באחד מהגנים המרכזיים: ATP8B1, BSEP, MDR3 או גנים נוספים במידת הצורך.
  • Familial Mediterranean Fever - FMF – קדחת ים תיכונית משפחתית, Familial הינה מחלה תורשתית רצסיבית הנובעת לרוב מפגם בגן MEFV ומתבטאת בחום חוזר, כאבי בטן, חזה ומפרקים. המחלה מופיעה לרוב ביהודים ממוצא אתני צפון אפריקה, עירק, מדינות הים התיכון, ערבים, טורקים וארמנים, ומעט ביוצאי אשכנז, תימן ואירן.




נוירוגנטיקה - מחלות נוירולוגיות, התפתחות העובר והילד


ההתפתחות הטכנולוגית מרחיקת הלכת בתחום הגנטיקה בד בבד עם יכולות האנליזה הביואנפורמטית מאפשרות להציע בדיקות גנטיות ככלי חשוב ומשמעותי באבחון תסמונות ומחלות ניורולוגיות שבסיסן גנטי. במרכז גנטי GGA ניתן לבצע בדיקות גנטיות לאבחון וזיהוי תסמונות ניורולוגיות בתינוקות וילדים לדוגמא במצבים של איחור התפתחותי מסוגים שונים, אפיליפסיה ועוד, ובהמלצת גנטיקאי או ניורולוג.

התפתחות העובר והילד

  • תסמונת נונאן Noonan Syndrome – תסמונת גנטית אוטוזומלית רצסיבית בחדירות חלקית, המוערכת בשכיחות של כ-1:2500 לידות חי. ללוקים בתסמונת מאפיינים דומים ביניהם קומה נמוכה, מחלות לב, עיוות בית החזה, תווי פנים ייחודיים, בעיות במערכת האנדוקרינולוגית ומערכת השלד. במרבית המקרים – קריוטיפ תקין. ב-GGA ניתן לבצע אבחון גנטי בריצוף לפאנל גנים BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, 0RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1 ,ACTB .
  • תסמונת רט - הפרעה נוירו-התפתחותית דומיננטית הקשורה לכרומוזום X, ומופיעה כמעט אך ורק בבנות (1 לכל כ- 10,000 לידות של בנות). התסמונת מתאפיינת בהתפתחות תקינה בשלבי החיים המוקדמים, שאחריה מופיע מגוון הפרעות: אובדן שימוש מכוון בידיים, תנועות ידיים אופייניות, הפרעות בהליכה והתקפים אפילפטיים. אבחון תסמונת רט מתבסס על תמונה קלינית פיזית והתנהגותית, ונתמך על ידי בדיקה גנטית וזיהוי מוטציה באחד מהגנים MECP2 או MEF2C, FOXG1, CDKL5. במרכז גנטי GGA ניתן לבצע איבחון גנטי לעובר(ית) במי שפיר, לגן אחד או לפאנל של גנים.





 

פארמאקוגנטיקה - התאמת תרופות

™PharmaG


ההתפתחות הטכנולוגית מרחיקת הלכת בתחום הגנטיקה בד בבד עם יכולות האנליזה הביואנפורמטית מאפשרות כלי ייחודי לרפואה מותאמת אישית. במרכז הגנטי GGA ניתן לבצע בדיקות פארמקוגנטיות להתאמה אישית של טיפול תרופתי לכ-500 תרופות גנריות על פי פרופיל הגנטי של המטופל.

התאמת הטיפול התרופתי, הן מבחינת סוג התרופה, המינון, חיזוי תופעות לוואי אפשריות ויעילות הטיפול, מגדילה בעשרות מונים את ההצלחה הטיפולית הצפויה עבור הנבדק/ת ויכולה לסייע בקיצור הזמן ובמניעת מתן טיפול שאינו מתאים או מתאים חלקית.

בין קבוצות התרופות אליהן מתייחסת הבדיקה ניתן למצוא תרופות הקשורות לטיפול בכאב, לטיפול בדלקות, לטיפול בתפקוד הלב ולחץ הדם, טיפולים במערכת העיכול, טיפולים פסיכיאטריים וטיפול בדיכאון, טיפולים נוירולוגיים, טיפולים אונקולוגיים ועוד.





 

בדיקות קליניות נוספות

קרדיוגנטיקה - מחלות לב


במרכז הגנטי GGA מתבצע אבחון גנטי למגוון מחלות ותסמונות קרדיולוגיות בטכנולוגיות מתקדמות. NGS) Next Generation Sequencing) הינה כיום שיטת הבחירה לזיהוי מוטציות בגנים שונים, המעורבים בתחלואה קרדיולוגית לסוגיה השונים.

  • הפאנל הקרדיולוגי מאפשר אבחון מדויק יותר של תחלואה קרדיולוגית ומנגיש את הטיפול המניעתי והתומך לחולים בסיכון.
  • חברת GGA המובילה את טכנולוגית הריצוף האקסומי מציעה בזאת לחולים קרדיולוגיים אבחון גנטי מדוייק המתבסס על ריצוף הגנים המעורבים בתחלואה קרדיולוגית לסוגיה השונים (354 גנים) או פאנלים ייחודיים לתסמונות ספציפיות ע"פ התסמונת והרקע הרפואי האישי והמשפחתי של הנבדק, בנוסף לפאנלים מותאמים לפי דרישת הרופא.
  • הבדיקות המוצעות:
    • Gene Sequencing
    • Gene Targeted Panels (Cardiomyopathies General Panel, Arrhythmias General Panel, Ventricular Arrhythmia & Sudden Death panel without Structural Heart Disease General Panel
    • Full Cardio Gene-Panel
ניתן לשלב את ביצוע בדיקת ה-NGS במעבדות GGA וניתוח ביואינפורמטי ע"י חברת Health in Code בעלת שם בינלאומי וניסוין רב בבדיקות קרדיוגנטיות.




מחלות אנדוקריניות, מטבוליות, אגירה - סכרת, PKU ,Gaucher ,Fabry ועוד


מחלות במערכת האנדוקרינית

  • Maturity onset diabetes of the young (MODY) סוג של סכרת המופיעה אצל מבוגרים צעירים בגילאי העשרה, או העשרים. אבחנה גנטית חשובה במקרים אלו כדי לאשש את האבחנה הקלינית ולתת טיפול תרופתי מותאם. ישנם מספר סוגי MODY הנבדלים בפגם הגנטי הגורם למחלה. ניתן לבצע ריצוף מלא של גן בודד או פאנל ייחודי ב-NGS של הגנים: HNF4A, GCK, HNF1A, IPF1- PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4.

*במידת הצורך (ובכפוף לאישור מוקדם של מנהלת המעבדה) ניתן לבדוק גנים נוספים בהפניית רופא מטפל או גנטיקאי

  • ריצוף הגן MEN1 (MENIN)
  • ריצוף הגן RET (multiple endocrine neoplasia 2)
מחלות אגירה
  • גושה GBA
  • פברי GLA
  • Pompe- glycogen storage disease type II – ריצוף הגן GAA
מחלות מטבוליות ומחלות כבד
  • מחלת פנילקטונוריה (PKU) - מחלה אוטוזומלית רצסיבית, הנגרמת ברוב המקרים, כתוצאה ממוטציות בגן PAH, המקודד לאנזים פנילאלנין הידרוקסילאז. נגרם פגם בחילוף החומרים של חומצת האמינו פנילאלנין, ובעקבותיה הצטברות תמידית של פנילאלנין ברקמות (בעיקר רקמת המח) ובנוזלי הגוף. שכיחות החולים בקרב האוכלוסייה העולמית היא 1:25,000 לידות חיות.
  • PFIC) ( PFIC - Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis מחלה גנטית נדירה אשר החולים בה אינם מסוגלים לנקז את נוזל המרה מן הכבד . הצטברות נוזל המרה רעילה לכבד וגורמת לנזק מתמשך. ניתן לבצע אבחון גנטי באחד מהגנים המרכזיים: ATP8B1, BSEP, MDR3 או גנים נוספים במידת הצורך.
  • Familial Mediterranean Fever - FMF – קדחת ים תיכונית משפחתית, Familial הינה מחלה תורשתית רצסיבית הנובעת לרוב מפגם בגן MEFV ומתבטאת בחום חוזר, כאבי בטן, חזה ומפרקים. המחלה מופיעה לרוב ביהודים ממוצא אתני צפון אפריקה, עירק, מדינות הים התיכון, ערבים, טורקים וארמנים, ומעט ביוצאי אשכנז, תימן ואירן.




נוירוגנטיקה - מחלות נוירולוגיות, התפתחות העובר והילד


ההתפתחות הטכנולוגית מרחיקת הלכת בתחום הגנטיקה בד בבד עם יכולות האנליזה הביואנפורמטית מאפשרות להציע בדיקות גנטיות ככלי חשוב ומשמעותי באבחון תסמונות ומחלות ניורולוגיות שבסיסן גנטי. במרכז גנטי GGA ניתן לבצע בדיקות גנטיות לאבחון וזיהוי תסמונות ניורולוגיות בתינוקות וילדים לדוגמא במצבים של איחור התפתחותי מסוגים שונים, אפיליפסיה ועוד, ובהמלצת גנטיקאי או ניורולוג.

התפתחות העובר והילד

  • תסמונת נונאן Noonan Syndrome – תסמונת גנטית אוטוזומלית רצסיבית בחדירות חלקית, המוערכת בשכיחות של כ-1:2500 לידות חי. ללוקים בתסמונת מאפיינים דומים ביניהם קומה נמוכה, מחלות לב, עיוות בית החזה, תווי פנים ייחודיים, בעיות במערכת האנדוקרינולוגית ומערכת השלד. במרבית המקרים – קריוטיפ תקין. ב-GGA ניתן לבצע אבחון גנטי בריצוף לפאנל גנים BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, 0RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1 ,ACTB .
  • תסמונת רט - הפרעה נוירו-התפתחותית דומיננטית הקשורה לכרומוזום X, ומופיעה כמעט אך ורק בבנות (1 לכל כ- 10,000 לידות של בנות). התסמונת מתאפיינת בהתפתחות תקינה בשלבי החיים המוקדמים, שאחריה מופיע מגוון הפרעות: אובדן שימוש מכוון בידיים, תנועות ידיים אופייניות, הפרעות בהליכה והתקפים אפילפטיים. אבחון תסמונת רט מתבסס על תמונה קלינית פיזית והתנהגותית, ונתמך על ידי בדיקה גנטית וזיהוי מוטציה באחד מהגנים MECP2 או MEF2C, FOXG1, CDKL5. במרכז גנטי GGA ניתן לבצע איבחון גנטי לעובר(ית) במי שפיר, לגן אחד או לפאנל של גנים.





 

פארמאקוגנטיקה - התאמת תרופות

™PharmaG


ההתפתחות הטכנולוגית מרחיקת הלכת בתחום הגנטיקה בד בבד עם יכולות האנליזה הביואנפורמטית מאפשרות כלי ייחודי לרפואה מותאמת אישית. במרכז הגנטי GGA ניתן לבצע בדיקות פארמקוגנטיות להתאמה אישית של טיפול תרופתי לכ-500 תרופות גנריות על פי פרופיל הגנטי של המטופל.

התאמת הטיפול התרופתי, הן מבחינת סוג התרופה, המינון, חיזוי תופעות לוואי אפשריות ויעילות הטיפול, מגדילה בעשרות מונים את ההצלחה הטיפולית הצפויה עבור הנבדק/ת ויכולה לסייע בקיצור הזמן ובמניעת מתן טיפול שאינו מתאים או מתאים חלקית.

בין קבוצות התרופות אליהן מתייחסת הבדיקה ניתן למצוא תרופות הקשורות לטיפול בכאב, לטיפול בדלקות, לטיפול בתפקוד הלב ולחץ הדם, טיפולים במערכת העיכול, טיפולים פסיכיאטריים וטיפול בדיכאון, טיפולים נוירולוגיים, טיפולים אונקולוגיים ועוד.





 

כיצד נבדקים ?

להלן תשובות לשאלות נפוצות בעניין ביצוע בדיקות במרכז הגנטי GGA (יש ללחוץ על סימן ה + לקבלת מידע נוסף):

בדיקות קליניות נוספות

קרדיוגנטיקה - מחלות לב


במרכז הגנטי GGA מתבצע אבחון גנטי למגוון מחלות ותסמונות קרדיולוגיות בטכנולוגיות מתקדמות. NGS) Next Generation Sequencing) הינה כיום שיטת הבחירה לזיהוי מוטציות בגנים שונים, המעורבים בתחלואה קרדיולוגית לסוגיה השונים.

  • הפאנל הקרדיולוגי מאפשר אבחון מדויק יותר של תחלואה קרדיולוגית ומנגיש את הטיפול המניעתי והתומך לחולים בסיכון.
  • חברת GGA המובילה את טכנולוגית הריצוף האקסומי מציעה בזאת לחולים קרדיולוגיים אבחון גנטי מדוייק המתבסס על ריצוף הגנים המעורבים בתחלואה קרדיולוגית לסוגיה השונים (354 גנים) או פאנלים ייחודיים לתסמונות ספציפיות ע"פ התסמונת והרקע הרפואי האישי והמשפחתי של הנבדק, בנוסף לפאנלים מותאמים לפי דרישת הרופא.
  • הבדיקות המוצעות:
    • Gene Sequencing
    • Gene Targeted Panels (Cardiomyopathies General Panel, Arrhythmias General Panel, Ventricular Arrhythmia & Sudden Death panel without Structural Heart Disease General Panel
    • Full Cardio Gene-Panel
ניתן לשלב את ביצוע בדיקת ה-NGS במעבדות GGA וניתוח ביואינפורמטי ע"י חברת Health in Code בעלת שם בינלאומי וניסוין רב בבדיקות קרדיוגנטיות.




מחלות אנדוקריניות, מטבוליות, אגירה - סכרת, PKU ,Gaucher ,Fabry ועוד


מחלות במערכת האנדוקרינית

  • Maturity onset diabetes of the young (MODY) סוג של סכרת המופיעה אצל מבוגרים צעירים בגילאי העשרה, או העשרים. אבחנה גנטית חשובה במקרים אלו כדי לאשש את האבחנה הקלינית ולתת טיפול תרופתי מותאם. ישנם מספר סוגי MODY הנבדלים בפגם הגנטי הגורם למחלה. ניתן לבצע ריצוף מלא של גן בודד או פאנל ייחודי ב-NGS של הגנים: HNF4A, GCK, HNF1A, IPF1- PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4.

*במידת הצורך (ובכפוף לאישור מוקדם של מנהלת המעבדה) ניתן לבדוק גנים נוספים בהפניית רופא מטפל או גנטיקאי

  • ריצוף הגן MEN1 (MENIN)
  • ריצוף הגן RET (multiple endocrine neoplasia 2)
מחלות אגירה
  • גושה GBA
  • פברי GLA
  • Pompe- glycogen storage disease type II – ריצוף הגן GAA
מחלות מטבוליות ומחלות כבד
  • מחלת פנילקטונוריה (PKU) - מחלה אוטוזומלית רצסיבית, הנגרמת ברוב המקרים, כתוצאה ממוטציות בגן PAH, המקודד לאנזים פנילאלנין הידרוקסילאז. נגרם פגם בחילוף החומרים של חומצת האמינו פנילאלנין, ובעקבותיה הצטברות תמידית של פנילאלנין ברקמות (בעיקר רקמת המח) ובנוזלי הגוף. שכיחות החולים בקרב האוכלוסייה העולמית היא 1:25,000 לידות חיות.
  • PFIC) ( PFIC - Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis מחלה גנטית נדירה אשר החולים בה אינם מסוגלים לנקז את נוזל המרה מן הכבד . הצטברות נוזל המרה רעילה לכבד וגורמת לנזק מתמשך. ניתן לבצע אבחון גנטי באחד מהגנים המרכזיים: ATP8B1, BSEP, MDR3 או גנים נוספים במידת הצורך.
  • Familial Mediterranean Fever - FMF – קדחת ים תיכונית משפחתית, Familial הינה מחלה תורשתית רצסיבית הנובעת לרוב מפגם בגן MEFV ומתבטאת בחום חוזר, כאבי בטן, חזה ומפרקים. המחלה מופיעה לרוב ביהודים ממוצא אתני צפון אפריקה, עירק, מדינות הים התיכון, ערבים, טורקים וארמנים, ומעט ביוצאי אשכנז, תימן ואירן.




נוירוגנטיקה - מחלות נוירולוגיות, התפתחות העובר והילד


ההתפתחות הטכנולוגית מרחיקת הלכת בתחום הגנטיקה בד בבד עם יכולות האנליזה הביואנפורמטית מאפשרות להציע בדיקות גנטיות ככלי חשוב ומשמעותי באבחון תסמונות ומחלות ניורולוגיות שבסיסן גנטי. במרכז גנטי GGA ניתן לבצע בדיקות גנטיות לאבחון וזיהוי תסמונות ניורולוגיות בתינוקות וילדים לדוגמא במצבים של איחור התפתחותי מסוגים שונים, אפיליפסיה ועוד, ובהמלצת גנטיקאי או ניורולוג.

התפתחות העובר והילד

  • תסמונת נונאן Noonan Syndrome – תסמונת גנטית אוטוזומלית רצסיבית בחדירות חלקית, המוערכת בשכיחות של כ-1:2500 לידות חי. ללוקים בתסמונת מאפיינים דומים ביניהם קומה נמוכה, מחלות לב, עיוות בית החזה, תווי פנים ייחודיים, בעיות במערכת האנדוקרינולוגית ומערכת השלד. במרבית המקרים – קריוטיפ תקין. ב-GGA ניתן לבצע אבחון גנטי בריצוף לפאנל גנים BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, 0RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1 ,ACTB .
  • תסמונת רט - הפרעה נוירו-התפתחותית דומיננטית הקשורה לכרומוזום X, ומופיעה כמעט אך ורק בבנות (1 לכל כ- 10,000 לידות של בנות). התסמונת מתאפיינת בהתפתחות תקינה בשלבי החיים המוקדמים, שאחריה מופיע מגוון הפרעות: אובדן שימוש מכוון בידיים, תנועות ידיים אופייניות, הפרעות בהליכה והתקפים אפילפטיים. אבחון תסמונת רט מתבסס על תמונה קלינית פיזית והתנהגותית, ונתמך על ידי בדיקה גנטית וזיהוי מוטציה באחד מהגנים MECP2 או MEF2C, FOXG1, CDKL5. במרכז גנטי GGA ניתן לבצע איבחון גנטי לעובר(ית) במי שפיר, לגן אחד או לפאנל של גנים.