בדיקות גנטיות

לבדיקות גנטיות יש תפקיד מרכזי במניעה, אבחון וטיפול במחלות בפרט לנבדק, לקרובי משפחתו ולצאצאיו הקיימים או העתידיים.

 

בדיקות גנטיות מבוצעות לאבחון נשאות ובדיקות טרום לידתיות של מחלות גנטיות, לקבלת אבחון מדויק של המחלה במקרים בהם קיימת בדיקה גנטית לאבחנה מבדלת, לאבחון מחלות בשלב מוקדם - אבחנה בת חשיבות טיפולית ופרוגנוזית רבה, לקביעת רגישות גנטית למחלות כמו סרטן השד והשחלה, סרטן המעי הגס ומחלות סרטן נוספות.

 

לממצאים אלה יש חשיבות רבה לרפואה המונעת עבור אדם בריא, ולרפואה הטיפולית עבור אדם החולה, לרבות המנעות ממתן סרק של תרופות וחסכון של סכומי עתק למערכת הרפואית. 

המרכז הגנטי GGA מציע מגוון רחב של בדיקות גנטיות תוך שימוש בטכנולוגיות החדישות והמדויקות ביותר בכל התחומים המפורטים להלן. ב-GGA מתחייבים על ביצוע קפדני של הבדיקה, אנליזה ביואינפורמטית עפ"י הצורך, וידוא תוצאות חיוביות באמצעות טכנולוגיה אחרת ככל שניתן, והכנת מכתב סיכום חתום ע"י שני פרופסורים לגנטיקה.

להלן בדיקות  המוצעות על ידי המרכז הגנטי GGA בחלוקה לתחומים (יש ללחוץ על סימן ה + לקבלת מידע נוסף):

 
 

הריון פריון ותכנון המשפחה

™Rainbow - סקר גנטי מורחב, בדיקות נשאות


תכנון הריון והרחבת המשפחה הוא תהליך משמח בחיי כל אדם ומשפחה. עם זאת, בכדי לשמור על "ראש שקט" ועל רוגע במהלך ההיריון ולאחריו, יש להקפיד על ביצוע בדיקות גנטיות מקיפות ככל הניתן לאיתור פגמים ונשאויות גנטיות עוד לפני תחילת ההיריון.

בדיקת סקר גנטי מיועדת לאתר נשאות סמויה למחלה גנטית. בכל המחלות הנבדקות (למעט תסמונת ה- X שביר) צאצא חולה במחלה גנטית יוולד רק במידה ששני הוריו נושאים גן פגום לאותה מחלה. אם אחד מבני הזוג אינו נשא. במצבים בהם יש סיכון להולדת ילד חולה ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה או מי שפיר לאבחון טרום לידתי.

  • מהן בדיקות גנטיות?

בדיקות גנטיות הינן שם כולל לכלל הבדיקות המבוצעות לדנ"א של נבדק לבדיקת רצף הנוקלאוטידים (האותיות שמרכיבות את המידע התורשתי שלנו), למציאת שינויים, תוספות או חסרים ברצף.

  • מדוע בדיקות סקר גנטיות נחוצות?

בדיקות סקר לאיתור נשאות של מחלות גנטיות (לפני ההיריון או בשלב מוקדם של ההיריון) הינן בדיקות שמטרות למנוע ו/או לאתר מחלות גנטיות בעובר.

חששם הגדול ביותר של זוגות בהריון נוגע לאפשרות שמא העובר יוולד עם בעיות או מומים קשים, שלא התגלו טרם לידתו.

כהורים, מחובתנו להבטיח כמיטב יכולתנו את בריאות העובר, אך למרבה הצער, על אף שרווחות כיום מגוון רב של בדיקות לאיתור מוקדם של מומים בילודים, ילדים בעלי מחלות גנטיות קשות עדיין באים לעולם, דבר המעמיס על מערכת הבריאות הממשלתית ובעיקר על המשפחות עומס נפשי וכספי עצום.

משרד הבריאות מממן לכלל האוכלוסייה, באמצעות הסל, בדיקות סקר לאיתור מוטציות שכיחות במס' מחלות בלבד ע"פ המוצא האתני של הנבדק ובן/בת הזוג.

במרכז הגנטי GGA פותחו פאנלים ייחודים לבדיקות סקר גנטיות המורידות משמעותית את הסיכון להולדת ילדים עם מחלות גנטיות, ויש באפשרותן להפיג הרבה חששות המציקים לכל זוג ואישה הרה.

  • במה הבדיקות הגנטיות תורמות /עוזרות לי?

בעידן הנוכחי מאפשרים לנו הפיתוחים האחרונים בתחום הגנטיקה להכיר את הסיכונים הרפואיים הפוטנציאליים הנגזרים מהרקע הגנטי שלנו ושל בני משפחתנו, ולפעול כדי לצמצם את הסיכוי להתממשותם.

אבחון מהיר, יעיל ומקיף של נשאות גנטית יכול להוריד בצורה משמעותית את הסיכון להולדת ילדים חולים במחלות גנטיות.

זוהי, למעשה, הבשורה האמתית של מעבדות- GGA ביצוע בדיקות גנטיות לרווחת הנבדק, שיסייעו בזיהוי וצמצום סיכונים רפואיים בכל האמור למחלות המרתיעות אותנו ביותר, והתאמת טיפול רפואי ותרופתי היעיל ביותר עבורנו אישית.

  • מה ההבדל בין הבדיקות הגנטיות הסטנדרטיות לבין הבדיקות המקיפות והחדישות יותר אשר מבוצעות ב- GGA ?
  • כיום, הודות להתפתחויות טכנולוגיות בתחום הצ'יפים הגנטיים, ניתן לבצע במעבדות GGA בדיקות גנטיות ליותר מחלות גנטיות, בזמן קצר יותר ובעלות נמוכה.
  • בצ'יפ בדיקות הסקר ב-GGA נבדקות 53 מחלות גנטיות השכיחות בכל האוכלוסיות בישראל לעומת מספר המחלות הגנטיות הנבדקות בדרך כלל ולכן מדובר בבדיקה מקיפה הרבה יותר. לפרוט המחלות הנבדקות בבדיקה זו, ראו מאמר כאן.
  • בנוסף פותחה ב- GGA בדיקת GGA360 המאפשרת בדיקה מקיפה ורחבה בריצוף מלא בשיטת NGS של כ-300 גנים למחלות גנטיות תורשתיות קשות. לפרטים נוספים על בדיקה זו, ראה הסבר נפרד בדף זה.
  • כל פעילות המרכז הגנטי GGA מתבצעת בישראל בטכנלוגיות המתקדמות בעולם, כך שבשונה ממעבדות רבות אחרות, דגימת ה-DNA של הנבדק אינה נשלחת למעבדה בחו"ל.
  • למה בקופת חולים הציעו לי לבצע בדיקות גנטיות לפי המוצא שלי ושל בן/בת זוגי?

הסיכון המשוקלל של כל אזרח במדינת ישראל, ללא קשר עם מוצאו, להיות נשא של אחת המוטציות מתוך חמישים ושלוש המחלות השכיחות הוא בין 15% – 10% בקירוב. הבדיקות הגנטיות המומלצות היו שקלול של שכיחות נשאות המחלה בכל קבוצה אתנית, חומרת המחלה וכן שיקולי עלות ביצוע הבדיקה שכן שיטות העבודה לא אפשרו לבדוק מספר מקיף של מחלות ומוטציות. כיום, בזכות הפיתוחים החדשניים של צ'יפ בדיקות הסקר הגנטי של GGA ניתן לבדוק 104 מוטציות שכיחות ב - 53 מחלות גנטיות כאשר הצ'יפ מתאים לכל הקבוצות האתניות בישראל שכן קיים סיכוי לנשאות בשכיחות משתנה בין המוצאים השונים.

בדיקה זו מורידה משמעותית את הסיכון להולדת ילדים עם מחלות גנטיות, ויש באפשרותה להפיג הרבה חששות המציקים לכל אישה הרה.

  • את מי כדאי לבדוק? את בת הזוג או את בן זוג? אולי בכלל את שני בני הזוג?
מתוך מגוון בדיקות הסקר הגנטיות המומלצות, תסמונת ה X השביר נבדקת אצל נשים בלבד ולכן, מקובל כי גם שאר הבדיקות יבדקו בדגימה של האישה. ישנם מקרים מסויימים בהם דווקא כדאי לבדוק את בן הזוג ( לדוגמא נשאות ידועה במשפחתו למחלה כלשהי) . או במצבים בהם האישה כבר ביצעה את בדיקת האיקס השביר, ובני הזוג מעוניינים בהרחבת פאנל הבדיקות – בן הזוג גם יכול להיבדק. במצבים בהם מדובר בתהליך של תרומת ביצית – בן הזוג הוא זה צריך להיבדק (כמובן חשוב לבצע בדיקות מתאימות לתורמת הביצית).
  • אני ובן זוגי אנשים בריאים, ללא סיפור משפחתי. למה להיבדק?
נשאות למחלה גנטית רציסיבית, אינה מתבטאת ולכן האדם הינו בריא ולא מבטא סממני מחלה. הבעיה עלולה להתרחש כאשר זוג נשאים לאותה מחלה מעמיד צאצאים. אז, קיים סיכון של 25% שהעובר יקבל את הגן הפגום מכל אחד מההורים ויהיה חולה בעצמו. לכן חשוב ומומלץ להיבדק גם אם שני בני הזוג בריאים ואין במשפחתם היסטוריה של מחלות גנטיות.
  • מתי כדאי להיבדק?
מומלץ לבצע את הבדיקות בשלב תכנון ההיריון, או מוקדם ככל הניתן בראשיתו. במידה ונמצאת נשאות יש לבדוק את בן הזוג –ולכן מומלץ להקדים ולבצע את הבדיקות מוקדם ככל הניתן בכדי להיערך במידת הצורך.
  • האם הבדיקה מדוייקת?
רמת הדיוק של בדיקות הסקר הינה גבוהה ביותר. כל ממצא שמתגלה, עובר ולידציה (אימות) החל מדגימת המקור בשיטה טכנולוגית נוספת.




™GGA 360 - סקר גנטי בריצוף מלא


מהי בדיקת ™GGA360?

בדיקה חדשה וייחודית לבדיקות סקר גנטי לפני היריון המבוססת על ריצוף מלא של גנים בשיטת NGS - New Generation Sequencing (המכונה גם שיטת הריצוף העמוק). לא עוד בדיקת מוטציות שכיחות באוכלוסייה כי אם ריצוף מלא של כ-300 גנים המעורבים במחלות תורשתיות רצסיביות שונות. בניגוד לבדיקות הסקר המקובלות בשוק, המתמקדות במוטציות ידועות ושכיחות באוכלוסייה, GGA360 מאפשרת איתור מוטציות שאינן נבדקות בבדיקות הסקר הרגילות. בנוסף, הבדיקה אינה מתמקדת במוטציות תלויות-מוצא ויכולה להתאים לאוכלוסייה העולמית בכלל, והישראלית בפרט, ומספקת מענה לכלל המגזרים והעדות.

בכדי להשלים את התמונה, מציעה בדיקה מקיפה זו גם איתור מספר מוטציות-חסר שכיחות באוכלוסייה הישראלית, בדיקה כמותית לנוכחות אקסון 7 בגן SMN1 (למניעת SMA - Spinal Muscular Atrophy), ולנשים בלבד נבדקת נשאות לתסמונת ה-X השביר (Fragile X).

למה זה חשוב?

תינוק יוולד חולה במחלה גנטית רצסיבית אם קיבל מהוריו שני עותקים פגומים של הגן. מצב זה יכול לקרות אם שני ההורים הם נשאים למוטציות בגן זה, כלומר שניהם בעלי עותק אחד פגום (נושאים מוטציה). בני הזוג הנשאים הם בריאים בעצמם אך נמצאים בסיכון של 25% בכל הריון ללידת ילד חולה במחלה המושפעת ע"י אותו הגן. לפיכך חשוב מאד לבדוק את שני בני הזוג על מנת להחליט האם קיים סיכון משמעותי למחלה גנטית אצל הצאצאים, ולהיערך בהתאם.

למי מיועדת בדיקת GGA360?

הבדיקה מיועדת לכל אישה, גבר, או זוג המתכננים הריון. מומלץ מאד לבצע את הבדיקה לפני תחילת ההיריון.

מהם יתרונות הבדיקה?

  • כיסוי רחב ושקט נפשי
    • סריקת מספר גדול של מחלות ושל גנים – מעל 300 גנים
    • מותאמת לאוכלוסייה הישראלית והעולמית ללא קשר למוצא העדתי של הנבדק
    • כוללת גם בדיקת מוטציות חסר השכיחות באוכלוסייה ישראלית
    • כוללת בדיקת SMA ו-X שביר (לנשים) ללא עלות נוספת

  • טכנולוגיה מתקדמת לבדיקות סקר
    • ריצוף מלא של גנים מבוצע בטכנולוגיית NGS - Next Generation Sequencing, המספקת רמת דיוק גבוהה ביותר, ומאפשרת איתור מירב המוטציות, ולא רק אלה הנבדקות בבדיקות הסקר המקובלות
  • נוחות לנבדק
    • ניתן לבצע את הבדיקה לנבדק יחיד או לשני בני הזוג בו זמנית
    • בדיקה חד פעמית המספקת מידע גנטי שישמש את בני הזוג לכל ההריונות העתידיים
    • תוצאות הבדיקה מוצגות כדו"ח ברור ומפורט המציג את הממצאים (במידה ונמצאו), הסבר על המחלה הגנטית ומידע על סיכויי הולדת צאצא חולה.




בדיקת סקר לא פולשנית בהריון - NIPT / NIPS


בדיקות סקר לא פולשניות (NIPT או NIPS) הנערכות באמצעות בדיקת דם פשוטה, ומזהות בוודאות של מעל 99% מספר תסמונות כרומוזומליות בעובר, החל משבוע 10 להיריון.
הבדיקה מבוצעת בלעדית עבור חברת טבע תחת המותג Verifi. לפרטים נוספים לחצו כאן.
הבדיקה הבסיסית משמשת לאיתור 7 תסמונות כרומוזומליות הכוללות תסמונת דאון (טריזומיה 21 או 21‏T), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18 או 18‏T) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13 או 13‏T). הבדיקה לכרומוזומים אלה מתאימה גם לתאומים. בנוסף, בהריון עם עובר יחיד הבדיקה מזהה גם הפרעות בכרומוזומי המין (X ו- Y) הכוללות תסמונת טרנר (כרומוזום X בודד), טריפל איקס (XXX), תסמונת קליינפלטר (XXY) ותסמונת ג’ייקובס (XYY).
הבדיקה נעשית כולה בישראל באמצעות המערכות המתקדמות מסוגן בשילוב הידע והנסיון שנצבר במרכז הגנטי GGA בתחום הבדיקות הגנטיות, כך שאין כל סיבה לשלוח בדיקות לחו"ל. המרכז הגנטי GGA הוא גם הגוף הראשון בארץ אשר קיבל את אישור משרד הבריאות לבצע את בדיקת ה-NIPT בישראל ובכך נמנע הצורך לשלוח DNA של אזרחים ישראלים למעבדות בחו"ל.





 

הריון פריון ותכנון המשפחה

™Rainbow - סקר גנטי מורחב, בדיקות נשאות


תכנון הריון והרחבת המשפחה הוא תהליך משמח בחיי כל אדם ומשפחה. עם זאת, בכדי לשמור על "ראש שקט" ועל רוגע במהלך ההיריון ולאחריו, יש להקפיד על ביצוע בדיקות גנטיות מקיפות ככל הניתן לאיתור פגמים ונשאויות גנטיות עוד לפני תחילת ההיריון.

בדיקת סקר גנטי מיועדת לאתר נשאות סמויה למחלה גנטית. בכל המחלות הנבדקות (למעט תסמונת ה- X שביר) צאצא חולה במחלה גנטית יוולד רק במידה ששני הוריו נושאים גן פגום לאותה מחלה. אם אחד מבני הזוג אינו נשא. במצבים בהם יש סיכון להולדת ילד חולה ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה או מי שפיר לאבחון טרום לידתי.

  • מהן בדיקות גנטיות?

בדיקות גנטיות הינן שם כולל לכלל הבדיקות המבוצעות לדנ"א של נבדק לבדיקת רצף הנוקלאוטידים (האותיות שמרכיבות את המידע התורשתי שלנו), למציאת שינויים, תוספות או חסרים ברצף.

  • מדוע בדיקות סקר גנטיות נחוצות?

בדיקות סקר לאיתור נשאות של מחלות גנטיות (לפני ההיריון או בשלב מוקדם של ההיריון) הינן בדיקות שמטרות למנוע ו/או לאתר מחלות גנטיות בעובר.

חששם הגדול ביותר של זוגות בהריון נוגע לאפשרות שמא העובר יוולד עם בעיות או מומים קשים, שלא התגלו טרם לידתו.

כהורים, מחובתנו להבטיח כמיטב יכולתנו את בריאות העובר, אך למרבה הצער, על אף שרווחות כיום מגוון רב של בדיקות לאיתור מוקדם של מומים בילודים, ילדים בעלי מחלות גנטיות קשות עדיין באים לעולם, דבר המעמיס על מערכת הבריאות הממשלתית ובעיקר על המשפחות עומס נפשי וכספי עצום.

משרד הבריאות מממן לכלל האוכלוסייה, באמצעות הסל, בדיקות סקר לאיתור מוטציות שכיחות במס' מחלות בלבד ע"פ המוצא האתני של הנבדק ובן/בת הזוג.

במרכז הגנטי GGA פותחו פאנלים ייחודים לבדיקות סקר גנטיות המורידות משמעותית את הסיכון להולדת ילדים עם מחלות גנטיות, ויש באפשרותן להפיג הרבה חששות המציקים לכל זוג ואישה הרה.

  • במה הבדיקות הגנטיות תורמות /עוזרות לי?

בעידן הנוכחי מאפשרים לנו הפיתוחים האחרונים בתחום הגנטיקה להכיר את הסיכונים הרפואיים הפוטנציאליים הנגזרים מהרקע הגנטי שלנו ושל בני משפחתנו, ולפעול כדי לצמצם את הסיכוי להתממשותם.

אבחון מהיר, יעיל ומקיף של נשאות גנטית יכול להוריד בצורה משמעותית את הסיכון להולדת ילדים חולים במחלות גנטיות.

זוהי, למעשה, הבשורה האמתית של מעבדות- GGA ביצוע בדיקות גנטיות לרווחת הנבדק, שיסייעו בזיהוי וצמצום סיכונים רפואיים בכל האמור למחלות המרתיעות אותנו ביותר, והתאמת טיפול רפואי ותרופתי היעיל ביותר עבורנו אישית.

  • מה ההבדל בין הבדיקות הגנטיות הסטנדרטיות לבין הבדיקות המקיפות והחדישות יותר אשר מבוצעות ב- GGA ?
  • כיום, הודות להתפתחויות טכנולוגיות בתחום הצ'יפים הגנטיים, ניתן לבצע במעבדות GGA בדיקות גנטיות ליותר מחלות גנטיות, בזמן קצר יותר ובעלות נמוכה.
  • בצ'יפ בדיקות הסקר ב-GGA נבדקות 53 מחלות גנטיות השכיחות בכל האוכלוסיות בישראל לעומת מספר המחלות הגנטיות הנבדקות בדרך כלל ולכן מדובר בבדיקה מקיפה הרבה יותר. לפרוט המחלות הנבדקות בבדיקה זו, ראו מאמר כאן.
  • בנוסף פותחה ב- GGA בדיקת GGA360 המאפשרת בדיקה מקיפה ורחבה בריצוף מלא בשיטת NGS של כ-300 גנים למחלות גנטיות תורשתיות קשות. לפרטים נוספים על בדיקה זו, ראה הסבר נפרד בדף זה.
  • כל פעילות המרכז הגנטי GGA מתבצעת בישראל בטכנלוגיות המתקדמות בעולם, כך שבשונה ממעבדות רבות אחרות, דגימת ה-DNA של הנבדק אינה נשלחת למעבדה בחו"ל.
  • למה בקופת חולים הציעו לי לבצע בדיקות גנטיות לפי המוצא שלי ושל בן/בת זוגי?

הסיכון המשוקלל של כל אזרח במדינת ישראל, ללא קשר עם מוצאו, להיות נשא של אחת המוטציות מתוך חמישים ושלוש המחלות השכיחות הוא בין 15% – 10% בקירוב. הבדיקות הגנטיות המומלצות היו שקלול של שכיחות נשאות המחלה בכל קבוצה אתנית, חומרת המחלה וכן שיקולי עלות ביצוע הבדיקה שכן שיטות העבודה לא אפשרו לבדוק מספר מקיף של מחלות ומוטציות. כיום, בזכות הפיתוחים החדשניים של צ'יפ בדיקות הסקר הגנטי של GGA ניתן לבדוק 104 מוטציות שכיחות ב - 53 מחלות גנטיות כאשר הצ'יפ מתאים לכל הקבוצות האתניות בישראל שכן קיים סיכוי לנשאות בשכיחות משתנה בין המוצאים השונים.

בדיקה זו מורידה משמעותית את הסיכון להולדת ילדים עם מחלות גנטיות, ויש באפשרותה להפיג הרבה חששות המציקים לכל אישה הרה.

  • את מי כדאי לבדוק? את בת הזוג או את בן זוג? אולי בכלל את שני בני הזוג?
מתוך מגוון בדיקות הסקר הגנטיות המומלצות, תסמונת ה X השביר נבדקת אצל נשים בלבד ולכן, מקובל כי גם שאר הבדיקות יבדקו בדגימה של האישה. ישנם מקרים מסויימים בהם דווקא כדאי לבדוק את בן הזוג ( לדוגמא נשאות ידועה במשפחתו למחלה כלשהי) . או במצבים בהם האישה כבר ביצעה את בדיקת האיקס השביר, ובני הזוג מעוניינים בהרחבת פאנל הבדיקות – בן הזוג גם יכול להיבדק. במצבים בהם מדובר בתהליך של תרומת ביצית – בן הזוג הוא זה צריך להיבדק (כמובן חשוב לבצע בדיקות מתאימות לתורמת הביצית).
  • אני ובן זוגי אנשים בריאים, ללא סיפור משפחתי. למה להיבדק?
נשאות למחלה גנטית רציסיבית, אינה מתבטאת ולכן האדם הינו בריא ולא מבטא סממני מחלה. הבעיה עלולה להתרחש כאשר זוג נשאים לאותה מחלה מעמיד צאצאים. אז, קיים סיכון של 25% שהעובר יקבל את הגן הפגום מכל אחד מההורים ויהיה חולה בעצמו. לכן חשוב ומומלץ להיבדק גם אם שני בני הזוג בריאים ואין במשפחתם היסטוריה של מחלות גנטיות.
  • מתי כדאי להיבדק?
מומלץ לבצע את הבדיקות בשלב תכנון ההיריון, או מוקדם ככל הניתן בראשיתו. במידה ונמצאת נשאות יש לבדוק את בן הזוג –ולכן מומלץ להקדים ולבצע את הבדיקות מוקדם ככל הניתן בכדי להיערך במידת הצורך.
  • האם הבדיקה מדוייקת?
רמת הדיוק של בדיקות הסקר הינה גבוהה ביותר. כל ממצא שמתגלה, עובר ולידציה (אימות) החל מדגימת המקור בשיטה טכנולוגית נוספת.




™GGA 360 - סקר גנטי בריצוף מלא


מהי בדיקת ™GGA360?

בדיקה חדשה וייחודית לבדיקות סקר גנטי לפני היריון המבוססת על ריצוף מלא של גנים בשיטת NGS - New Generation Sequencing (המכונה גם שיטת הריצוף העמוק). לא עוד בדיקת מוטציות שכיחות באוכלוסייה כי אם ריצוף מלא של כ-300 גנים המעורבים במחלות תורשתיות רצסיביות שונות. בניגוד לבדיקות הסקר המקובלות בשוק, המתמקדות במוטציות ידועות ושכיחות באוכלוסייה, GGA360 מאפשרת איתור מוטציות שאינן נבדקות בבדיקות הסקר הרגילות. בנוסף, הבדיקה אינה מתמקדת במוטציות תלויות-מוצא ויכולה להתאים לאוכלוסייה העולמית בכלל, והישראלית בפרט, ומספקת מענה לכלל המגזרים והעדות.

בכדי להשלים את התמונה, מציעה בדיקה מקיפה זו גם איתור מספר מוטציות-חסר שכיחות באוכלוסייה הישראלית, בדיקה כמותית לנוכחות אקסון 7 בגן SMN1 (למניעת SMA - Spinal Muscular Atrophy), ולנשים בלבד נבדקת נשאות לתסמונת ה-X השביר (Fragile X).

למה זה חשוב?

תינוק יוולד חולה במחלה גנטית רצסיבית אם קיבל מהוריו שני עותקים פגומים של הגן. מצב זה יכול לקרות אם שני ההורים הם נשאים למוטציות בגן זה, כלומר שניהם בעלי עותק אחד פגום (נושאים מוטציה). בני הזוג הנשאים הם בריאים בעצמם אך נמצאים בסיכון של 25% בכל הריון ללידת ילד חולה במחלה המושפעת ע"י אותו הגן. לפיכך חשוב מאד לבדוק את שני בני הזוג על מנת להחליט האם קיים סיכון משמעותי למחלה גנטית אצל הצאצאים, ולהיערך בהתאם.

למי מיועדת בדיקת GGA360?

הבדיקה מיועדת לכל אישה, גבר, או זוג המתכננים הריון. מומלץ מאד לבצע את הבדיקה לפני תחילת ההיריון.

מהם יתרונות הבדיקה?

  • כיסוי רחב ושקט נפשי
    • סריקת מספר גדול של מחלות ושל גנים – מעל 300 גנים
    • מותאמת לאוכלוסייה הישראלית והעולמית ללא קשר למוצא העדתי של הנבדק
    • כוללת גם בדיקת מוטציות חסר השכיחות באוכלוסייה ישראלית
    • כוללת בדיקת SMA ו-X שביר (לנשים) ללא עלות נוספת

  • טכנולוגיה מתקדמת לבדיקות סקר
    • ריצוף מלא של גנים מבוצע בטכנולוגיית NGS - Next Generation Sequencing, המספקת רמת דיוק גבוהה ביותר, ומאפשרת איתור מירב המוטציות, ולא רק אלה הנבדקות בבדיקות הסקר המקובלות
  • נוחות לנבדק
    • ניתן לבצע את הבדיקה לנבדק יחיד או לשני בני הזוג בו זמנית
    • בדיקה חד פעמית המספקת מידע גנטי שישמש את בני הזוג לכל ההריונות העתידיים
    • תוצאות הבדיקה מוצגות כדו"ח ברור ומפורט המציג את הממצאים (במידה ונמצאו), הסבר על המחלה הגנטית ומידע על סיכויי הולדת צאצא חולה.




בדיקת סקר לא פולשנית בהריון - NIPT / NIPS


בדיקות סקר לא פולשניות (NIPT או NIPS) הנערכות באמצעות בדיקת דם פשוטה, ומזהות בוודאות של מעל 99% מספר תסמונות כרומוזומליות בעובר, החל משבוע 10 להיריון.
הבדיקה מבוצעת בלעדית עבור חברת טבע תחת המותג Verifi. לפרטים נוספים לחצו כאן.
הבדיקה הבסיסית משמשת לאיתור 7 תסמונות כרומוזומליות הכוללות תסמונת דאון (טריזומיה 21 או 21‏T), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18 או 18‏T) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13 או 13‏T). הבדיקה לכרומוזומים אלה מתאימה גם לתאומים. בנוסף, בהריון עם עובר יחיד הבדיקה מזהה גם הפרעות בכרומוזומי המין (X ו- Y) הכוללות תסמונת טרנר (כרומוזום X בודד), טריפל איקס (XXX), תסמונת קליינפלטר (XXY) ותסמונת ג’ייקובס (XYY).
הבדיקה נעשית כולה בישראל באמצעות המערכות המתקדמות מסוגן בשילוב הידע והנסיון שנצבר במרכז הגנטי GGA בתחום הבדיקות הגנטיות, כך שאין כל סיבה לשלוח בדיקות לחו"ל. המרכז הגנטי GGA הוא גם הגוף הראשון בארץ אשר קיבל את אישור משרד הבריאות לבצע את בדיקת ה-NIPT בישראל ובכך נמנע הצורך לשלוח DNA של אזרחים ישראלים למעבדות בחו"ל.





 

הריון פריון ותכנון המשפחה

™Rainbow - סקר גנטי מורחב, בדיקות נשאות


תכנון הריון והרחבת המשפחה הוא תהליך משמח בחיי כל אדם ומשפחה. עם זאת, בכדי לשמור על "ראש שקט" ועל רוגע במהלך ההיריון ולאחריו, יש להקפיד על ביצוע בדיקות גנטיות מקיפות ככל הניתן לאיתור פגמים ונשאויות גנטיות עוד לפני תחילת ההיריון.

בדיקת סקר גנטי מיועדת לאתר נשאות סמויה למחלה גנטית. בכל המחלות הנבדקות (למעט תסמונת ה- X שביר) צאצא חולה במחלה גנטית יוולד רק במידה ששני הוריו נושאים גן פגום לאותה מחלה. אם אחד מבני הזוג אינו נשא. במצבים בהם יש סיכון להולדת ילד חולה ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה או מי שפיר לאבחון טרום לידתי.

  • מהן בדיקות גנטיות?

בדיקות גנטיות הינן שם כולל לכלל הבדיקות המבוצעות לדנ"א של נבדק לבדיקת רצף הנוקלאוטידים (האותיות שמרכיבות את המידע התורשתי שלנו), למציאת שינויים, תוספות או חסרים ברצף.

  • מדוע בדיקות סקר גנטיות נחוצות?

בדיקות סקר לאיתור נשאות של מחלות גנטיות (לפני ההיריון או בשלב מוקדם של ההיריון) הינן בדיקות שמטרות למנוע ו/או לאתר מחלות גנטיות בעובר.

חששם הגדול ביותר של זוגות בהריון נוגע לאפשרות שמא העובר יוולד עם בעיות או מומים קשים, שלא התגלו טרם לידתו.

כהורים, מחובתנו להבטיח כמיטב יכולתנו את בריאות העובר, אך למרבה הצער, על אף שרווחות כיום מגוון רב של בדיקות לאיתור מוקדם של מומים בילודים, ילדים בעלי מחלות גנטיות קשות עדיין באים לעולם, דבר המעמיס על מערכת הבריאות הממשלתית ובעיקר על המשפחות עומס נפשי וכספי עצום.

משרד הבריאות מממן לכלל האוכלוסייה, באמצעות הסל, בדיקות סקר לאיתור מוטציות שכיחות במס' מחלות בלבד ע"פ המוצא האתני של הנבדק ובן/בת הזוג.

במרכז הגנטי GGA פותחו פאנלים ייחודים לבדיקות סקר גנטיות המורידות משמעותית את הסיכון להולדת ילדים עם מחלות גנטיות, ויש באפשרותן להפיג הרבה חששות המציקים לכל זוג ואישה הרה.

  • במה הבדיקות הגנטיות תורמות /עוזרות לי?

בעידן הנוכחי מאפשרים לנו הפיתוחים האחרונים בתחום הגנטיקה להכיר את הסיכונים הרפואיים הפוטנציאליים הנגזרים מהרקע הגנטי שלנו ושל בני משפחתנו, ולפעול כדי לצמצם את הסיכוי להתממשותם.

אבחון מהיר, יעיל ומקיף של נשאות גנטית יכול להוריד בצורה משמעותית את הסיכון להולדת ילדים חולים במחלות גנטיות.

זוהי, למעשה, הבשורה האמתית של מעבדות- GGA ביצוע בדיקות גנטיות לרווחת הנבדק, שיסייעו בזיהוי וצמצום סיכונים רפואיים בכל האמור למחלות המרתיעות אותנו ביותר, והתאמת טיפול רפואי ותרופתי היעיל ביותר עבורנו אישית.

  • מה ההבדל בין הבדיקות הגנטיות הסטנדרטיות לבין הבדיקות המקיפות והחדישות יותר אשר מבוצעות ב- GGA ?
  • כיום, הודות להתפתחויות טכנולוגיות בתחום הצ'יפים הגנטיים, ניתן לבצע במעבדות GGA בדיקות גנטיות ליותר מחלות גנטיות, בזמן קצר יותר ובעלות נמוכה.
  • בצ'יפ בדיקות הסקר ב-GGA נבדקות 53 מחלות גנטיות השכיחות בכל האוכלוסיות בישראל לעומת מספר המחלות הגנטיות הנבדקות בדרך כלל ולכן מדובר בבדיקה מקיפה הרבה יותר. לפרוט המחלות הנבדקות בבדיקה זו, ראו מאמר כאן.
  • בנוסף פותחה ב- GGA בדיקת GGA360 המאפשרת בדיקה מקיפה ורחבה בריצוף מלא בשיטת NGS של כ-300 גנים למחלות גנטיות תורשתיות קשות. לפרטים נוספים על בדיקה זו, ראה הסבר נפרד בדף זה.
  • כל פעילות המרכז הגנטי GGA מתבצעת בישראל בטכנלוגיות המתקדמות בעולם, כך שבשונה ממעבדות רבות אחרות, דגימת ה-DNA של הנבדק אינה נשלחת למעבדה בחו"ל.
  • למה בקופת חולים הציעו לי לבצע בדיקות גנטיות לפי המוצא שלי ושל בן/בת זוגי?

הסיכון המשוקלל של כל אזרח במדינת ישראל, ללא קשר עם מוצאו, להיות נשא של אחת המוטציות מתוך חמישים ושלוש המחלות השכיחות הוא בין 15% – 10% בקירוב. הבדיקות הגנטיות המומלצות היו שקלול של שכיחות נשאות המחלה בכל קבוצה אתנית, חומרת המחלה וכן שיקולי עלות ביצוע הבדיקה שכן שיטות העבודה לא אפשרו לבדוק מספר מקיף של מחלות ומוטציות. כיום, בזכות הפיתוחים החדשניים של צ'יפ בדיקות הסקר הגנטי של GGA ניתן לבדוק 104 מוטציות שכיחות ב - 53 מחלות גנטיות כאשר הצ'יפ מתאים לכל הקבוצות האתניות בישראל שכן קיים סיכוי לנשאות בשכיחות משתנה בין המוצאים השונים.

בדיקה זו מורידה משמעותית את הסיכון להולדת ילדים עם מחלות גנטיות, ויש באפשרותה להפיג הרבה חששות המציקים לכל אישה הרה.

  • את מי כדאי לבדוק? את בת הזוג או את בן זוג? אולי בכלל את שני בני הזוג?
מתוך מגוון בדיקות הסקר הגנטיות המומלצות, תסמונת ה X השביר נבדקת אצל נשים בלבד ולכן, מקובל כי גם שאר הבדיקות יבדקו בדגימה של האישה. ישנם מקרים מסויימים בהם דווקא כדאי לבדוק את בן הזוג ( לדוגמא נשאות ידועה במשפחתו למחלה כלשהי) . או במצבים בהם האישה כבר ביצעה את בדיקת האיקס השביר, ובני הזוג מעוניינים בהרחבת פאנל הבדיקות – בן הזוג גם יכול להיבדק. במצבים בהם מדובר בתהליך של תרומת ביצית – בן הזוג הוא זה צריך להיבדק (כמובן חשוב לבצע בדיקות מתאימות לתורמת הביצית).
  • אני ובן זוגי אנשים בריאים, ללא סיפור משפחתי. למה להיבדק?
נשאות למחלה גנטית רציסיבית, אינה מתבטאת ולכן האדם הינו בריא ולא מבטא סממני מחלה. הבעיה עלולה להתרחש כאשר זוג נשאים לאותה מחלה מעמיד צאצאים. אז, קיים סיכון של 25% שהעובר יקבל את הגן הפגום מכל אחד מההורים ויהיה חולה בעצמו. לכן חשוב ומומלץ להיבדק גם אם שני בני הזוג בריאים ואין במשפחתם היסטוריה של מחלות גנטיות.
  • מתי כדאי להיבדק?
מומלץ לבצע את הבדיקות בשלב תכנון ההיריון, או מוקדם ככל הניתן בראשיתו. במידה ונמצאת נשאות יש לבדוק את בן הזוג –ולכן מומלץ להקדים ולבצע את הבדיקות מוקדם ככל הניתן בכדי להיערך במידת הצורך.
  • האם הבדיקה מדוייקת?
רמת הדיוק של בדיקות הסקר הינה גבוהה ביותר. כל ממצא שמתגלה, עובר ולידציה (אימות) החל מדגימת המקור בשיטה טכנולוגית נוספת.




™GGA 360 - סקר גנטי בריצוף מלא


מהי בדיקת ™GGA360?

בדיקה חדשה וייחודית לבדיקות סקר גנטי לפני היריון המבוססת על ריצוף מלא של גנים בשיטת NGS - New Generation Sequencing (המכונה גם שיטת הריצוף העמוק). לא עוד בדיקת מוטציות שכיחות באוכלוסייה כי אם ריצוף מלא של כ-300 גנים המעורבים במחלות תורשתיות רצסיביות שונות. בניגוד לבדיקות הסקר המקובלות בשוק, המתמקדות במוטציות ידועות ושכיחות באוכלוסייה, GGA360 מאפשרת איתור מוטציות שאינן נבדקות בבדיקות הסקר הרגילות. בנוסף, הבדיקה אינה מתמקדת במוטציות תלויות-מוצא ויכולה להתאים לאוכלוסייה העולמית בכלל, והישראלית בפרט, ומספקת מענה לכלל המגזרים והעדות.

בכדי להשלים את התמונה, מציעה בדיקה מקיפה זו גם איתור מספר מוטציות-חסר שכיחות באוכלוסייה הישראלית, בדיקה כמותית לנוכחות אקסון 7 בגן SMN1 (למניעת SMA - Spinal Muscular Atrophy), ולנשים בלבד נבדקת נשאות לתסמונת ה-X השביר (Fragile X).

למה זה חשוב?

תינוק יוולד חולה במחלה גנטית רצסיבית אם קיבל מהוריו שני עותקים פגומים של הגן. מצב זה יכול לקרות אם שני ההורים הם נשאים למוטציות בגן זה, כלומר שניהם בעלי עותק אחד פגום (נושאים מוטציה). בני הזוג הנשאים הם בריאים בעצמם אך נמצאים בסיכון של 25% בכל הריון ללידת ילד חולה במחלה המושפעת ע"י אותו הגן. לפיכך חשוב מאד לבדוק את שני בני הזוג על מנת להחליט האם קיים סיכון משמעותי למחלה גנטית אצל הצאצאים, ולהיערך בהתאם.

למי מיועדת בדיקת GGA360?

הבדיקה מיועדת לכל אישה, גבר, או זוג המתכננים הריון. מומלץ מאד לבצע את הבדיקה לפני תחילת ההיריון.

מהם יתרונות הבדיקה?

  • כיסוי רחב ושקט נפשי
    • סריקת מספר גדול של מחלות ושל גנים – מעל 300 גנים
    • מותאמת לאוכלוסייה הישראלית והעולמית ללא קשר למוצא העדתי של הנבדק
    • כוללת גם בדיקת מוטציות חסר השכיחות באוכלוסייה ישראלית
    • כוללת בדיקת SMA ו-X שביר (לנשים) ללא עלות נוספת

  • טכנולוגיה מתקדמת לבדיקות סקר
    • ריצוף מלא של גנים מבוצע בטכנולוגיית NGS - Next Generation Sequencing, המספקת רמת דיוק גבוהה ביותר, ומאפשרת איתור מירב המוטציות, ולא רק אלה הנבדקות בבדיקות הסקר המקובלות
  • נוחות לנבדק
    • ניתן לבצע את הבדיקה לנבדק יחיד או לשני בני הזוג בו זמנית
    • בדיקה חד פעמית המספקת מידע גנטי שישמש את בני הזוג לכל ההריונות העתידיים
    • תוצאות הבדיקה מוצגות כדו"ח ברור ומפורט המציג את הממצאים (במידה ונמצאו), הסבר על המחלה הגנטית ומידע על סיכויי הולדת צאצא חולה.




בדיקת סקר לא פולשנית בהריון - NIPT / NIPS


בדיקות סקר לא פולשניות (NIPT או NIPS) הנערכות באמצעות בדיקת דם פשוטה, ומזהות בוודאות של מעל 99% מספר תסמונות כרומוזומליות בעובר, החל משבוע 10 להיריון.
הבדיקה מבוצעת בלעדית עבור חברת טבע תחת המותג Verifi. לפרטים נוספים לחצו כאן.
הבדיקה הבסיסית משמשת לאיתור 7 תסמונות כרומוזומליות הכוללות תסמונת דאון (טריזומיה 21 או 21‏T), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18 או 18‏T) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13 או 13‏T). הבדיקה לכרומוזומים אלה מתאימה גם לתאומים. בנוסף, בהריון עם עובר יחיד הבדיקה מזהה גם הפרעות בכרומוזומי המין (X ו- Y) הכוללות תסמונת טרנר (כרומוזום X בודד), טריפל איקס (XXX), תסמונת קליינפלטר (XXY) ותסמונת ג’ייקובס (XYY).
הבדיקה נעשית כולה בישראל באמצעות המערכות המתקדמות מסוגן בשילוב הידע והנסיון שנצבר במרכז הגנטי GGA בתחום הבדיקות הגנטיות, כך שאין כל סיבה לשלוח בדיקות לחו"ל. המרכז הגנטי GGA הוא גם הגוף הראשון בארץ אשר קיבל את אישור משרד הבריאות לבצע את בדיקת ה-NIPT בישראל ובכך נמנע הצורך לשלוח DNA של אזרחים ישראלים למעבדות בחו"ל.





 

הריון פריון ותכנון המשפחה

™Rainbow - סקר גנטי מורחב, בדיקות נשאות


תכנון הריון והרחבת המשפחה הוא תהליך משמח בחיי כל אדם ומשפחה. עם זאת, בכדי לשמור על "ראש שקט" ועל רוגע במהלך ההיריון ולאחריו, יש להקפיד על ביצוע בדיקות גנטיות מקיפות ככל הניתן לאיתור פגמים ונשאויות גנטיות עוד לפני תחילת ההיריון.

בדיקת סקר גנטי מיועדת לאתר נשאות סמויה למחלה גנטית. בכל המחלות הנבדקות (למעט תסמונת ה- X שביר) צאצא חולה במחלה גנטית יוולד רק במידה ששני הוריו נושאים גן פגום לאותה מחלה. אם אחד מבני הזוג אינו נשא. במצבים בהם יש סיכון להולדת ילד חולה ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה או מי שפיר לאבחון טרום לידתי.

  • מהן בדיקות גנטיות?

בדיקות גנטיות הינן שם כולל לכלל הבדיקות המבוצעות לדנ"א של נבדק לבדיקת רצף הנוקלאוטידים (האותיות שמרכיבות את המידע התורשתי שלנו), למציאת שינויים, תוספות או חסרים ברצף.

  • מדוע בדיקות סקר גנטיות נחוצות?

בדיקות סקר לאיתור נשאות של מחלות גנטיות (לפני ההיריון או בשלב מוקדם של ההיריון) הינן בדיקות שמטרות למנוע ו/או לאתר מחלות גנטיות בעובר.

חששם הגדול ביותר של זוגות בהריון נוגע לאפשרות שמא העובר יוולד עם בעיות או מומים קשים, שלא התגלו טרם לידתו.

כהורים, מחובתנו להבטיח כמיטב יכולתנו את בריאות העובר, אך למרבה הצער, על אף שרווחות כיום מגוון רב של בדיקות לאיתור מוקדם של מומים בילודים, ילדים בעלי מחלות גנטיות קשות עדיין באים לעולם, דבר המעמיס על מערכת הבריאות הממשלתית ובעיקר על המשפחות עומס נפשי וכספי עצום.

משרד הבריאות מממן לכלל האוכלוסייה, באמצעות הסל, בדיקות סקר לאיתור מוטציות שכיחות במס' מחלות בלבד ע"פ המוצא האתני של הנבדק ובן/בת הזוג.

במרכז הגנטי GGA פותחו פאנלים ייחודים לבדיקות סקר גנטיות המורידות משמעותית את הסיכון להולדת ילדים עם מחלות גנטיות, ויש באפשרותן להפיג הרבה חששות המציקים לכל זוג ואישה הרה.

  • במה הבדיקות הגנטיות תורמות /עוזרות לי?

בעידן הנוכחי מאפשרים לנו הפיתוחים האחרונים בתחום הגנטיקה להכיר את הסיכונים הרפואיים הפוטנציאליים הנגזרים מהרקע הגנטי שלנו ושל בני משפחתנו, ולפעול כדי לצמצם את הסיכוי להתממשותם.

אבחון מהיר, יעיל ומקיף של נשאות גנטית יכול להוריד בצורה משמעותית את הסיכון להולדת ילדים חולים במחלות גנטיות.

זוהי, למעשה, הבשורה האמתית של מעבדות- GGA ביצוע בדיקות גנטיות לרווחת הנבדק, שיסייעו בזיהוי וצמצום סיכונים רפואיים בכל האמור למחלות המרתיעות אותנו ביותר, והתאמת טיפול רפואי ותרופתי היעיל ביותר עבורנו אישית.

  • מה ההבדל בין הבדיקות הגנטיות הסטנדרטיות לבין הבדיקות המקיפות והחדישות יותר אשר מבוצעות ב- GGA ?
  • כיום, הודות להתפתחויות טכנולוגיות בתחום הצ'יפים הגנטיים, ניתן לבצע במעבדות GGA בדיקות גנטיות ליותר מחלות גנטיות, בזמן קצר יותר ובעלות נמוכה.
  • בצ'יפ בדיקות הסקר ב-GGA נבדקות 53 מחלות גנטיות השכיחות בכל האוכלוסיות בישראל לעומת מספר המחלות הגנטיות הנבדקות בדרך כלל ולכן מדובר בבדיקה מקיפה הרבה יותר. לפרוט המחלות הנבדקות בבדיקה זו, ראו מאמר כאן.
  • בנוסף פותחה ב- GGA בדיקת GGA360 המאפשרת בדיקה מקיפה ורחבה בריצוף מלא בשיטת NGS של כ-300 גנים למחלות גנטיות תורשתיות קשות. לפרטים נוספים על בדיקה זו, ראה הסבר נפרד בדף זה.
  • כל פעילות המרכז הגנטי GGA מתבצעת בישראל בטכנלוגיות המתקדמות בעולם, כך שבשונה ממעבדות רבות אחרות, דגימת ה-DNA של הנבדק אינה נשלחת למעבדה בחו"ל.
  • למה בקופת חולים הציעו לי לבצע בדיקות גנטיות לפי המוצא שלי ושל בן/בת זוגי?

הסיכון המשוקלל של כל אזרח במדינת ישראל, ללא קשר עם מוצאו, להיות נשא של אחת המוטציות מתוך חמישים ושלוש המחלות השכיחות הוא בין 15% – 10% בקירוב. הבדיקות הגנטיות המומלצות היו שקלול של שכיחות נשאות המחלה בכל קבוצה אתנית, חומרת המחלה וכן שיקולי עלות ביצוע הבדיקה שכן שיטות העבודה לא אפשרו לבדוק מספר מקיף של מחלות ומוטציות. כיום, בזכות הפיתוחים החדשניים של צ'יפ בדיקות הסקר הגנטי של GGA ניתן לבדוק 104 מוטציות שכיחות ב - 53 מחלות גנטיות כאשר הצ'יפ מתאים לכל הקבוצות האתניות בישראל שכן קיים סיכוי לנשאות בשכיחות משתנה בין המוצאים השונים.

בדיקה זו מורידה משמעותית את הסיכון להולדת ילדים עם מחלות גנטיות, ויש באפשרותה להפיג הרבה חששות המציקים לכל אישה הרה.

  • את מי כדאי לבדוק? את בת הזוג או את בן זוג? אולי בכלל את שני בני הזוג?
מתוך מגוון בדיקות הסקר הגנטיות המומלצות, תסמונת ה X השביר נבדקת אצל נשים בלבד ולכן, מקובל כי גם שאר הבדיקות יבדקו בדגימה של האישה. ישנם מקרים מסויימים בהם דווקא כדאי לבדוק את בן הזוג ( לדוגמא נשאות ידועה במשפחתו למחלה כלשהי) . או במצבים בהם האישה כבר ביצעה את בדיקת האיקס השביר, ובני הזוג מעוניינים בהרחבת פאנל הבדיקות – בן הזוג גם יכול להיבדק. במצבים בהם מדובר בתהליך של תרומת ביצית – בן הזוג הוא זה צריך להיבדק (כמובן חשוב לבצע בדיקות מתאימות לתורמת הביצית).
  • אני ובן זוגי אנשים בריאים, ללא סיפור משפחתי. למה להיבדק?
נשאות למחלה גנטית רציסיבית, אינה מתבטאת ולכן האדם הינו בריא ולא מבטא סממני מחלה. הבעיה עלולה להתרחש כאשר זוג נשאים לאותה מחלה מעמיד צאצאים. אז, קיים סיכון של 25% שהעובר יקבל את הגן הפגום מכל אחד מההורים ויהיה חולה בעצמו. לכן חשוב ומומלץ להיבדק גם אם שני בני הזוג בריאים ואין במשפחתם היסטוריה של מחלות גנטיות.
  • מתי כדאי להיבדק?
מומלץ לבצע את הבדיקות בשלב תכנון ההיריון, או מוקדם ככל הניתן בראשיתו. במידה ונמצאת נשאות יש לבדוק את בן הזוג –ולכן מומלץ להקדים ולבצע את הבדיקות מוקדם ככל הניתן בכדי להיערך במידת הצורך.
  • האם הבדיקה מדוייקת?
רמת הדיוק של בדיקות הסקר הינה גבוהה ביותר. כל ממצא שמתגלה, עובר ולידציה (אימות) החל מדגימת המקור בשיטה טכנולוגית נוספת.




™GGA 360 - סקר גנטי בריצוף מלא


מהי בדיקת ™GGA360?

בדיקה חדשה וייחודית לבדיקות סקר גנטי לפני היריון המבוססת על ריצוף מלא של גנים בשיטת NGS - New Generation Sequencing (המכונה גם שיטת הריצוף העמוק). לא עוד בדיקת מוטציות שכיחות באוכלוסייה כי אם ריצוף מלא של כ-300 גנים המעורבים במחלות תורשתיות רצסיביות שונות. בניגוד לבדיקות הסקר המקובלות בשוק, המתמקדות במוטציות ידועות ושכיחות באוכלוסייה, GGA360 מאפשרת איתור מוטציות שאינן נבדקות בבדיקות הסקר הרגילות. בנוסף, הבדיקה אינה מתמקדת במוטציות תלויות-מוצא ויכולה להתאים לאוכלוסייה העולמית בכלל, והישראלית בפרט, ומספקת מענה לכלל המגזרים והעדות.

בכדי להשלים את התמונה, מציעה בדיקה מקיפה זו גם איתור מספר מוטציות-חסר שכיחות באוכלוסייה הישראלית, בדיקה כמותית לנוכחות אקסון 7 בגן SMN1 (למניעת SMA - Spinal Muscular Atrophy), ולנשים בלבד נבדקת נשאות לתסמונת ה-X השביר (Fragile X).

למה זה חשוב?

תינוק יוולד חולה במחלה גנטית רצסיבית אם קיבל מהוריו שני עותקים פגומים של הגן. מצב זה יכול לקרות אם שני ההורים הם נשאים למוטציות בגן זה, כלומר שניהם בעלי עותק אחד פגום (נושאים מוטציה). בני הזוג הנשאים הם בריאים בעצמם אך נמצאים בסיכון של 25% בכל הריון ללידת ילד חולה במחלה המושפעת ע"י אותו הגן. לפיכך חשוב מאד לבדוק את שני בני הזוג על מנת להחליט האם קיים סיכון משמעותי למחלה גנטית אצל הצאצאים, ולהיערך בהתאם.

למי מיועדת בדיקת GGA360?

הבדיקה מיועדת לכל אישה, גבר, או זוג המתכננים הריון. מומלץ מאד לבצע את הבדיקה לפני תחילת ההיריון.

מהם יתרונות הבדיקה?

  • כיסוי רחב ושקט נפשי
    • סריקת מספר גדול של מחלות ושל גנים – מעל 300 גנים
    • מותאמת לאוכלוסייה הישראלית והעולמית ללא קשר למוצא העדתי של הנבדק
    • כוללת גם בדיקת מוטציות חסר השכיחות באוכלוסייה ישראלית
    • כוללת בדיקת SMA ו-X שביר (לנשים) ללא עלות נוספת

  • טכנולוגיה מתקדמת לבדיקות סקר
    • ריצוף מלא של גנים מבוצע בטכנולוגיית NGS - Next Generation Sequencing, המספקת רמת דיוק גבוהה ביותר, ומאפשרת איתור מירב המוטציות, ולא רק אלה הנבדקות בבדיקות הסקר המקובלות
  • נוחות לנבדק
    • ניתן לבצע את הבדיקה לנבדק יחיד או לשני בני הזוג בו זמנית
    • בדיקה חד פעמית המספקת מידע גנטי שישמש את בני הזוג לכל ההריונות העתידיים
    • תוצאות הבדיקה מוצגות כדו"ח ברור ומפורט המציג את הממצאים (במידה ונמצאו), הסבר על המחלה הגנטית ומידע על סיכויי הולדת צאצא חולה.




בדיקת סקר לא פולשנית בהריון - NIPT / NIPS


בדיקות סקר לא פולשניות (NIPT או NIPS) הנערכות באמצעות בדיקת דם פשוטה, ומזהות בוודאות של מעל 99% מספר תסמונות כרומוזומליות בעובר, החל משבוע 10 להיריון.
הבדיקה מבוצעת בלעדית עבור חברת טבע תחת המותג Verifi. לפרטים נוספים לחצו כאן.
הבדיקה הבסיסית משמשת לאיתור 7 תסמונות כרומוזומליות הכוללות תסמונת דאון (טריזומיה 21 או 21‏T), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18 או 18‏T) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13 או 13‏T). הבדיקה לכרומוזומים אלה מתאימה גם לתאומים. בנוסף, בהריון עם עובר יחיד הבדיקה מזהה גם הפרעות בכרומוזומי המין (X ו- Y) הכוללות תסמונת טרנר (כרומוזום X בודד), טריפל איקס (XXX), תסמונת קליינפלטר (XXY) ותסמונת ג’ייקובס (XYY).
הבדיקה נעשית כולה בישראל באמצעות המערכות המתקדמות מסוגן בשילוב הידע והנסיון שנצבר במרכז הגנטי GGA בתחום הבדיקות הגנטיות, כך שאין כל סיבה לשלוח בדיקות לחו"ל. המרכז הגנטי GGA הוא גם הגוף הראשון בארץ אשר קיבל את אישור משרד הבריאות לבצע את בדיקת ה-NIPT בישראל ובכך נמנע הצורך לשלוח DNA של אזרחים ישראלים למעבדות בחו"ל.





 

בדיקות מניעתיות ושיפור איכות חיים

™GeneHow - המפתח שלך להעצמה גנטית


יש דברים שאפילו אתם לא יודעים על עצמכם... ™GeneHow הינה בדיקה קלינית מהפכנית בטכנולוגיה חדשנית, המאפשרת קבלת מידע על הזהות הגנטית ותעודת הזהות הפיזיולוגיות שלך. הבדיקה נועדה להגדיר סיכונים רפואיים שתאפשר לך מניעתם, איתורם המוקדם ומתן המלצות טיפוליות בהתאמה לתוצאות, כולל המלצות לאורח חיים וטיפולים תרופתיים מתאימים.

איכות חייו של אדם קשורה קשר הדוק לבחירותיו, סדרי העדיפות על פיהם הוא חי והאופן שבו הוא מתבונן על העולם והחברה. בחברה בה אנו חיים היום, החלטות יומיות כמו תזונה נכונה, פעילות גופנית ומעקב רפואי מסודר, כמו גם השקעה בזמן פנוי ובהנאות החיים – הם חלק בלתי נפרד מאיכות חיינו.

™GeneHow מאפשרת מידע גנטי רפואי במגוון תחומי חיים החל ממידע לגבי מחלות ותסמונות גנטיות, רפואה מותאמת אישית וכלה בהתאמת סוגי ספורט ותזונה לפי הגנטיקה של הנבדק. המידע מתקבל בצורה פשוטה, נגישה וברורה ומשמש ככלי חשוב בתכנון וקבלת החלטות המשפיעות על חיי היום יום והעתיד שלך הן מבחינה רפואית והן מבחינה אישית, ומאפשרת לך לקחת אחריות על אורח חייך ובריאותך ובכך, תורמת לעצמאותך.

™GeneHow מתבססת על דגימת רוק או דם ממנה מופק DNA ומתבצע ריצוף גנטי בטכנולוגיית NGS Next Generation Sequencing. במרכז הגנטי GGA. המידע אשר מתקבל, הינו תעודת זהות גנטית שלך אשר תשרת אותך לאורך חייך, במצבי בריאות וחולי, וימנע את הצורך בביצוע בדיקות גנטיות נוספות בעתיד.

™GeneHow מוצעת לך ב-2 גרסאות, , Gold ו- Platinum. גרסת ה-Gold מתבססת על ריצוף של כ-4800 הגנים הידועים כבעלי משמעות קלינית. גרסת ה-Platinum מתבססת על ריצוף של כלל 23,000 הגנים הידועים כמקודדי חלבונים. גרסת הPlatinum מאפשרת קבלת מידע גנטי מקיף, כולל ונרחב על כל גנים שלך בכל התחומים שהוצגו, בכדי לאפשר לך לתכנן את אורח חייך באופן המתאים ביותר לגנטיקה האישית שלך ויתרה מכך – מאפשרת במשך 5 שנים מביצוע הבדיקה, לקבל עדכונים שנתיים בהתאם למצבך הרפואי.

לאחר הבדיקה וניתוח הנתונים יופק לך דוח הכולל: הגדרת סיכונים רפואיים כולל דרכי מניעה וטיפול המתאימים לממצאים הייחודיים שלך. לנבדקים בגרסאות ה-gold וה-platinum, יופק מידע מעודכן על המשמעות של תוצאות הבדיקה, בהתאמה לגילויים מדעיים (במשך שנה או חמש שנים בהתאמה).

מיפוי הגנים האישי שלך, ופענוח המידע והמשמעות הרפואית קלינית של המידע הגנטי, יכול לשמש ככלי חיזוי למצב הבריאותי העתידי שלך, איתור רגישות גנטיות לפתח מחלות ולעיתים אף ניבוי של מסלול התפתחותן.

תעודת הזהות הגנטית שלך, מאפשרת התאמת טיפול רפואי אינדיבידואלי הן כמניעה, והן במצב של הופעת מחלה וזאת על בסיס הידע הגנטי וההיסטוריה הרפואית שלך. התאמת הטיפול האופטימלי עבורך, עשויה להעלות את סיכויי ההחלמה ולהפחית תופעות לוואי.

לכן, במקרה של אירוע רפואי חדש, כמו אבחון מחלה של הנבדק או קרוב משפחה, או במקרים של המלצה לקבלת תרופות, הפנייה לצנתור, הפנייה לניתוח וכד’ – תוכל/י לפנות אלינו באופן יזום לשאלה ספציפית בכדי לבחון שינויים גנטיים רלוונטיים, את הדו"ח תוכל/י להעביר לרופא המטפל בכדי לקבל המלצות טיפוליות בהתאמה לרקע הגנטי שלך.




™FactorSafe - אבחון קרישיות יתר


מהי קרישיות יתר?

מערכת קרישת הדם בגוף האדם אחראית על קרישת הדם במקרים של פגיעה בכלי דם ועל הצורך בדילולו במקרים אחרים, ומתקיימת הודות לשווי המשקל בין פקטורים אחראים לקרישת הדם ופקטורים האחראיים לדילולו.

קרישיות יתר היא מצב שבו יש נטייה לדם להיקרש יתר על המידה, מה שעלול להוביל לפקקת (תרומבוזה) של כלי דם ורידיים. במצב זה קיימת סכנה של הינתקות פיסה מקצה הקריש והיווצרות תסחיף, העלול להיסחף בזרם הדם עד שהוא ייעצר בכלי דם המזין איבר חיוני ועלול לחסום את מעבר לאותו איבר ולגרום לנזק חמור ולעיתים בלתי הפיך.

קרישיות יתר עלולה לנבוע משני מצביים עיקריים:

  • עודף או פגם גנטי באחד מפקטורי קרישה
  • חסר של חלבון מפרק/ מנטרל קריש

מצבים אלו בחלקם מולדים ותורשתיים ובחלקם נרכשים ותלויים בגורמים סביבתיים ואורח חיים.

ב-GGA מוצע פאנל מוטציות לבדיקת רגישות לקרישיות יתר – לבדיקת המוטציות השכיחות במספר גנים ביניהם FACTOR V, FACTOR II ונוספים.

מהי מטרת הבדיקה?

אבחון רגישות מוגברת לקרישיות יתר אצל הנבדק, רגישות הנובעת מרקע גנטי אשר עלולה להגביר באופן משמעותי את הסיכונים לנזקים כתוצאה מפעולות או חשיפה סביבתית ( עישון, עודף משקל, ישיב ממושכת, נטילת גלולות למניעת היריון, היריון, פרוצדורה רפואית-ניתוחית, נטילת תרופות וכיוב') ולסיבוכים במהלך ההיריון.

במרכז גנטי GGA מוצעות בדיקות הקשורות לרגישות לקרישיות יתר בדיקה גנטית המזהה מוטציות ספציפיות בגנים הקשורים לפקטורי קרישה.

הבדיקה מיועדת למספר מצבים רפואיים:

  • נבדקים בעלי היסטוריה אישית או משפחתית של מאורעות תרומבוטיים
  • נשים שחוו הפלות חוזרות, היפרדות שילייה ו/או מומים עובריים
  • נשים טרם נטילת גלולות למניעת היריון
  • מטופלים לפני ניתוח או פרוצדורה רפואית
  • אנשים הטסים בתכיפות רבה או בטיסות ממושכות ( טייסים, דיילים, אנשי עסקים וכיוב')

יתרונות הבדיקה

  • סריקה של מוטציות שכיחות בגנים פקטורי קרישה
  • רמת דיוק גבוהה ביותר
  • אנליזה ופענוח מדיוק ומהיר של התוצאות
  • זמן תשובה מהיר של כ-3 שבועות מרגע הגעת הדגימה למעבדה
  • "ראש שקט" ומניעת תופעות לוואי חמורות ואף מוות לנשים בסיכון

לכתבה ב-Mako שפורסמה בנושא, לחצו כאן.





 

ריצוף אקסומים, פאנלים וגנים

ריצוף אקסום וגנים בודדים בשיטת NGS


המרכז הגנטי GGA מציע שרותי ריצוף גנטי בשיטת NGS - Next Generation Sequencing (המכונה גם ריצוף עמוק) של גנום, אקסום (כ-23,000 גנים), אקסום קליני (כ-4800 גנים הידועים כמשמעותיים), וכן גנים בודדים או פאנלים יעודיים (קבוצות גנים שהוגדרו מראש) ע"פ בקשת הלקוח והמלצת גנטיקאי ועל פי הצרכים הרפואיים של הנבדק. תוצאות הריצוף עוברות במידת הצורך ווידוא נוסף ע"י ריצוף בטכנולוגיה אחרת (כגון Sanger), ניתוח ביואינפורמטי וכן ניתוח משמעויות קליניות - הכל תחת קורת גג אחת במרכז הגנטי GGA. בדיקת ריצוף האקסום Exome Sequencing הינה בדיקה חדשנית המאפשרת ריצוף האזורים המקודדים בגנים של הנבדק, ומאפשרת איתור שינויים גנטיים בDNA של הנבדק שעלולים לגרום למחלה. הבדיקה מאפשרת ריצוף מלא של גנים רבים בו זמנית (בשונה מריצוף גן בודד או פאנל של גנים הקשורים לתסמונת או מחלה ספציפית) ולכן, מתאימה כשיטה מתאימה לאיתור פגמים בDNA של נבדק, במקרים של מחלות ומצבים רפואיים מורכבים. ​שיטת NGS הינה שיטת הריצוף הגנטי המתקדמת ביותר כיום המאפשרת סריקה במקביל של אלפי גנים. יתרונותיה העיקריים: מהירות, מחיר, אורך הרצף הנבדק, דיוק. במרכז הגנטי GGA נצבר הידע והנסיון הרב ביותר בישראל בתחום ה-NGS וצוותיה כוללים את הראשונים שקלטו והטמיעו טכנולוגיה זו בישראל. כל אלה עומדים כיום לרשות לקוחות המרכז, חוקרים ורופאים.





 

כיצד נבדקים ?

להלן תשובות לשאלות נפוצות בעניין ביצוע בדיקות במרכז הגנטי GGA (יש ללחוץ על סימן ה + לקבלת מידע נוסף):

בדיקות מניעתיות ושיפור איכות חיים

™GeneHow - המפתח שלך להעצמה גנטית


יש דברים שאפילו אתם לא יודעים על עצמכם... ™GeneHow הינה בדיקה קלינית מהפכנית בטכנולוגיה חדשנית, המאפשרת קבלת מידע על הזהות הגנטית ותעודת הזהות הפיזיולוגיות שלך. הבדיקה נועדה להגדיר סיכונים רפואיים שתאפשר לך מניעתם, איתורם המוקדם ומתן המלצות טיפוליות בהתאמה לתוצאות, כולל המלצות לאורח חיים וטיפולים תרופתיים מתאימים.

איכות חייו של אדם קשורה קשר הדוק לבחירותיו, סדרי העדיפות על פיהם הוא חי והאופן שבו הוא מתבונן על העולם והחברה. בחברה בה אנו חיים היום, החלטות יומיות כמו תזונה נכונה, פעילות גופנית ומעקב רפואי מסודר, כמו גם השקעה בזמן פנוי ובהנאות החיים – הם חלק בלתי נפרד מאיכות חיינו.

™GeneHow מאפשרת מידע גנטי רפואי במגוון תחומי חיים החל ממידע לגבי מחלות ותסמונות גנטיות, רפואה מותאמת אישית וכלה בהתאמת סוגי ספורט ותזונה לפי הגנטיקה של הנבדק. המידע מתקבל בצורה פשוטה, נגישה וברורה ומשמש ככלי חשוב בתכנון וקבלת החלטות המשפיעות על חיי היום יום והעתיד שלך הן מבחינה רפואית והן מבחינה אישית, ומאפשרת לך לקחת אחריות על אורח חייך ובריאותך ובכך, תורמת לעצמאותך.

™GeneHow מתבססת על דגימת רוק או דם ממנה מופק DNA ומתבצע ריצוף גנטי בטכנולוגיית NGS Next Generation Sequencing. במרכז הגנטי GGA. המידע אשר מתקבל, הינו תעודת זהות גנטית שלך אשר תשרת אותך לאורך חייך, במצבי בריאות וחולי, וימנע את הצורך בביצוע בדיקות גנטיות נוספות בעתיד.

™GeneHow מוצעת לך ב-2 גרסאות, , Gold ו- Platinum. גרסת ה-Gold מתבססת על ריצוף של כ-4800 הגנים הידועים כבעלי משמעות קלינית. גרסת ה-Platinum מתבססת על ריצוף של כלל 23,000 הגנים הידועים כמקודדי חלבונים. גרסת הPlatinum מאפשרת קבלת מידע גנטי מקיף, כולל ונרחב על כל גנים שלך בכל התחומים שהוצגו, בכדי לאפשר לך לתכנן את אורח חייך באופן המתאים ביותר לגנטיקה האישית שלך ויתרה מכך – מאפשרת במשך 5 שנים מביצוע הבדיקה, לקבל עדכונים שנתיים בהתאם למצבך הרפואי.

לאחר הבדיקה וניתוח הנתונים יופק לך דוח הכולל: הגדרת סיכונים רפואיים כולל דרכי מניעה וטיפול המתאימים לממצאים הייחודיים שלך. לנבדקים בגרסאות ה-gold וה-platinum, יופק מידע מעודכן על המשמעות של תוצאות הבדיקה, בהתאמה לגילויים מדעיים (במשך שנה או חמש שנים בהתאמה).

מיפוי הגנים האישי שלך, ופענוח המידע והמשמעות הרפואית קלינית של המידע הגנטי, יכול לשמש ככלי חיזוי למצב הבריאותי העתידי שלך, איתור רגישות גנטיות לפתח מחלות ולעיתים אף ניבוי של מסלול התפתחותן.

תעודת הזהות הגנטית שלך, מאפשרת התאמת טיפול רפואי אינדיבידואלי הן כמניעה, והן במצב של הופעת מחלה וזאת על בסיס הידע הגנטי וההיסטוריה הרפואית שלך. התאמת הטיפול האופטימלי עבורך, עשויה להעלות את סיכויי ההחלמה ולהפחית תופעות לוואי.

לכן, במקרה של אירוע רפואי חדש, כמו אבחון מחלה של הנבדק או קרוב משפחה, או במקרים של המלצה לקבלת תרופות, הפנייה לצנתור, הפנייה לניתוח וכד’ – תוכל/י לפנות אלינו באופן יזום לשאלה ספציפית בכדי לבחון שינויים גנטיים רלוונטיים, את הדו"ח תוכל/י להעביר לרופא המטפל בכדי לקבל המלצות טיפוליות בהתאמה לרקע הגנטי שלך.




™FactorSafe - אבחון קרישיות יתר


מהי קרישיות יתר?

מערכת קרישת הדם בגוף האדם אחראית על קרישת הדם במקרים של פגיעה בכלי דם ועל הצורך בדילולו במקרים אחרים, ומתקיימת הודות לשווי המשקל בין פקטורים אחראים לקרישת הדם ופקטורים האחראיים לדילולו.

קרישיות יתר היא מצב שבו יש נטייה לדם להיקרש יתר על המידה, מה שעלול להוביל לפקקת (תרומבוזה) של כלי דם ורידיים. במצב זה קיימת סכנה של הינתקות פיסה מקצה הקריש והיווצרות תסחיף, העלול להיסחף בזרם הדם עד שהוא ייעצר בכלי דם המזין איבר חיוני ועלול לחסום את מעבר לאותו איבר ולגרום לנזק חמור ולעיתים בלתי הפיך.

קרישיות יתר עלולה לנבוע משני מצביים עיקריים:

  • עודף או פגם גנטי באחד מפקטורי קרישה
  • חסר של חלבון מפרק/ מנטרל קריש

מצבים אלו בחלקם מולדים ותורשתיים ובחלקם נרכשים ותלויים בגורמים סביבתיים ואורח חיים.

ב-GGA מוצע פאנל מוטציות לבדיקת רגישות לקרישיות יתר – לבדיקת המוטציות השכיחות במספר גנים ביניהם FACTOR V, FACTOR II ונוספים.

מהי מטרת הבדיקה?

אבחון רגישות מוגברת לקרישיות יתר אצל הנבדק, רגישות הנובעת מרקע גנטי אשר עלולה להגביר באופן משמעותי את הסיכונים לנזקים כתוצאה מפעולות או חשיפה סביבתית ( עישון, עודף משקל, ישיב ממושכת, נטילת גלולות למניעת היריון, היריון, פרוצדורה רפואית-ניתוחית, נטילת תרופות וכיוב') ולסיבוכים במהלך ההיריון.

במרכז גנטי GGA מוצעות בדיקות הקשורות לרגישות לקרישיות יתר בדיקה גנטית המזהה מוטציות ספציפיות בגנים הקשורים לפקטורי קרישה.

הבדיקה מיועדת למספר מצבים רפואיים:

  • נבדקים בעלי היסטוריה אישית או משפחתית של מאורעות תרומבוטיים
  • נשים שחוו הפלות חוזרות, היפרדות שילייה ו/או מומים עובריים
  • נשים טרם נטילת גלולות למניעת היריון
  • מטופלים לפני ניתוח או פרוצדורה רפואית
  • אנשים הטסים בתכיפות רבה או בטיסות ממושכות ( טייסים, דיילים, אנשי עסקים וכיוב')

יתרונות הבדיקה

  • סריקה של מוטציות שכיחות בגנים פקטורי קרישה
  • רמת דיוק גבוהה ביותר
  • אנליזה ופענוח מדיוק ומהיר של התוצאות
  • זמן תשובה מהיר של כ-3 שבועות מרגע הגעת הדגימה למעבדה
  • "ראש שקט" ומניעת תופעות לוואי חמורות ואף מוות לנשים בסיכון

לכתבה ב-Mako שפורסמה בנושא, לחצו כאן.