Genetic Tests

Genetic testing plays a central role in the prevention, diagnosis and treatment of diseases in particular for the subject, his or her immediate and future relatives and offspring. Genetic tests are performed to diagnose carriers and prenatal testing of genetic diseases, to obtain an accurate diagnosis of the disease in cases where there is genetic testing for differential diagnosis, to diagnose diseases at an early stage - a diagnosis of great therapeutic and prognostic importance, to determine genetic susceptibility to diseases such as breast and ovarian cancer, colorectal and other types of cancer. Findings may have important significance for preventive medicine as well as for therapeutic medicine, including avoiding the use of low efficiency drugs, saving huge sums to the medical system.

GGA Genetic Center offers a wide range of genetic testing using the latest and most accurate technologies in all the areas listed below. GGA undertakes strict testing, bioinformatics analysis as needed, positive results using as much technology as possible, and preparing a final letter signed by two professors of genetics.

The following tests are offered by GGA Genetic Center by field (Currently in Hebrew, click the + sign for more information):

 
 

בדיקות קליניות נוספות

קרדיוגנטיקה - מחלות לב


במרכז הגנטי GGA מתבצע אבחון גנטי למגוון מחלות ותסמונות קרדיולוגיות בטכנולוגיות מתקדמות. NGS) Next Generation Sequencing) הינה כיום שיטת הבחירה לזיהוי מוטציות בגנים שונים, המעורבים בתחלואה קרדיולוגית לסוגיה השונים.

  • הפאנל הקרדיולוגי מאפשר אבחון מדויק יותר של תחלואה קרדיולוגית ומנגיש את הטיפול המניעתי והתומך לחולים בסיכון.
  • חברת GGA המובילה את טכנולוגית הריצוף האקסומי מציעה בזאת לחולים קרדיולוגיים אבחון גנטי מדוייק המתבסס על ריצוף הגנים המעורבים בתחלואה קרדיולוגית לסוגיה השונים (354 גנים) או פאנלים ייחודיים לתסמונות ספציפיות ע"פ התסמונת והרקע הרפואי האישי והמשפחתי של הנבדק, בנוסף לפאנלים מותאמים לפי דרישת הרופא.
  • הבדיקות המוצעות:
    • Gene Sequencing
    • Gene Targeted Panels (Cardiomyopathies General Panel, Arrhythmias General Panel, Ventricular Arrhythmia & Sudden Death panel without Structural Heart Disease General Panel
    • Full Cardio Gene-Panel
ניתן לשלב את ביצוע בדיקת ה-NGS במעבדות GGA וניתוח ביואינפורמטי ע"י חברת Health in Code בעלת שם בינלאומי וניסוין רב בבדיקות קרדיוגנטיות.




מחלות אנדוקריניות, מטבוליות, אגירה - סכרת, PKU ,Gaucher ,Fabry ועוד


מחלות במערכת האנדוקרינית

  • Maturity onset diabetes of the young (MODY) סוג של סכרת המופיעה אצל מבוגרים צעירים בגילאי העשרה, או העשרים. אבחנה גנטית חשובה במקרים אלו כדי לאשש את האבחנה הקלינית ולתת טיפול תרופתי מותאם. ישנם מספר סוגי MODY הנבדלים בפגם הגנטי הגורם למחלה. ניתן לבצע ריצוף מלא של גן בודד או פאנל ייחודי ב-NGS של הגנים: HNF4A, GCK, HNF1A, IPF1- PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4.

*במידת הצורך (ובכפוף לאישור מוקדם של מנהלת המעבדה) ניתן לבדוק גנים נוספים בהפניית רופא מטפל או גנטיקאי

  • ריצוף הגן MEN1 (MENIN)
  • ריצוף הגן RET (multiple endocrine neoplasia 2)
מחלות אגירה
  • גושה GBA
  • פברי GLA
  • Pompe- glycogen storage disease type II – ריצוף הגן GAA
מחלות מטבוליות ומחלות כבד
  • מחלת פנילקטונוריה (PKU) - מחלה אוטוזומלית רצסיבית, הנגרמת ברוב המקרים, כתוצאה ממוטציות בגן PAH, המקודד לאנזים פנילאלנין הידרוקסילאז. נגרם פגם בחילוף החומרים של חומצת האמינו פנילאלנין, ובעקבותיה הצטברות תמידית של פנילאלנין ברקמות (בעיקר רקמת המח) ובנוזלי הגוף. שכיחות החולים בקרב האוכלוסייה העולמית היא 1:25,000 לידות חיות.
  • PFIC) ( PFIC - Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis מחלה גנטית נדירה אשר החולים בה אינם מסוגלים לנקז את נוזל המרה מן הכבד . הצטברות נוזל המרה רעילה לכבד וגורמת לנזק מתמשך. ניתן לבצע אבחון גנטי באחד מהגנים המרכזיים: ATP8B1, BSEP, MDR3 או גנים נוספים במידת הצורך.
  • Familial Mediterranean Fever - FMF – קדחת ים תיכונית משפחתית, Familial הינה מחלה תורשתית רצסיבית הנובעת לרוב מפגם בגן MEFV ומתבטאת בחום חוזר, כאבי בטן, חזה ומפרקים. המחלה מופיעה לרוב ביהודים ממוצא אתני צפון אפריקה, עירק, מדינות הים התיכון, ערבים, טורקים וארמנים, ומעט ביוצאי אשכנז, תימן ואירן.




נוירוגנטיקה - מחלות נוירולוגיות, התפתחות העובר והילד


ההתפתחות הטכנולוגית מרחיקת הלכת בתחום הגנטיקה בד בבד עם יכולות האנליזה הביואנפורמטית מאפשרות להציע בדיקות גנטיות ככלי חשוב ומשמעותי באבחון תסמונות ומחלות ניורולוגיות שבסיסן גנטי. במרכז גנטי GGA ניתן לבצע בדיקות גנטיות לאבחון וזיהוי תסמונות ניורולוגיות בתינוקות וילדים לדוגמא במצבים של איחור התפתחותי מסוגים שונים, אפיליפסיה ועוד, ובהמלצת גנטיקאי או ניורולוג.

התפתחות העובר והילד

  • תסמונת נונאן Noonan Syndrome – תסמונת גנטית אוטוזומלית רצסיבית בחדירות חלקית, המוערכת בשכיחות של כ-1:2500 לידות חי. ללוקים בתסמונת מאפיינים דומים ביניהם קומה נמוכה, מחלות לב, עיוות בית החזה, תווי פנים ייחודיים, בעיות במערכת האנדוקרינולוגית ומערכת השלד. במרבית המקרים – קריוטיפ תקין. ב-GGA ניתן לבצע אבחון גנטי בריצוף לפאנל גנים BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, 0RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1 ,ACTB .
  • תסמונת רט - הפרעה נוירו-התפתחותית דומיננטית הקשורה לכרומוזום X, ומופיעה כמעט אך ורק בבנות (1 לכל כ- 10,000 לידות של בנות). התסמונת מתאפיינת בהתפתחות תקינה בשלבי החיים המוקדמים, שאחריה מופיע מגוון הפרעות: אובדן שימוש מכוון בידיים, תנועות ידיים אופייניות, הפרעות בהליכה והתקפים אפילפטיים. אבחון תסמונת רט מתבסס על תמונה קלינית פיזית והתנהגותית, ונתמך על ידי בדיקה גנטית וזיהוי מוטציה באחד מהגנים MECP2 או MEF2C, FOXG1, CDKL5. במרכז גנטי GGA ניתן לבצע איבחון גנטי לעובר(ית) במי שפיר, לגן אחד או לפאנל של גנים.





 

אונקוגנטיקה וסרטן

בדיקות לסרטן שד ושחלה


סרטן השד נחשב למחלה הממאירה השכיחה ביותר בקרב נשים בישראל ובעולם כולו. כיום, ההערכות כי אחת מתוך 7.5 נשים בישראל עלולה לפתח סרטן שד במהלך חייה. לאישה עם היסטוריה משפחתית של סרטן שד ושחלות הסיכוי לחלות גדול בהרבה.

לנוכח ההתפתחות הטכנולוגית המשמעותית בתחום הגנטיקה והאנליזה הביואינפורמטית, ניתן לבצע היום בדיקות גנטיות לזיהוי מוטציות בגנים העלולים להעלות את הסיכון לפתח סרטן שד, שחלות וסוגי סרטן נוספים ביניהם BRCA1+2 וגנים נוספים. נשים נשאיות למוטציות בגנים BRCA1 או BRCA2 נמצאות בסיכון מוגבר לחלות בסרטן השד ו/או השחלות ביחס לאוכלוסייה הכללית. ובנוסף, ייתכן שגיל הופעת המחלה יהיה צעיר יחסית (צעיר מ-50 שנים).

במידה ואדם נמצא נשא למוטציה באחד הגנים לסרטן השד והשחלות, הוא עלול להוריש את המוטציה לצאצאו (סיכוי של 50% לכל ילד). ולכן, קיימת חשיבות עצומה לאיתור המוטציה - לנבדק עצנו, לצאצאיו ולשאר בני המשפחה(אחים, אחיות וכיוב'). חשוב להדגיש שלא כל אישה הנושאת את המוטציה תחלה בסרטן בווזדאות, עצם הנשאות לפגם הגנטי מעלה את הסיכון למחלה בצורה משמעותית.

המרכז גנטי GGA מציע מגוון בדיקות בהתאם להמלצה הרפואית וההיסטוריה האישית והמשפחתית של כל נבדק.

  • פאנל מוטציות לסרטן שד ושחלות BRCA Panel – פאנל לסריקת 15 מוטציות שכיחות בגנים BRCA1+2. הבדיקה מקיפה, תוכננה והותאמה לנשים ממוצאים האתניים ועדתיים באוכלוסייה הישראלית.
  • ריצוף הגנים BRCA1+2 – ניתן לבצע ריצוף מלא של הגנים BRCA1+2 אשר מוטציות בגנים אלו נמצאו קשורים להתפתחות סרטן שד ושחלות וסוגי סרטן נוספים. מוטציות בשני גנים, BRCA11ו- BRCA2, קשורות בסיכון גבוה להתפתחות סרטן שד, סרטן שחלה, וגם סוגי סרטן אחרים. ממחקר שבוצע באוכלוסיות, נראה כי בקבוצות מסוימות (כגון יהודים ממוצא אשכנזי או מעדות אחרות), שיעור גילוי מוטציות על ידי ריצוף הגנים sequencing תלוי במידת הביסוס של השיקולים הקליניים (ההיסטוריה של מחלת סרטן אצל הנבדק/ת, הסיפור המשפחתי, המוצא), ויכול להגיע עד למעלה מ 85%. לערך 10-15% מהמוטציות בגנים אלה הן מוטציות הקשורות לשינוי מבני של הגן, ואלה אינן מתגלות בבדיקות ריצוף (Unger et al., 2000). מוטציות בגן BRCA2 תוארו במצבים רפואיים אחרים, כולל מחלת סרטן לבלב משפחתית, ותסמונת Fanconi Anemia.

Frank et al., 1998, J Clin Oncol; 16:2417-2425.
Unger et al., 2000, Am J Hum Genet; 67: 841-

  • פאנל Gnyco-Onco – לעיתים, בגלל סיפור אישי או משפחתי עולה צורך לבירור מקיף יותר ואיתור מוטציות בגנים נוספים. ב-GGA מוצע פאנל ריצוף מלא של 40 גנים ביניהם BRCA1+2 הקשורים להתפתחות סרטן במערכות הגניקולוגיות. הריצוף המלא מתבצע ב-NGS




בדיקות לסרטן המעי הגס


סרטן המעי הגס והחלחולת הוא אחד מסוגי הסרטן השכיחים ביותר בישראל, בנשים ובגברים, כאשר מדי שנה מאובחנים כחולים בו כ-3,300 בני אדם. מרבית מקרי הסרטן הם אקראיים, אולם כ-10% מהם נובעים מתסמונות סרטן תורשתיות. השכיחות שבהן: תסמונת לינץ' Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer) HNPCC) - סרטן מעי גס תורשתי שאינו פוליפוזיס משפחתי, פוליפוזיס אדנומטוטי משפחתי (FAP), פוליפוזיס הקשור למוטציות ב- MUTYH - (MAP - MUTYH Association Polypsis)

במקרים בהם יש היסטוריה משפחתית ומתגלה נשאות למוטציה, חשוב לזהות בני משפחה נשאים נוספים המצויים בסיכון, ולהמליץ על מעקב רפואי קפדני מותאם, ולעתים אף טיפולים, בדיקות וניתוחים מניעתיים לצמצום הסיכון להופעת המחלה. במידה ומדובר על נבדקים בגיל הפוריות, ניתן לשקול תכנון משפחה מותאם.

בני המשפחה שאינם נשאים של המוטציה המשפחתית מצויים בסיכון רגיל כשאר האוכלוסייה, המתח הנפשי והחשש מהתפתחות סרטן יורד, ומכיון שאינם נשאים למוטציה המשפחתית, אינם יכולים להעבירה לצאצאיהם.

תסמונת לינץ'- סרטן מעי גס תורשתי שאינו פוליפוזיס משפחתי

(Lynch syndrome - HNPCC)

תסמונת לינץ' מתפחת עקב פגיעה בגנים האחראים על תקינות ויציבות הגנום (DNA Mismatch Repair Genes). הגנים העיקריים הינם: MLH1 ,MSH6 MSH2, PMS2. מוטציות בגנים אלו, עלולות לגרום לפעילות לא תקינה או חוסר פעילות של הגנים הללו ומעלה באופן משמעותי את הסיכון לחלות בסרטן המעי הגס ובסוגי סרטן אחרים. מחקרים מראים כי בקרב נשאים למוטציה באחד מהגנים, הסיכון שיתפתח סרטן המעי הגס עד גיל 70, מוערך בכ-70% עד 82%, ובסיכון גבוה לחלות במחלות סרטן באיברים אחרים לדוגמא סרטן רירית הרחם, סרטן שחלה, סרטן קיבה, סרטן המעי הדק, סרטן כבד ודרכי מרה, וגידולים סרטניים במוח ובדרכי השתן.

אבחון גנטי לתסמונת לינץ':

  • איתור מוטציות ספצפיות בגנים המדוברים MLH1 ו-MSH2, MSH6או 2PMS

  • ריצוף מלא של גן בודד
  • ריצוף פאנל גנים

פוליפוזיס אדנומטוטי משפחתי (FAP)

תסמונת משפחתית העוברת בתורשה אוטוזמית דומיננטית, בה מתפתחים מאות ואלפי פוליפים ברירית המעי הגס ובריריות נוספות בגוף. הפוליפים עלולים להפוך לממאירים, ולכן ריבוי הפוליפים מהווה מצב קדם-סרטני. תסמונת FAP מסכנת את החולים בה בסוגי סרטן נוספים, כגון: סרטן הקיבה וסרטן המעי הדק.

אחד הגורמים להתפתחות FAP הינו קיום מוטציה בגן APC, שמשבש את פעילות הגן שתפקידו מניעת התפתחות גידולים סרטניים. ריצוף מלא של הגן APC מאשר איתור מוטציה במידה וקיימת.

פוליפוזיס הקשור למוטציות ב- MAP) MUTYH Association Polyposis)

חלק ממקרי הפוליפוזיס המשפחתיים נובעים ממוטציות מורשות בגן MUTYH. התסמונת מתאפיינת בעשרות עד מאות פוליפים, כאשר ללא טיפול וכהסרתם – סיכוי גבוה להתפתחות גידולים סרטניים. הגידולים הסרטניים, דומים לגידולים האופייניים לתסמונת FAP, הנובעת ממוטציה מורשת בגן APC ולרוב דרושה בדיקה גנטית לאבחנה. במרבית המקרים מדובר על תורשה אוטוזומלית רצסיבית, כאשר לנשאים סיכוי גבוה יותר לחלות בסרטן מעי גס.

הבירור הגנטי בגן MUTYH לאיתור אחת מהמוטציות השכיחות או בריצוף מלא של הגן. במידת הצורך, ניתן לבצע פאנל גנים בריצוף מלא.

קיימות תסמונות פוליפוזיס וסוגי סרטן מעי גס נוספים, כגון תסמונת Mixed Polyposis הנגרמת על ידי מוטציות ב-GREM1 ו-BMPER1A או סרטן מעי גס כתוצאה ממוטציות ב-POLD1 או POLE). תסמונות אלה מזוהות לרוב דרך בירור גנטי על ידי בדיקת פאנל גנים.

במרכז גנטי GGA מוצעות מגוון בדיקות לסרטן מעי גס, בהתאם למצב הרפואי האישי והמשפחתי של הנדבק, היסטוריה רפואית וכפוף להמלצה ויעוץ גנטי:

  • פאנל מוטציות מעי גס הפאנל כולל 14 מוטציות שכיחות באוכ' הישראלית בגנים הקשורים להתפתחות סרטן מעי גס: MUTYH, MSH2, MSH6
  • פאנל מוטציות מעי גס מורחב: הפאנל כולל 25 מוטציות שכיחות באוכ' הישראלית בגנים הקשורים להתפתחות סרטן מעי גס כולל: MUTYH, MSH2, MSH6 POLD1, POLE
  • ריצוף גנים בודדים
  • פאנל ריצוף גנים ב-NGS




בדיקות לסוגי סרטן נוספים


הודות להתפתחות טכנולוגית ויכולת אנליזה ביואינפורמטית משמעותית, ניתן לבצע בדיקות גנטיות מתקדמות לזיהוי מוטציות בסוגי סרטן נוספים מלבד סרטן שד ושחלה, ומעי הגס הידועים כבעלי רקע תורשתי חזק. מוטציות בגנים אלו עלולים לגרום להגברת הסיכון לפתח סרטן.

  • סרטן ערמונית
סרטן הערמונית הינו סרטן השכיח ביותר בקרב גברים בישראל. לגברים בעלי היסטוריה משפחתית, או נשאות ידועה ל-BRCA סיכון גבוה יותר לחלות במחלה. לגברים בסיכון, ניתן לבצע פאנל BRCA לסריקת 15 מוטציות שכיחות בגנים BRCA1+2, או במידת הצורך לבצע פאנל ריצוף מלא של 13 גנים לסרטן ערמונית בשיטת NGS.
  • סרטן לבלב
חלק ממקרי סרטן הלבלב מקורם ברקע גנטי תורשתי: נוכחות הגן BRCA2, ׳תסמונת לינץ' (HNPCC), דלקת לבלב תורשתית ,תסמונת פויץ-יגר (Peutz-Jeghers) ועוד. ב-GGA מוצע פאנל ריצוף מלא של 13 גנים שמוטציות בהם נמצאו כגורמות להתפתחות סרטן לבלב ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, MLH1, MSH2, PALB2, PALLD, PRSS1, SPINK1, STK11, TP53
  • תסמונת לי-פראומני (LFS - Li-Fraumeni Syndrome)

תסמונת נדירה ( שכיחות של כ-1:5000) המתאפיינת בהתפתחות מספר רב של סוגי סרטן אצל החולה ובמספר דורות באותה משפחה. ניתן לראות סרקומות עצם ורקמה רכה, סרטן ריאות, סרטן שד, לוקמיה ועוד. לרוב, היארעות הראשונית של הסרטן מופיעה בגיל צעיר. מוטציות בגן TP53 נמצאו כגורמות לתסמונת. -50% מהאנשים הנושאים את המוטציה יחלו בסרטן עד גיל 30, וכ-90% מהם יחלו במחלה עד גיל 60.

  • תסמונת וון-היפל לינדאו (Von Hippel- Lindau Syndrome)

המחלה נגרמת על ידי מוטציות בגן VHL. תסמונת נדירה (שכיחות של 1:36,000). התסמונת מאופיינת בגידולים ממאירים או שפירים באזורים שונים בגוף (כמו כליה, בלוטת האדרנל ומוח) ומופיעים בשכיחות גבוהה בגיל צעיר. המחלה נובעת ממוטציה מורשת מאחד ההורים בגן VHL.או שנוצרה בתא הזרע או הביצית.

  • תסמונת פויץ-ייגר (Peutz-Jeghers syndrome)

תסמונת נדירה המופיעה (בשכיחות של כ 1:30,000 ) ונגרמת ממוטציה מורשת בגן STK11. התסמונת מתבטאת בהופעת כתמים ברירית הפה והשפתיים בשילוב של פוליפים שפירים במעי הדק והקיבה בגיל צעיר (ממוצע 20 שנים). לחולים במחלה הנושאים את המוטציה עליה בסיכון לפתח גידולים שונים כולל סרטן שד.

  • סרטן רשתית העין (Retinoblastoma)

גידול סרטני נדיר המתפתח ברשתית העין, בשכיחות של כ-4 מכל מיליון ילדים מדי שנה. מופיע לרוב בילדים מתחת לגיל 5 שנים, ומהווה 3% ממקרי הסרטן בילדים עד גיל 15 שנים. כ- 40% ממקרי הרטינובלסטומה הינם תורשתיים ונובעים ממוטציה בגן RB1 שהתרחשה בשלב העוברי או הורשה מאחד ההורים.

  • מלנומה

ניתן לבצע ריצוף מלא של 6 גנים הקשורים להתפתחות מלנומה בשיטת NGS : BAP1,CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, PTEN.




בדיקת גורמי סיכון גנטיים לתחלואה בסרטן


במצבים בהם לנבדק היסטוריה אישית ומשפחתית המצביעה על ריבוי מקרי סרטן או סוגי סרטן שונים מומלץ לעיתים לבצע פאנל ריצוף של גנים רבים על מנת לנסות לאתר מוטציה או מוטציות. הודות להתפתחות טכנולוגית ויכולת אנליזה ביואינפורמטית משמעותית, ניתן לבצע בדיקות גנטיות מתקדמות לזיהוי מוטציות בסוגי סרטן הידועים כבעלי רקע תורשתי חזק. מוטציות בגנים אלו עלולים לגרום להגברת הסיכון לפתח סרטן. לשם כך פיתחה מחלקת הפיתוח של GGA מספר בדיקות:

  • בדיקה לריצוף מלא של של 25 גנים הקשורים להגברת הסיכון לחלות במספר סוגי סרטן, אשר פותחה ע"י GGA במיוחד בהתאמה להמלצות שבגילוי הדעת של איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל מינואר 2017. מידע נוסף על בדיקה זו וסרטון הסבר ניתן למצוא ב קישור זה. פרטים אודות גילוי הדעת ניתן למצוא בקישור זה.
  • בדיקה לריצוף מלא של של 72 גנים אשר נבחרו על סמך מחקרים מדעיים המראים את הקשר בין מוטציות בגנים אלה להגברת הסיכון לחלות בסוגים שונים של של סרטן.





 

בדיקות קליניות נוספות

קרדיוגנטיקה - מחלות לב


במרכז הגנטי GGA מתבצע אבחון גנטי למגוון מחלות ותסמונות קרדיולוגיות בטכנולוגיות מתקדמות. NGS) Next Generation Sequencing) הינה כיום שיטת הבחירה לזיהוי מוטציות בגנים שונים, המעורבים בתחלואה קרדיולוגית לסוגיה השונים.

  • הפאנל הקרדיולוגי מאפשר אבחון מדויק יותר של תחלואה קרדיולוגית ומנגיש את הטיפול המניעתי והתומך לחולים בסיכון.
  • חברת GGA המובילה את טכנולוגית הריצוף האקסומי מציעה בזאת לחולים קרדיולוגיים אבחון גנטי מדוייק המתבסס על ריצוף הגנים המעורבים בתחלואה קרדיולוגית לסוגיה השונים (354 גנים) או פאנלים ייחודיים לתסמונות ספציפיות ע"פ התסמונת והרקע הרפואי האישי והמשפחתי של הנבדק, בנוסף לפאנלים מותאמים לפי דרישת הרופא.
  • הבדיקות המוצעות:
    • Gene Sequencing
    • Gene Targeted Panels (Cardiomyopathies General Panel, Arrhythmias General Panel, Ventricular Arrhythmia & Sudden Death panel without Structural Heart Disease General Panel
    • Full Cardio Gene-Panel
ניתן לשלב את ביצוע בדיקת ה-NGS במעבדות GGA וניתוח ביואינפורמטי ע"י חברת Health in Code בעלת שם בינלאומי וניסוין רב בבדיקות קרדיוגנטיות.




מחלות אנדוקריניות, מטבוליות, אגירה - סכרת, PKU ,Gaucher ,Fabry ועוד


מחלות במערכת האנדוקרינית

  • Maturity onset diabetes of the young (MODY) סוג של סכרת המופיעה אצל מבוגרים צעירים בגילאי העשרה, או העשרים. אבחנה גנטית חשובה במקרים אלו כדי לאשש את האבחנה הקלינית ולתת טיפול תרופתי מותאם. ישנם מספר סוגי MODY הנבדלים בפגם הגנטי הגורם למחלה. ניתן לבצע ריצוף מלא של גן בודד או פאנל ייחודי ב-NGS של הגנים: HNF4A, GCK, HNF1A, IPF1- PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4.

*במידת הצורך (ובכפוף לאישור מוקדם של מנהלת המעבדה) ניתן לבדוק גנים נוספים בהפניית רופא מטפל או גנטיקאי

  • ריצוף הגן MEN1 (MENIN)
  • ריצוף הגן RET (multiple endocrine neoplasia 2)
מחלות אגירה
  • גושה GBA
  • פברי GLA
  • Pompe- glycogen storage disease type II – ריצוף הגן GAA
מחלות מטבוליות ומחלות כבד
  • מחלת פנילקטונוריה (PKU) - מחלה אוטוזומלית רצסיבית, הנגרמת ברוב המקרים, כתוצאה ממוטציות בגן PAH, המקודד לאנזים פנילאלנין הידרוקסילאז. נגרם פגם בחילוף החומרים של חומצת האמינו פנילאלנין, ובעקבותיה הצטברות תמידית של פנילאלנין ברקמות (בעיקר רקמת המח) ובנוזלי הגוף. שכיחות החולים בקרב האוכלוסייה העולמית היא 1:25,000 לידות חיות.
  • PFIC) ( PFIC - Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis מחלה גנטית נדירה אשר החולים בה אינם מסוגלים לנקז את נוזל המרה מן הכבד . הצטברות נוזל המרה רעילה לכבד וגורמת לנזק מתמשך. ניתן לבצע אבחון גנטי באחד מהגנים המרכזיים: ATP8B1, BSEP, MDR3 או גנים נוספים במידת הצורך.
  • Familial Mediterranean Fever - FMF – קדחת ים תיכונית משפחתית, Familial הינה מחלה תורשתית רצסיבית הנובעת לרוב מפגם בגן MEFV ומתבטאת בחום חוזר, כאבי בטן, חזה ומפרקים. המחלה מופיעה לרוב ביהודים ממוצא אתני צפון אפריקה, עירק, מדינות הים התיכון, ערבים, טורקים וארמנים, ומעט ביוצאי אשכנז, תימן ואירן.




נוירוגנטיקה - מחלות נוירולוגיות, התפתחות העובר והילד


ההתפתחות הטכנולוגית מרחיקת הלכת בתחום הגנטיקה בד בבד עם יכולות האנליזה הביואנפורמטית מאפשרות להציע בדיקות גנטיות ככלי חשוב ומשמעותי באבחון תסמונות ומחלות ניורולוגיות שבסיסן גנטי. במרכז גנטי GGA ניתן לבצע בדיקות גנטיות לאבחון וזיהוי תסמונות ניורולוגיות בתינוקות וילדים לדוגמא במצבים של איחור התפתחותי מסוגים שונים, אפיליפסיה ועוד, ובהמלצת גנטיקאי או ניורולוג.

התפתחות העובר והילד

  • תסמונת נונאן Noonan Syndrome – תסמונת גנטית אוטוזומלית רצסיבית בחדירות חלקית, המוערכת בשכיחות של כ-1:2500 לידות חי. ללוקים בתסמונת מאפיינים דומים ביניהם קומה נמוכה, מחלות לב, עיוות בית החזה, תווי פנים ייחודיים, בעיות במערכת האנדוקרינולוגית ומערכת השלד. במרבית המקרים – קריוטיפ תקין. ב-GGA ניתן לבצע אבחון גנטי בריצוף לפאנל גנים BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, 0RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1 ,ACTB .
  • תסמונת רט - הפרעה נוירו-התפתחותית דומיננטית הקשורה לכרומוזום X, ומופיעה כמעט אך ורק בבנות (1 לכל כ- 10,000 לידות של בנות). התסמונת מתאפיינת בהתפתחות תקינה בשלבי החיים המוקדמים, שאחריה מופיע מגוון הפרעות: אובדן שימוש מכוון בידיים, תנועות ידיים אופייניות, הפרעות בהליכה והתקפים אפילפטיים. אבחון תסמונת רט מתבסס על תמונה קלינית פיזית והתנהגותית, ונתמך על ידי בדיקה גנטית וזיהוי מוטציה באחד מהגנים MECP2 או MEF2C, FOXG1, CDKL5. במרכז גנטי GGA ניתן לבצע איבחון גנטי לעובר(ית) במי שפיר, לגן אחד או לפאנל של גנים.





 

בדיקות קליניות נוספות

קרדיוגנטיקה - מחלות לב


במרכז הגנטי GGA מתבצע אבחון גנטי למגוון מחלות ותסמונות קרדיולוגיות בטכנולוגיות מתקדמות. NGS) Next Generation Sequencing) הינה כיום שיטת הבחירה לזיהוי מוטציות בגנים שונים, המעורבים בתחלואה קרדיולוגית לסוגיה השונים.

  • הפאנל הקרדיולוגי מאפשר אבחון מדויק יותר של תחלואה קרדיולוגית ומנגיש את הטיפול המניעתי והתומך לחולים בסיכון.
  • חברת GGA המובילה את טכנולוגית הריצוף האקסומי מציעה בזאת לחולים קרדיולוגיים אבחון גנטי מדוייק המתבסס על ריצוף הגנים המעורבים בתחלואה קרדיולוגית לסוגיה השונים (354 גנים) או פאנלים ייחודיים לתסמונות ספציפיות ע"פ התסמונת והרקע הרפואי האישי והמשפחתי של הנבדק, בנוסף לפאנלים מותאמים לפי דרישת הרופא.
  • הבדיקות המוצעות:
    • Gene Sequencing
    • Gene Targeted Panels (Cardiomyopathies General Panel, Arrhythmias General Panel, Ventricular Arrhythmia & Sudden Death panel without Structural Heart Disease General Panel
    • Full Cardio Gene-Panel
ניתן לשלב את ביצוע בדיקת ה-NGS במעבדות GGA וניתוח ביואינפורמטי ע"י חברת Health in Code בעלת שם בינלאומי וניסוין רב בבדיקות קרדיוגנטיות.




מחלות אנדוקריניות, מטבוליות, אגירה - סכרת, PKU ,Gaucher ,Fabry ועוד


מחלות במערכת האנדוקרינית

  • Maturity onset diabetes of the young (MODY) סוג של סכרת המופיעה אצל מבוגרים צעירים בגילאי העשרה, או העשרים. אבחנה גנטית חשובה במקרים אלו כדי לאשש את האבחנה הקלינית ולתת טיפול תרופתי מותאם. ישנם מספר סוגי MODY הנבדלים בפגם הגנטי הגורם למחלה. ניתן לבצע ריצוף מלא של גן בודד או פאנל ייחודי ב-NGS של הגנים: HNF4A, GCK, HNF1A, IPF1- PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4.

*במידת הצורך (ובכפוף לאישור מוקדם של מנהלת המעבדה) ניתן לבדוק גנים נוספים בהפניית רופא מטפל או גנטיקאי

  • ריצוף הגן MEN1 (MENIN)
  • ריצוף הגן RET (multiple endocrine neoplasia 2)
מחלות אגירה
  • גושה GBA
  • פברי GLA
  • Pompe- glycogen storage disease type II – ריצוף הגן GAA
מחלות מטבוליות ומחלות כבד
  • מחלת פנילקטונוריה (PKU) - מחלה אוטוזומלית רצסיבית, הנגרמת ברוב המקרים, כתוצאה ממוטציות בגן PAH, המקודד לאנזים פנילאלנין הידרוקסילאז. נגרם פגם בחילוף החומרים של חומצת האמינו פנילאלנין, ובעקבותיה הצטברות תמידית של פנילאלנין ברקמות (בעיקר רקמת המח) ובנוזלי הגוף. שכיחות החולים בקרב האוכלוסייה העולמית היא 1:25,000 לידות חיות.
  • PFIC) ( PFIC - Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis מחלה גנטית נדירה אשר החולים בה אינם מסוגלים לנקז את נוזל המרה מן הכבד . הצטברות נוזל המרה רעילה לכבד וגורמת לנזק מתמשך. ניתן לבצע אבחון גנטי באחד מהגנים המרכזיים: ATP8B1, BSEP, MDR3 או גנים נוספים במידת הצורך.
  • Familial Mediterranean Fever - FMF – קדחת ים תיכונית משפחתית, Familial הינה מחלה תורשתית רצסיבית הנובעת לרוב מפגם בגן MEFV ומתבטאת בחום חוזר, כאבי בטן, חזה ומפרקים. המחלה מופיעה לרוב ביהודים ממוצא אתני צפון אפריקה, עירק, מדינות הים התיכון, ערבים, טורקים וארמנים, ומעט ביוצאי אשכנז, תימן ואירן.




נוירוגנטיקה - מחלות נוירולוגיות, התפתחות העובר והילד


ההתפתחות הטכנולוגית מרחיקת הלכת בתחום הגנטיקה בד בבד עם יכולות האנליזה הביואנפורמטית מאפשרות להציע בדיקות גנטיות ככלי חשוב ומשמעותי באבחון תסמונות ומחלות ניורולוגיות שבסיסן גנטי. במרכז גנטי GGA ניתן לבצע בדיקות גנטיות לאבחון וזיהוי תסמונות ניורולוגיות בתינוקות וילדים לדוגמא במצבים של איחור התפתחותי מסוגים שונים, אפיליפסיה ועוד, ובהמלצת גנטיקאי או ניורולוג.

התפתחות העובר והילד

  • תסמונת נונאן Noonan Syndrome – תסמונת גנטית אוטוזומלית רצסיבית בחדירות חלקית, המוערכת בשכיחות של כ-1:2500 לידות חי. ללוקים בתסמונת מאפיינים דומים ביניהם קומה נמוכה, מחלות לב, עיוות בית החזה, תווי פנים ייחודיים, בעיות במערכת האנדוקרינולוגית ומערכת השלד. במרבית המקרים – קריוטיפ תקין. ב-GGA ניתן לבצע אבחון גנטי בריצוף לפאנל גנים BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, 0RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1 ,ACTB .
  • תסמונת רט - הפרעה נוירו-התפתחותית דומיננטית הקשורה לכרומוזום X, ומופיעה כמעט אך ורק בבנות (1 לכל כ- 10,000 לידות של בנות). התסמונת מתאפיינת בהתפתחות תקינה בשלבי החיים המוקדמים, שאחריה מופיע מגוון הפרעות: אובדן שימוש מכוון בידיים, תנועות ידיים אופייניות, הפרעות בהליכה והתקפים אפילפטיים. אבחון תסמונת רט מתבסס על תמונה קלינית פיזית והתנהגותית, ונתמך על ידי בדיקה גנטית וזיהוי מוטציה באחד מהגנים MECP2 או MEF2C, FOXG1, CDKL5. במרכז גנטי GGA ניתן לבצע איבחון גנטי לעובר(ית) במי שפיר, לגן אחד או לפאנל של גנים.





 

בדיקות מניעתיות ושיפור איכות חיים

™GeneHow - המפתח שלך להעצמה גנטית


יש דברים שאפילו אתם לא יודעים על עצמכם... ™GeneHow הינה בדיקה קלינית מהפכנית בטכנולוגיה חדשנית, המאפשרת קבלת מידע על הזהות הגנטית ותעודת הזהות הפיזיולוגיות שלך. הבדיקה נועדה להגדיר סיכונים רפואיים שתאפשר לך מניעתם, איתורם המוקדם ומתן המלצות טיפוליות בהתאמה לתוצאות, כולל המלצות לאורח חיים וטיפולים תרופתיים מתאימים.

איכות חייו של אדם קשורה קשר הדוק לבחירותיו, סדרי העדיפות על פיהם הוא חי והאופן שבו הוא מתבונן על העולם והחברה. בחברה בה אנו חיים היום, החלטות יומיות כמו תזונה נכונה, פעילות גופנית ומעקב רפואי מסודר, כמו גם השקעה בזמן פנוי ובהנאות החיים – הם חלק בלתי נפרד מאיכות חיינו.

™GeneHow מאפשרת מידע גנטי רפואי במגוון תחומי חיים החל ממידע לגבי מחלות ותסמונות גנטיות, רפואה מותאמת אישית וכלה בהתאמת סוגי ספורט ותזונה לפי הגנטיקה של הנבדק. המידע מתקבל בצורה פשוטה, נגישה וברורה ומשמש ככלי חשוב בתכנון וקבלת החלטות המשפיעות על חיי היום יום והעתיד שלך הן מבחינה רפואית והן מבחינה אישית, ומאפשרת לך לקחת אחריות על אורח חייך ובריאותך ובכך, תורמת לעצמאותך.

™GeneHow מתבססת על דגימת רוק או דם ממנה מופק DNA ומתבצע ריצוף גנטי בטכנולוגיית NGS Next Generation Sequencing. במרכז הגנטי GGA. המידע אשר מתקבל, הינו תעודת זהות גנטית שלך אשר תשרת אותך לאורך חייך, במצבי בריאות וחולי, וימנע את הצורך בביצוע בדיקות גנטיות נוספות בעתיד.

™GeneHow מוצעת לך ב-2 גרסאות, , Gold ו- Platinum. גרסת ה-Gold מתבססת על ריצוף של כ-4800 הגנים הידועים כבעלי משמעות קלינית. גרסת ה-Platinum מתבססת על ריצוף של כלל 23,000 הגנים הידועים כמקודדי חלבונים. גרסת הPlatinum מאפשרת קבלת מידע גנטי מקיף, כולל ונרחב על כל גנים שלך בכל התחומים שהוצגו, בכדי לאפשר לך לתכנן את אורח חייך באופן המתאים ביותר לגנטיקה האישית שלך ויתרה מכך – מאפשרת במשך 5 שנים מביצוע הבדיקה, לקבל עדכונים שנתיים בהתאם למצבך הרפואי.

לאחר הבדיקה וניתוח הנתונים יופק לך דוח הכולל: הגדרת סיכונים רפואיים כולל דרכי מניעה וטיפול המתאימים לממצאים הייחודיים שלך. לנבדקים בגרסאות ה-gold וה-platinum, יופק מידע מעודכן על המשמעות של תוצאות הבדיקה, בהתאמה לגילויים מדעיים (במשך שנה או חמש שנים בהתאמה).

מיפוי הגנים האישי שלך, ופענוח המידע והמשמעות הרפואית קלינית של המידע הגנטי, יכול לשמש ככלי חיזוי למצב הבריאותי העתידי שלך, איתור רגישות גנטיות לפתח מחלות ולעיתים אף ניבוי של מסלול התפתחותן.

תעודת הזהות הגנטית שלך, מאפשרת התאמת טיפול רפואי אינדיבידואלי הן כמניעה, והן במצב של הופעת מחלה וזאת על בסיס הידע הגנטי וההיסטוריה הרפואית שלך. התאמת הטיפול האופטימלי עבורך, עשויה להעלות את סיכויי ההחלמה ולהפחית תופעות לוואי.

לכן, במקרה של אירוע רפואי חדש, כמו אבחון מחלה של הנבדק או קרוב משפחה, או במקרים של המלצה לקבלת תרופות, הפנייה לצנתור, הפנייה לניתוח וכד’ – תוכל/י לפנות אלינו באופן יזום לשאלה ספציפית בכדי לבחון שינויים גנטיים רלוונטיים, את הדו"ח תוכל/י להעביר לרופא המטפל בכדי לקבל המלצות טיפוליות בהתאמה לרקע הגנטי שלך.




™FactorSafe - אבחון קרישיות יתר


מהי קרישיות יתר?

מערכת קרישת הדם בגוף האדם אחראית על קרישת הדם במקרים של פגיעה בכלי דם ועל הצורך בדילולו במקרים אחרים, ומתקיימת הודות לשווי המשקל בין פקטורים אחראים לקרישת הדם ופקטורים האחראיים לדילולו.

קרישיות יתר היא מצב שבו יש נטייה לדם להיקרש יתר על המידה, מה שעלול להוביל לפקקת (תרומבוזה) של כלי דם ורידיים. במצב זה קיימת סכנה של הינתקות פיסה מקצה הקריש והיווצרות תסחיף, העלול להיסחף בזרם הדם עד שהוא ייעצר בכלי דם המזין איבר חיוני ועלול לחסום את מעבר לאותו איבר ולגרום לנזק חמור ולעיתים בלתי הפיך.

קרישיות יתר עלולה לנבוע משני מצביים עיקריים:

  • עודף או פגם גנטי באחד מפקטורי קרישה
  • חסר של חלבון מפרק/ מנטרל קריש

מצבים אלו בחלקם מולדים ותורשתיים ובחלקם נרכשים ותלויים בגורמים סביבתיים ואורח חיים.

ב-GGA מוצע פאנל מוטציות לבדיקת רגישות לקרישיות יתר – לבדיקת המוטציות השכיחות במספר גנים ביניהם FACTOR V, FACTOR II ונוספים.

מהי מטרת הבדיקה?

אבחון רגישות מוגברת לקרישיות יתר אצל הנבדק, רגישות הנובעת מרקע גנטי אשר עלולה להגביר באופן משמעותי את הסיכונים לנזקים כתוצאה מפעולות או חשיפה סביבתית ( עישון, עודף משקל, ישיב ממושכת, נטילת גלולות למניעת היריון, היריון, פרוצדורה רפואית-ניתוחית, נטילת תרופות וכיוב') ולסיבוכים במהלך ההיריון.

במרכז גנטי GGA מוצעות בדיקות הקשורות לרגישות לקרישיות יתר בדיקה גנטית המזהה מוטציות ספציפיות בגנים הקשורים לפקטורי קרישה.

הבדיקה מיועדת למספר מצבים רפואיים:

  • נבדקים בעלי היסטוריה אישית או משפחתית של מאורעות תרומבוטיים
  • נשים שחוו הפלות חוזרות, היפרדות שילייה ו/או מומים עובריים
  • נשים טרם נטילת גלולות למניעת היריון
  • מטופלים לפני ניתוח או פרוצדורה רפואית
  • אנשים הטסים בתכיפות רבה או בטיסות ממושכות ( טייסים, דיילים, אנשי עסקים וכיוב')

יתרונות הבדיקה

  • סריקה של מוטציות שכיחות בגנים פקטורי קרישה
  • רמת דיוק גבוהה ביותר
  • אנליזה ופענוח מדיוק ומהיר של התוצאות
  • זמן תשובה מהיר של כ-3 שבועות מרגע הגעת הדגימה למעבדה
  • "ראש שקט" ומניעת תופעות לוואי חמורות ואף מוות לנשים בסיכון

לכתבה ב-Mako שפורסמה בנושא, לחצו כאן.





 

אונקוגנטיקה וסרטן

בדיקות לסרטן שד ושחלה


סרטן השד נחשב למחלה הממאירה השכיחה ביותר בקרב נשים בישראל ובעולם כולו. כיום, ההערכות כי אחת מתוך 7.5 נשים בישראל עלולה לפתח סרטן שד במהלך חייה. לאישה עם היסטוריה משפחתית של סרטן שד ושחלות הסיכוי לחלות גדול בהרבה.

לנוכח ההתפתחות הטכנולוגית המשמעותית בתחום הגנטיקה והאנליזה הביואינפורמטית, ניתן לבצע היום בדיקות גנטיות לזיהוי מוטציות בגנים העלולים להעלות את הסיכון לפתח סרטן שד, שחלות וסוגי סרטן נוספים ביניהם BRCA1+2 וגנים נוספים. נשים נשאיות למוטציות בגנים BRCA1 או BRCA2 נמצאות בסיכון מוגבר לחלות בסרטן השד ו/או השחלות ביחס לאוכלוסייה הכללית. ובנוסף, ייתכן שגיל הופעת המחלה יהיה צעיר יחסית (צעיר מ-50 שנים).

במידה ואדם נמצא נשא למוטציה באחד הגנים לסרטן השד והשחלות, הוא עלול להוריש את המוטציה לצאצאו (סיכוי של 50% לכל ילד). ולכן, קיימת חשיבות עצומה לאיתור המוטציה - לנבדק עצנו, לצאצאיו ולשאר בני המשפחה(אחים, אחיות וכיוב'). חשוב להדגיש שלא כל אישה הנושאת את המוטציה תחלה בסרטן בווזדאות, עצם הנשאות לפגם הגנטי מעלה את הסיכון למחלה בצורה משמעותית.

המרכז גנטי GGA מציע מגוון בדיקות בהתאם להמלצה הרפואית וההיסטוריה האישית והמשפחתית של כל נבדק.

  • פאנל מוטציות לסרטן שד ושחלות BRCA Panel – פאנל לסריקת 15 מוטציות שכיחות בגנים BRCA1+2. הבדיקה מקיפה, תוכננה והותאמה לנשים ממוצאים האתניים ועדתיים באוכלוסייה הישראלית.
  • ריצוף הגנים BRCA1+2 – ניתן לבצע ריצוף מלא של הגנים BRCA1+2 אשר מוטציות בגנים אלו נמצאו קשורים להתפתחות סרטן שד ושחלות וסוגי סרטן נוספים. מוטציות בשני גנים, BRCA11ו- BRCA2, קשורות בסיכון גבוה להתפתחות סרטן שד, סרטן שחלה, וגם סוגי סרטן אחרים. ממחקר שבוצע באוכלוסיות, נראה כי בקבוצות מסוימות (כגון יהודים ממוצא אשכנזי או מעדות אחרות), שיעור גילוי מוטציות על ידי ריצוף הגנים sequencing תלוי במידת הביסוס של השיקולים הקליניים (ההיסטוריה של מחלת סרטן אצל הנבדק/ת, הסיפור המשפחתי, המוצא), ויכול להגיע עד למעלה מ 85%. לערך 10-15% מהמוטציות בגנים אלה הן מוטציות הקשורות לשינוי מבני של הגן, ואלה אינן מתגלות בבדיקות ריצוף (Unger et al., 2000). מוטציות בגן BRCA2 תוארו במצבים רפואיים אחרים, כולל מחלת סרטן לבלב משפחתית, ותסמונת Fanconi Anemia.

Frank et al., 1998, J Clin Oncol; 16:2417-2425.
Unger et al., 2000, Am J Hum Genet; 67: 841-

  • פאנל Gnyco-Onco – לעיתים, בגלל סיפור אישי או משפחתי עולה צורך לבירור מקיף יותר ואיתור מוטציות בגנים נוספים. ב-GGA מוצע פאנל ריצוף מלא של 40 גנים ביניהם BRCA1+2 הקשורים להתפתחות סרטן במערכות הגניקולוגיות. הריצוף המלא מתבצע ב-NGS




בדיקות לסרטן המעי הגס


סרטן המעי הגס והחלחולת הוא אחד מסוגי הסרטן השכיחים ביותר בישראל, בנשים ובגברים, כאשר מדי שנה מאובחנים כחולים בו כ-3,300 בני אדם. מרבית מקרי הסרטן הם אקראיים, אולם כ-10% מהם נובעים מתסמונות סרטן תורשתיות. השכיחות שבהן: תסמונת לינץ' Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer) HNPCC) - סרטן מעי גס תורשתי שאינו פוליפוזיס משפחתי, פוליפוזיס אדנומטוטי משפחתי (FAP), פוליפוזיס הקשור למוטציות ב- MUTYH - (MAP - MUTYH Association Polypsis)

במקרים בהם יש היסטוריה משפחתית ומתגלה נשאות למוטציה, חשוב לזהות בני משפחה נשאים נוספים המצויים בסיכון, ולהמליץ על מעקב רפואי קפדני מותאם, ולעתים אף טיפולים, בדיקות וניתוחים מניעתיים לצמצום הסיכון להופעת המחלה. במידה ומדובר על נבדקים בגיל הפוריות, ניתן לשקול תכנון משפחה מותאם.

בני המשפחה שאינם נשאים של המוטציה המשפחתית מצויים בסיכון רגיל כשאר האוכלוסייה, המתח הנפשי והחשש מהתפתחות סרטן יורד, ומכיון שאינם נשאים למוטציה המשפחתית, אינם יכולים להעבירה לצאצאיהם.

תסמונת לינץ'- סרטן מעי גס תורשתי שאינו פוליפוזיס משפחתי

(Lynch syndrome - HNPCC)

תסמונת לינץ' מתפחת עקב פגיעה בגנים האחראים על תקינות ויציבות הגנום (DNA Mismatch Repair Genes). הגנים העיקריים הינם: MLH1 ,MSH6 MSH2, PMS2. מוטציות בגנים אלו, עלולות לגרום לפעילות לא תקינה או חוסר פעילות של הגנים הללו ומעלה באופן משמעותי את הסיכון לחלות בסרטן המעי הגס ובסוגי סרטן אחרים. מחקרים מראים כי בקרב נשאים למוטציה באחד מהגנים, הסיכון שיתפתח סרטן המעי הגס עד גיל 70, מוערך בכ-70% עד 82%, ובסיכון גבוה לחלות במחלות סרטן באיברים אחרים לדוגמא סרטן רירית הרחם, סרטן שחלה, סרטן קיבה, סרטן המעי הדק, סרטן כבד ודרכי מרה, וגידולים סרטניים במוח ובדרכי השתן.

אבחון גנטי לתסמונת לינץ':

  • איתור מוטציות ספצפיות בגנים המדוברים MLH1 ו-MSH2, MSH6או 2PMS

  • ריצוף מלא של גן בודד
  • ריצוף פאנל גנים

פוליפוזיס אדנומטוטי משפחתי (FAP)

תסמונת משפחתית העוברת בתורשה אוטוזמית דומיננטית, בה מתפתחים מאות ואלפי פוליפים ברירית המעי הגס ובריריות נוספות בגוף. הפוליפים עלולים להפוך לממאירים, ולכן ריבוי הפוליפים מהווה מצב קדם-סרטני. תסמונת FAP מסכנת את החולים בה בסוגי סרטן נוספים, כגון: סרטן הקיבה וסרטן המעי הדק.

אחד הגורמים להתפתחות FAP הינו קיום מוטציה בגן APC, שמשבש את פעילות הגן שתפקידו מניעת התפתחות גידולים סרטניים. ריצוף מלא של הגן APC מאשר איתור מוטציה במידה וקיימת.

פוליפוזיס הקשור למוטציות ב- MAP) MUTYH Association Polyposis)

חלק ממקרי הפוליפוזיס המשפחתיים נובעים ממוטציות מורשות בגן MUTYH. התסמונת מתאפיינת בעשרות עד מאות פוליפים, כאשר ללא טיפול וכהסרתם – סיכוי גבוה להתפתחות גידולים סרטניים. הגידולים הסרטניים, דומים לגידולים האופייניים לתסמונת FAP, הנובעת ממוטציה מורשת בגן APC ולרוב דרושה בדיקה גנטית לאבחנה. במרבית המקרים מדובר על תורשה אוטוזומלית רצסיבית, כאשר לנשאים סיכוי גבוה יותר לחלות בסרטן מעי גס.

הבירור הגנטי בגן MUTYH לאיתור אחת מהמוטציות השכיחות או בריצוף מלא של הגן. במידת הצורך, ניתן לבצע פאנל גנים בריצוף מלא.

קיימות תסמונות פוליפוזיס וסוגי סרטן מעי גס נוספים, כגון תסמונת Mixed Polyposis הנגרמת על ידי מוטציות ב-GREM1 ו-BMPER1A או סרטן מעי גס כתוצאה ממוטציות ב-POLD1 או POLE). תסמונות אלה מזוהות לרוב דרך בירור גנטי על ידי בדיקת פאנל גנים.

במרכז גנטי GGA מוצעות מגוון בדיקות לסרטן מעי גס, בהתאם למצב הרפואי האישי והמשפחתי של הנדבק, היסטוריה רפואית וכפוף להמלצה ויעוץ גנטי:

  • פאנל מוטציות מעי גס הפאנל כולל 14 מוטציות שכיחות באוכ' הישראלית בגנים הקשורים להתפתחות סרטן מעי גס: MUTYH, MSH2, MSH6
  • פאנל מוטציות מעי גס מורחב: הפאנל כולל 25 מוטציות שכיחות באוכ' הישראלית בגנים הקשורים להתפתחות סרטן מעי גס כולל: MUTYH, MSH2, MSH6 POLD1, POLE
  • ריצוף גנים בודדים
  • פאנל ריצוף גנים ב-NGS




בדיקות לסוגי סרטן נוספים


הודות להתפתחות טכנולוגית ויכולת אנליזה ביואינפורמטית משמעותית, ניתן לבצע בדיקות גנטיות מתקדמות לזיהוי מוטציות בסוגי סרטן נוספים מלבד סרטן שד ושחלה, ומעי הגס הידועים כבעלי רקע תורשתי חזק. מוטציות בגנים אלו עלולים לגרום להגברת הסיכון לפתח סרטן.

  • סרטן ערמונית
סרטן הערמונית הינו סרטן השכיח ביותר בקרב גברים בישראל. לגברים בעלי היסטוריה משפחתית, או נשאות ידועה ל-BRCA סיכון גבוה יותר לחלות במחלה. לגברים בסיכון, ניתן לבצע פאנל BRCA לסריקת 15 מוטציות שכיחות בגנים BRCA1+2, או במידת הצורך לבצע פאנל ריצוף מלא של 13 גנים לסרטן ערמונית בשיטת NGS.
  • סרטן לבלב
חלק ממקרי סרטן הלבלב מקורם ברקע גנטי תורשתי: נוכחות הגן BRCA2, ׳תסמונת לינץ' (HNPCC), דלקת לבלב תורשתית ,תסמונת פויץ-יגר (Peutz-Jeghers) ועוד. ב-GGA מוצע פאנל ריצוף מלא של 13 גנים שמוטציות בהם נמצאו כגורמות להתפתחות סרטן לבלב ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, MLH1, MSH2, PALB2, PALLD, PRSS1, SPINK1, STK11, TP53
  • תסמונת לי-פראומני (LFS - Li-Fraumeni Syndrome)

תסמונת נדירה ( שכיחות של כ-1:5000) המתאפיינת בהתפתחות מספר רב של סוגי סרטן אצל החולה ובמספר דורות באותה משפחה. ניתן לראות סרקומות עצם ורקמה רכה, סרטן ריאות, סרטן שד, לוקמיה ועוד. לרוב, היארעות הראשונית של הסרטן מופיעה בגיל צעיר. מוטציות בגן TP53 נמצאו כגורמות לתסמונת. -50% מהאנשים הנושאים את המוטציה יחלו בסרטן עד גיל 30, וכ-90% מהם יחלו במחלה עד גיל 60.

  • תסמונת וון-היפל לינדאו (Von Hippel- Lindau Syndrome)

המחלה נגרמת על ידי מוטציות בגן VHL. תסמונת נדירה (שכיחות של 1:36,000). התסמונת מאופיינת בגידולים ממאירים או שפירים באזורים שונים בגוף (כמו כליה, בלוטת האדרנל ומוח) ומופיעים בשכיחות גבוהה בגיל צעיר. המחלה נובעת ממוטציה מורשת מאחד ההורים בגן VHL.או שנוצרה בתא הזרע או הביצית.

  • תסמונת פויץ-ייגר (Peutz-Jeghers syndrome)

תסמונת נדירה המופיעה (בשכיחות של כ 1:30,000 ) ונגרמת ממוטציה מורשת בגן STK11. התסמונת מתבטאת בהופעת כתמים ברירית הפה והשפתיים בשילוב של פוליפים שפירים במעי הדק והקיבה בגיל צעיר (ממוצע 20 שנים). לחולים במחלה הנושאים את המוטציה עליה בסיכון לפתח גידולים שונים כולל סרטן שד.

  • סרטן רשתית העין (Retinoblastoma)

גידול סרטני נדיר המתפתח ברשתית העין, בשכיחות של כ-4 מכל מיליון ילדים מדי שנה. מופיע לרוב בילדים מתחת לגיל 5 שנים, ומהווה 3% ממקרי הסרטן בילדים עד גיל 15 שנים. כ- 40% ממקרי הרטינובלסטומה הינם תורשתיים ונובעים ממוטציה בגן RB1 שהתרחשה בשלב העוברי או הורשה מאחד ההורים.

  • מלנומה

ניתן לבצע ריצוף מלא של 6 גנים הקשורים להתפתחות מלנומה בשיטת NGS : BAP1,CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, PTEN.




בדיקת גורמי סיכון גנטיים לתחלואה בסרטן


במצבים בהם לנבדק היסטוריה אישית ומשפחתית המצביעה על ריבוי מקרי סרטן או סוגי סרטן שונים מומלץ לעיתים לבצע פאנל ריצוף של גנים רבים על מנת לנסות לאתר מוטציה או מוטציות. הודות להתפתחות טכנולוגית ויכולת אנליזה ביואינפורמטית משמעותית, ניתן לבצע בדיקות גנטיות מתקדמות לזיהוי מוטציות בסוגי סרטן הידועים כבעלי רקע תורשתי חזק. מוטציות בגנים אלו עלולים לגרום להגברת הסיכון לפתח סרטן. לשם כך פיתחה מחלקת הפיתוח של GGA מספר בדיקות:

  • בדיקה לריצוף מלא של של 25 גנים הקשורים להגברת הסיכון לחלות במספר סוגי סרטן, אשר פותחה ע"י GGA במיוחד בהתאמה להמלצות שבגילוי הדעת של איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל מינואר 2017. מידע נוסף על בדיקה זו וסרטון הסבר ניתן למצוא ב קישור זה. פרטים אודות גילוי הדעת ניתן למצוא בקישור זה.
  • בדיקה לריצוף מלא של של 72 גנים אשר נבחרו על סמך מחקרים מדעיים המראים את הקשר בין מוטציות בגנים אלה להגברת הסיכון לחלות בסוגים שונים של של סרטן.





 

How it works?

להלן תשובות לשאלות נפוצות בעניין ביצוע בדיקות במרכז הגנטי GGA (יש ללחוץ על סימן ה + לקבלת מידע נוסף):

אונקוגנטיקה וסרטן

בדיקות לסרטן שד ושחלה


סרטן השד נחשב למחלה הממאירה השכיחה ביותר בקרב נשים בישראל ובעולם כולו. כיום, ההערכות כי אחת מתוך 7.5 נשים בישראל עלולה לפתח סרטן שד במהלך חייה. לאישה עם היסטוריה משפחתית של סרטן שד ושחלות הסיכוי לחלות גדול בהרבה.

לנוכח ההתפתחות הטכנולוגית המשמעותית בתחום הגנטיקה והאנליזה הביואינפורמטית, ניתן לבצע היום בדיקות גנטיות לזיהוי מוטציות בגנים העלולים להעלות את הסיכון לפתח סרטן שד, שחלות וסוגי סרטן נוספים ביניהם BRCA1+2 וגנים נוספים. נשים נשאיות למוטציות בגנים BRCA1 או BRCA2 נמצאות בסיכון מוגבר לחלות בסרטן השד ו/או השחלות ביחס לאוכלוסייה הכללית. ובנוסף, ייתכן שגיל הופעת המחלה יהיה צעיר יחסית (צעיר מ-50 שנים).

במידה ואדם נמצא נשא למוטציה באחד הגנים לסרטן השד והשחלות, הוא עלול להוריש את המוטציה לצאצאו (סיכוי של 50% לכל ילד). ולכן, קיימת חשיבות עצומה לאיתור המוטציה - לנבדק עצנו, לצאצאיו ולשאר בני המשפחה(אחים, אחיות וכיוב'). חשוב להדגיש שלא כל אישה הנושאת את המוטציה תחלה בסרטן בווזדאות, עצם הנשאות לפגם הגנטי מעלה את הסיכון למחלה בצורה משמעותית.

המרכז גנטי GGA מציע מגוון בדיקות בהתאם להמלצה הרפואית וההיסטוריה האישית והמשפחתית של כל נבדק.

  • פאנל מוטציות לסרטן שד ושחלות BRCA Panel – פאנל לסריקת 15 מוטציות שכיחות בגנים BRCA1+2. הבדיקה מקיפה, תוכננה והותאמה לנשים ממוצאים האתניים ועדתיים באוכלוסייה הישראלית.
  • ריצוף הגנים BRCA1+2 – ניתן לבצע ריצוף מלא של הגנים BRCA1+2 אשר מוטציות בגנים אלו נמצאו קשורים להתפתחות סרטן שד ושחלות וסוגי סרטן נוספים. מוטציות בשני גנים, BRCA11ו- BRCA2, קשורות בסיכון גבוה להתפתחות סרטן שד, סרטן שחלה, וגם סוגי סרטן אחרים. ממחקר שבוצע באוכלוסיות, נראה כי בקבוצות מסוימות (כגון יהודים ממוצא אשכנזי או מעדות אחרות), שיעור גילוי מוטציות על ידי ריצוף הגנים sequencing תלוי במידת הביסוס של השיקולים הקליניים (ההיסטוריה של מחלת סרטן אצל הנבדק/ת, הסיפור המשפחתי, המוצא), ויכול להגיע עד למעלה מ 85%. לערך 10-15% מהמוטציות בגנים אלה הן מוטציות הקשורות לשינוי מבני של הגן, ואלה אינן מתגלות בבדיקות ריצוף (Unger et al., 2000). מוטציות בגן BRCA2 תוארו במצבים רפואיים אחרים, כולל מחלת סרטן לבלב משפחתית, ותסמונת Fanconi Anemia.

Frank et al., 1998, J Clin Oncol; 16:2417-2425.
Unger et al., 2000, Am J Hum Genet; 67: 841-

  • פאנל Gnyco-Onco – לעיתים, בגלל סיפור אישי או משפחתי עולה צורך לבירור מקיף יותר ואיתור מוטציות בגנים נוספים. ב-GGA מוצע פאנל ריצוף מלא של 40 גנים ביניהם BRCA1+2 הקשורים להתפתחות סרטן במערכות הגניקולוגיות. הריצוף המלא מתבצע ב-NGS




בדיקות לסרטן המעי הגס


סרטן המעי הגס והחלחולת הוא אחד מסוגי הסרטן השכיחים ביותר בישראל, בנשים ובגברים, כאשר מדי שנה מאובחנים כחולים בו כ-3,300 בני אדם. מרבית מקרי הסרטן הם אקראיים, אולם כ-10% מהם נובעים מתסמונות סרטן תורשתיות. השכיחות שבהן: תסמונת לינץ' Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer) HNPCC) - סרטן מעי גס תורשתי שאינו פוליפוזיס משפחתי, פוליפוזיס אדנומטוטי משפחתי (FAP), פוליפוזיס הקשור למוטציות ב- MUTYH - (MAP - MUTYH Association Polypsis)

במקרים בהם יש היסטוריה משפחתית ומתגלה נשאות למוטציה, חשוב לזהות בני משפחה נשאים נוספים המצויים בסיכון, ולהמליץ על מעקב רפואי קפדני מותאם, ולעתים אף טיפולים, בדיקות וניתוחים מניעתיים לצמצום הסיכון להופעת המחלה. במידה ומדובר על נבדקים בגיל הפוריות, ניתן לשקול תכנון משפחה מותאם.

בני המשפחה שאינם נשאים של המוטציה המשפחתית מצויים בסיכון רגיל כשאר האוכלוסייה, המתח הנפשי והחשש מהתפתחות סרטן יורד, ומכיון שאינם נשאים למוטציה המשפחתית, אינם יכולים להעבירה לצאצאיהם.

תסמונת לינץ'- סרטן מעי גס תורשתי שאינו פוליפוזיס משפחתי

(Lynch syndrome - HNPCC)

תסמונת לינץ' מתפחת עקב פגיעה בגנים האחראים על תקינות ויציבות הגנום (DNA Mismatch Repair Genes). הגנים העיקריים הינם: MLH1 ,MSH6 MSH2, PMS2. מוטציות בגנים אלו, עלולות לגרום לפעילות לא תקינה או חוסר פעילות של הגנים הללו ומעלה באופן משמעותי את הסיכון לחלות בסרטן המעי הגס ובסוגי סרטן אחרים. מחקרים מראים כי בקרב נשאים למוטציה באחד מהגנים, הסיכון שיתפתח סרטן המעי הגס עד גיל 70, מוערך בכ-70% עד 82%, ובסיכון גבוה לחלות במחלות סרטן באיברים אחרים לדוגמא סרטן רירית הרחם, סרטן שחלה, סרטן קיבה, סרטן המעי הדק, סרטן כבד ודרכי מרה, וגידולים סרטניים במוח ובדרכי השתן.

אבחון גנטי לתסמונת לינץ':

  • איתור מוטציות ספצפיות בגנים המדוברים MLH1 ו-MSH2, MSH6או 2PMS

  • ריצוף מלא של גן בודד
  • ריצוף פאנל גנים

פוליפוזיס אדנומטוטי משפחתי (FAP)

תסמונת משפחתית העוברת בתורשה אוטוזמית דומיננטית, בה מתפתחים מאות ואלפי פוליפים ברירית המעי הגס ובריריות נוספות בגוף. הפוליפים עלולים להפוך לממאירים, ולכן ריבוי הפוליפים מהווה מצב קדם-סרטני. תסמונת FAP מסכנת את החולים בה בסוגי סרטן נוספים, כגון: סרטן הקיבה וסרטן המעי הדק.

אחד הגורמים להתפתחות FAP הינו קיום מוטציה בגן APC, שמשבש את פעילות הגן שתפקידו מניעת התפתחות גידולים סרטניים. ריצוף מלא של הגן APC מאשר איתור מוטציה במידה וקיימת.

פוליפוזיס הקשור למוטציות ב- MAP) MUTYH Association Polyposis)

חלק ממקרי הפוליפוזיס המשפחתיים נובעים ממוטציות מורשות בגן MUTYH. התסמונת מתאפיינת בעשרות עד מאות פוליפים, כאשר ללא טיפול וכהסרתם – סיכוי גבוה להתפתחות גידולים סרטניים. הגידולים הסרטניים, דומים לגידולים האופייניים לתסמונת FAP, הנובעת ממוטציה מורשת בגן APC ולרוב דרושה בדיקה גנטית לאבחנה. במרבית המקרים מדובר על תורשה אוטוזומלית רצסיבית, כאשר לנשאים סיכוי גבוה יותר לחלות בסרטן מעי גס.

הבירור הגנטי בגן MUTYH לאיתור אחת מהמוטציות השכיחות או בריצוף מלא של הגן. במידת הצורך, ניתן לבצע פאנל גנים בריצוף מלא.

קיימות תסמונות פוליפוזיס וסוגי סרטן מעי גס נוספים, כגון תסמונת Mixed Polyposis הנגרמת על ידי מוטציות ב-GREM1 ו-BMPER1A או סרטן מעי גס כתוצאה ממוטציות ב-POLD1 או POLE). תסמונות אלה מזוהות לרוב דרך בירור גנטי על ידי בדיקת פאנל גנים.

במרכז גנטי GGA מוצעות מגוון בדיקות לסרטן מעי גס, בהתאם למצב הרפואי האישי והמשפחתי של הנדבק, היסטוריה רפואית וכפוף להמלצה ויעוץ גנטי:

  • פאנל מוטציות מעי גס הפאנל כולל 14 מוטציות שכיחות באוכ' הישראלית בגנים הקשורים להתפתחות סרטן מעי גס: MUTYH, MSH2, MSH6
  • פאנל מוטציות מעי גס מורחב: הפאנל כולל 25 מוטציות שכיחות באוכ' הישראלית בגנים הקשורים להתפתחות סרטן מעי גס כולל: MUTYH, MSH2, MSH6 POLD1, POLE
  • ריצוף גנים בודדים
  • פאנל ריצוף גנים ב-NGS




בדיקות לסוגי סרטן נוספים


הודות להתפתחות טכנולוגית ויכולת אנליזה ביואינפורמטית משמעותית, ניתן לבצע בדיקות גנטיות מתקדמות לזיהוי מוטציות בסוגי סרטן נוספים מלבד סרטן שד ושחלה, ומעי הגס הידועים כבעלי רקע תורשתי חזק. מוטציות בגנים אלו עלולים לגרום להגברת הסיכון לפתח סרטן.

  • סרטן ערמונית
סרטן הערמונית הינו סרטן השכיח ביותר בקרב גברים בישראל. לגברים בעלי היסטוריה משפחתית, או נשאות ידועה ל-BRCA סיכון גבוה יותר לחלות במחלה. לגברים בסיכון, ניתן לבצע פאנל BRCA לסריקת 15 מוטציות שכיחות בגנים BRCA1+2, או במידת הצורך לבצע פאנל ריצוף מלא של 13 גנים לסרטן ערמונית בשיטת NGS.
  • סרטן לבלב
חלק ממקרי סרטן הלבלב מקורם ברקע גנטי תורשתי: נוכחות הגן BRCA2, ׳תסמונת לינץ' (HNPCC), דלקת לבלב תורשתית ,תסמונת פויץ-יגר (Peutz-Jeghers) ועוד. ב-GGA מוצע פאנל ריצוף מלא של 13 גנים שמוטציות בהם נמצאו כגורמות להתפתחות סרטן לבלב ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, MLH1, MSH2, PALB2, PALLD, PRSS1, SPINK1, STK11, TP53
  • תסמונת לי-פראומני (LFS - Li-Fraumeni Syndrome)

תסמונת נדירה ( שכיחות של כ-1:5000) המתאפיינת בהתפתחות מספר רב של סוגי סרטן אצל החולה ובמספר דורות באותה משפחה. ניתן לראות סרקומות עצם ורקמה רכה, סרטן ריאות, סרטן שד, לוקמיה ועוד. לרוב, היארעות הראשונית של הסרטן מופיעה בגיל צעיר. מוטציות בגן TP53 נמצאו כגורמות לתסמונת. -50% מהאנשים הנושאים את המוטציה יחלו בסרטן עד גיל 30, וכ-90% מהם יחלו במחלה עד גיל 60.

  • תסמונת וון-היפל לינדאו (Von Hippel- Lindau Syndrome)

המחלה נגרמת על ידי מוטציות בגן VHL. תסמונת נדירה (שכיחות של 1:36,000). התסמונת מאופיינת בגידולים ממאירים או שפירים באזורים שונים בגוף (כמו כליה, בלוטת האדרנל ומוח) ומופיעים בשכיחות גבוהה בגיל צעיר. המחלה נובעת ממוטציה מורשת מאחד ההורים בגן VHL.או שנוצרה בתא הזרע או הביצית.

  • תסמונת פויץ-ייגר (Peutz-Jeghers syndrome)

תסמונת נדירה המופיעה (בשכיחות של כ 1:30,000 ) ונגרמת ממוטציה מורשת בגן STK11. התסמונת מתבטאת בהופעת כתמים ברירית הפה והשפתיים בשילוב של פוליפים שפירים במעי הדק והקיבה בגיל צעיר (ממוצע 20 שנים). לחולים במחלה הנושאים את המוטציה עליה בסיכון לפתח גידולים שונים כולל סרטן שד.

  • סרטן רשתית העין (Retinoblastoma)

גידול סרטני נדיר המתפתח ברשתית העין, בשכיחות של כ-4 מכל מיליון ילדים מדי שנה. מופיע לרוב בילדים מתחת לגיל 5 שנים, ומהווה 3% ממקרי הסרטן בילדים עד גיל 15 שנים. כ- 40% ממקרי הרטינובלסטומה הינם תורשתיים ונובעים ממוטציה בגן RB1 שהתרחשה בשלב העוברי או הורשה מאחד ההורים.

  • מלנומה

ניתן לבצע ריצוף מלא של 6 גנים הקשורים להתפתחות מלנומה בשיטת NGS : BAP1,CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, PTEN.




בדיקת גורמי סיכון גנטיים לתחלואה בסרטן


במצבים בהם לנבדק היסטוריה אישית ומשפחתית המצביעה על ריבוי מקרי סרטן או סוגי סרטן שונים מומלץ לעיתים לבצע פאנל ריצוף של גנים רבים על מנת לנסות לאתר מוטציה או מוטציות. הודות להתפתחות טכנולוגית ויכולת אנליזה ביואינפורמטית משמעותית, ניתן לבצע בדיקות גנטיות מתקדמות לזיהוי מוטציות בסוגי סרטן הידועים כבעלי רקע תורשתי חזק. מוטציות בגנים אלו עלולים לגרום להגברת הסיכון לפתח סרטן. לשם כך פיתחה מחלקת הפיתוח של GGA מספר בדיקות:

  • בדיקה לריצוף מלא של של 25 גנים הקשורים להגברת הסיכון לחלות במספר סוגי סרטן, אשר פותחה ע"י GGA במיוחד בהתאמה להמלצות שבגילוי הדעת של איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל מינואר 2017. מידע נוסף על בדיקה זו וסרטון הסבר ניתן למצוא ב קישור זה. פרטים אודות גילוי הדעת ניתן למצוא בקישור זה.
  • בדיקה לריצוף מלא של של 72 גנים אשר נבחרו על סמך מחקרים מדעיים המראים את הקשר בין מוטציות בגנים אלה להגברת הסיכון לחלות בסוגים שונים של של סרטן.





© 2018 Site by Netium Ltd.

The content on this site is provided for informational purposes only and is not intended to be a substitute for professional medical advice, diagnosis, treatment or genetic counseling.

גליל ג'נטיק אנליסיס בע"מ. טל: 04-9007101

Galil Genetic Analysis Ltd. Tel: 04-9007101